유방암 및 난소 암의 위험은 드문 조기 발병 상 염색체 우성 장애인 Peutz-Jeghers 증후군 (PJS)으로 증가합니다. 암 위험 증가 외에도 특정 신체적 특성과 관련이 있습니다. PJS와 관련된 기능에는 다음이 포함될 수 있습니다.
진한 파란색 또는 갈색 두더지. 이 두더지는 입 (입술 포함) 주변 및 / 또는 내부와 눈, 콧 구멍 및 항문 주변에 위치 할 수 있습니다. 손가락에 어두운 점이 나타날 수도 있습니다. 이러한 병변은 성인기에 사라질 수 있습니다.
위장관의 여러 폴립
난소 및 고환의 양성 (비 암성) 종양 위험 증가
위암, 식도암, 유방암, 결장암, 췌장암, 자궁 경부암 및 난소 암 위험 증가
Peutz-Jeghers 증후군은 STK11로 알려진 19 번 염색체의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전자 검사가 가능합니다. 긍정적 인 가족력은 PJS로 진단받은 사람들의 약 절반에서 발견됩니다. 나머지 절반은 이전 가족력이 없습니다. 거의 모든 PJS 환자는 평생 동안 하나 이상의 관련 암 진단을 받게됩니다.
STK11 유전자는 종양 억제 유전자입니다. 이 유전자는 일반적으로 세포 성장과 세포 사멸을 제어합니다. 종양 억제 유전자의 두 사본은 모두 암에 걸리기 전에 변경되거나 돌연변이되어야합니다. PJS를 사용하면 첫 번째 돌연변이는 어머니 또는 아버지로부터 유전되며 태어날 때부터 신체의 모든 세포에 존재합니다. 이것은 생식선 돌연변이. 생식선 돌연변이가있는 사람이 암에 걸릴지 여부와 암이 발병 할 위치는 두 번째 돌연변이가 발생하는 위치 (세포 유형)에 따라 다릅니다. 예를 들어 두 번째 돌연변이가 유방에 있으면 유방암이 발생할 수 있습니다. 결장에 있으면 결장암이 발생할 수 있습니다. 종양 발달 과정에는 실제로 여러 성장 조절 유전자의 돌연변이가 필요합니다. STK11의 두 사본이 모두 손실되는 것은 프로세스의 첫 번째 단계에 불과합니다. 이러한 추가 돌연변이의 원인은 알려져 있지 않습니다. 가능한 원인에는 화학적, 물리적 또는 생물학적 환경 노출 또는 세포 복제의 우연한 오류가 포함됩니다.
생식 계열 STK11 돌연변이를 유전받은 일부 사람들은 암에 걸리지 않습니다. 이는 유전자의 기능을 무너 뜨리고 종양 형성 과정을 시작하는 데 필요한 두 번째 돌연변이를 얻지 못하기 때문입니다. 이것은 실제로 돌연변이가 존재할 때 암이 가족의 세대를 건너 뛰는 것처럼 보일 수 있습니다. 돌연변이가있는 사람들은 암 발병 여부에 관계없이 50/50의 확률로 각 자녀에게 돌연변이를 전달할 수 있습니다.
STK11 유전자가 성 염색체에 있지 않다는 것을 기억하는 것도 중요합니다. 따라서 돌연변이는 가족의 어머니 쪽이나 아버지 쪽에서 유전 될 수 있습니다.