페닐 케톤뇨증 (PKU) 질병

콘텐츠

• 조짐
• 진단
• 치료
• 모니터링
• 유전학의 역할
• 임신 중 PKU
• 연구
• 갓돌

페닐 케톤뇨증 (fen-ul-keetone-YU-ree-ah 또는 PKU)은 신체가 단백질 (아미노산) 페닐알라닌을 완전히 분해 할 수없는 유전 적 대사 장애입니다. 이것은 필요한 효소 인 페닐알라닌 수산화 효소가 부족하기 때문에 발생합니다. 이로 인해 페닐알라닌은 신체의 세포에 축적되어 신경계 손상을 유발합니다.

페닐 케톤뇨증은 간단한 혈액 검사로 쉽게 발견 할 수있는 치료 가능한 질병입니다. 미국에서는 모든 신생아를 대상으로하는 대사 및 유전자 선별 검사의 일환으로 모든 신생아는 PKU 검사를 받아야합니다.영국, 캐나다, 호주, 뉴질랜드, 일본, 서유럽 및 대부분의 동유럽 국가와 전 세계의 많은 다른 국가의 모든 신생아도 검사를받습니다.

(미숙아의 PKU 검사는 여러 가지 이유로 다르며 더 어렵습니다.)

미국에서는 매년 10,000 ~ 15,000 명의 아기가이 질병으로 태어나며 페닐 케톤뇨증은 모든 인종적 배경의 남성과 여성 모두에서 발생합니다 (북유럽 및 아메리카 원주민 유산의 개인에서 더 흔하지 만).

조짐

페닐 케톤뇨증으로 태어난 영아는 처음 몇 달 동안 정상적으로 발달합니다. 치료하지 않고 방치하면 증상은 생후 3 ~ 6 개월에 시작되며 다음을 포함 할 수 있습니다.

• 지연된 개발
• 정신 지체
• 발작
• 매우 건조한 피부, 습진 및 발진
• 소변, 호흡 및 땀의 독특한 "쥐"또는 "곰팡이"냄새
• 가벼운 안색, 가볍거나 금발 머리
• 과민성, 안절부절 못함, 과잉 행동
• 행동 또는 정신 장애, 특히 노년기

진단

페닐 케톤뇨증은 일반적으로 생후 며칠 이내에 신생아에게 제공되는 정기 선별 검사의 일부로 혈액 검사로 진단됩니다. PKU가있는 경우 페닐알라닌 수치는 혈중 정상보다 높습니다.

이 검사는 영아가 생후 24 시간 이상 7 일 미만인 경우 매우 정확합니다. 영아가 24 시간 미만에 검사를받는 경우 영아가 1 주일 때 검사를 반복하는 것이 좋습니다. 위에서 언급했듯이 미숙아는 수유 지연을 비롯한 여러 가지 이유로 다른 방식으로 검사를 받아야합니다.

치료

페닐 케톤뇨증은 페닐알라닌을 분해하는 문제이기 때문에 유아에게는 페닐알라닌이 극도로 낮은 특별한 식단이 제공됩니다.

처음에는 특수 저 페닐알라닌 유아용 조제 분유 (Lofenalac)가 사용됩니다.

아이가 자라면서 저 페닐알라닌 식품이 식단에 추가되지만 우유, 계란, 고기 또는 생선과 같은 고단백 식품은 허용되지 않습니다. 인공 감미료 아스파탐 (NutraSweet, Equal)에는 페닐알라닌이 포함되어 있으므로 다이어트 음료 및 아스파탐이 포함 된 음식도 피합니다. PKU를 가진 사람들이 제품을 사용해서는 안된다는 것을 나타내는 다이어트 콜라와 같은 청량 음료의 위치를 ​​언급했을 것입니다.

개인은 어린 시절과 청소년기에 페닐알라닌 제한식이 요법을 계속해야합니다.

일부 개인은 나이가 들면서 식단 제한을 줄일 수 있습니다. 페닐알라닌 수치를 측정하려면 정기적 인 혈액 검사가 필요하며 수치가 너무 높으면 식단을 조정해야 할 수도 있습니다. 제한된 식단 외에도 일부 개인은 혈중 페닐알라닌 수치를 낮추기 위해 Kuvan (sapropterin) 약물을 복용 할 수 있습니다.

