원시 왜소주의 개요

콘텐츠

• 출생시 원시 왜소주의
• 원시 왜소주의의 유형
• 원시 왜소증 진단

원시 왜소증은 사람의 성장이 발달의 초기 단계 또는 자궁에서 시작하여 지연되는 장애 그룹입니다. 특히, 원시 왜소증이있는 아기는 태아가 정상적으로 성장하지 못하는 자궁 내 성장 지연 (IUGR)이 있습니다. 이것은 임신 13 주에 이르면 인식 할 수 있으며 아기가 만삭에 도달함에 따라 점차 악화됩니다.

그것은 세계에서 가장 작은 사람들을 책임지는 일종의 왜소주의입니다. 성인은 일반적으로 40 인치보다 키가 크지 않으며 음성 상자가 좁아 져 종종 고음이 들립니다.

현재 원시 왜소증으로 분류되는 5 가지 유전 질환 중 하나 인 소두증 골이 형성 원시 왜소증 II 형 (MOPDII) 환자의 성인 뇌 크기는 약 3 개월 영아의 뇌 크기입니다. 그러나 이것은 일반적으로 지적 발달에 영향을 미치지 않습니다.

출생시 원시 왜소주의

출생시 원시 왜소증을 앓고있는 유아는 보통 몸무게가 3 파운드 (1.4kg) 미만이고 길이가 16 인치 미만으로 매우 작아서 정상적인 30 주 태아의 크기에 해당합니다. 종종 영아는 임신 약 35 주에 조산합니다. 아이는 완전히 형성되고 머리 크기는 신체 크기에 비례하지만 둘 다 작습니다.

출생 후, 아이는 매우 느리게 성장하고 연령대에서 다른 아이들보다 훨씬 뒤떨어집니다. 아이가 성장함에 따라 현저한 신체적 변화가 보이기 시작합니다.

• 머리는 신체의 나머지 부분보다 더 느리게 성장합니다 (소두증)
• 팔과 다리의 뼈는 비례 적으로 짧아집니다.
• 무릎, 팔꿈치 또는 엉덩이의 이따금 탈구 또는 오정렬로 관절이 느슨해집니다.
• 특징적인 얼굴 특징에는 눈에 띄는 코와 눈, 비정상적으로 작거나 누락 된 치아가 포함될 수 있습니다.
• 곡률 (척추 측만증)과 같은 척추 문제도 발생할 수 있습니다.
• 높고 시끄러운 목소리가 일반적입니다.

원시 왜소주의의 유형

현재 다음과 같은 5 가지 이상의 유전 질환이 원시 왜소증의 산하에 속합니다.

• 러셀-실버 증후군
• 세켈 증후군
• 마이어-골린 증후군
• Majewski osteodysplastic 원시 왜소증 (MOPD 유형 I 및 III)
• MOPD 유형 II

이러한 조건은 드물기 때문에 발생 빈도를 알기가 어렵습니다. 북미에서 MOPD 유형 II를 가진 것으로 확인 된 사람은 100 명에 불과한 것으로 추정됩니다.

일부 가족에는 MOPD 유형 II를 가진 자녀가 두 명 이상 있는데, 이는 장애가 한 부모가 아닌 양쪽 부모의 유전자에서 유전된다는 것을 시사합니다 (상태는 상 염색체 열성 패턴으로 알려져 있음). 모든 민족 배경의 남성과 여성 모두 영