모니터링

언급했듯이 혈액 검사는 PKU 환자를 모니터링하는 데 사용됩니다. 현재 지침은 모든 연령의 PKU 환자에 대해 페닐알라닌의 목표 혈액 농도가 120 ~ 360 uM이어야한다고 권장합니다. 때로는 고령자에게 최대 600 uM의 제한이 허용됩니다. 그러나 임산부는 식단을보다 엄격하게 따라야하며 최대 240 uM을 권장합니다.

규정 준수 (식이 요법을 따르고 이러한 지침을 충족하는 사람들의 수)를 조사한 연구는 출생에서 4 세 사이의 어린이의 경우 88 %이지만 30 세 이상에서는 33 %에 불과합니다.

유전학의 역할

PKU는 부모에게서 자녀에게 전해지는 유전 질환입니다. PKU를 가지려면 아기는 PKU에 대한 특정 유전자 돌연변이를 마다 부모의. 아기가 한 부모 에게서만 유전자를 물려 받으면 아기도 PKU에 대한 유전자 돌연변이를 가지지 만 실제로는 PKU가 없습니다.

하나의 유전자 돌연변이 만 물려받은 사람은 PKU가 발생하지 않지만 자녀에게 질병을 물려 줄 수 있습니다 (보인 자). 두 부모가 유전자를 가지고있는 경우 PKU가있는 아기를 가질 확률은 약 25 % 인 25 %입니다. 자녀가 PKU를 개발하지 않거나 보균자가되지 않을 가능성과 자녀도 질병 보균자가 될 확률이 50 %입니다.

아기에서 PKU가 진단되면 해당 아기는 평생 동안 PKU 식사 계획을 따라야합니다.

임신 중 PKU

페닐알라닌 제 한식을 먹지 않는 페닐 케톤뇨증이있는 젊은 여성은 임신시 높은 수준의 페닐알라닌을 갖게됩니다. 이것은 정신 지체, 저체중 출생, 심장 선천성 결함 또는 기타 선천적 결함을 포함하여 아동에게 PKU 증후군으로 알려진 심각한 의학적 문제로 이어질 수 있습니다. 그러나 젊은 여성이 임신 최소 3 개월 전에 저 페닐알라닌 식단을 재개하고 임신 기간 동안 계속 식단을 유지하면 PKU 증후군을 예방할 수 있습니다. 즉, PKU를 가진 여성이 미리 계획하고 임신 기간 동안 식단을주의 깊게 모니터링하는 한 건강한 임신이 가능합니다.

연구

연구자들은 장애를 일으키는 결함이있는 유전자를 대체하거나 결함이있는 유전자를 대체하기 위해 유전자 조작 효소를 만드는 등 페닐 케톤뇨증을 교정하는 방법을 찾고 있습니다. 과학자들은 또한 혈중 페닐알라닌 수치를 낮추어 PKU를 치료하는 방법으로 테트라 하이드로 바이오 테린 (BH4) 및 대형 중성 아미노산과 같은 화합물을 연구하고 있습니다.

갓돌

PKU에 대처하는 것은 어렵고 평생의 노력이기 때문에 큰 헌신이 필요합니다. 지원은 도움이 될 수 있으며 사람들이 정서적 지원을 위해 PKU에 대처하는 다른 사람들과 상호 작용하고 최신 연구에 대한 최신 정보를 유지할 수있는 많은 지원 그룹 및 지원 커뮤니티가 있습니다.

PKU를 가진 사람들을 지원하고 더 나은 치료법에 대한 연구 자금을 지원하기 위해 노력하는 여러 조직도 있습니다. 이들 중 일부에는 페닐 케톤뇨증을위한 전국 학회, 전국 PKU 연합 (NORD 조직의 일부, 희귀 장애를위한 전국 조직 및 PKU 재단이 포함됩니다. 연구 자금 지원 외에도 다음과 같은 지원을 제공합니다. PKU가있는 영아에게 필요한 특수 분유를 구입하여 사람들이 PKU와 PKU가 삶에서 의미하는 바에 대해 배우고 이해하는 데 도움이되는 정보를 제공합니다.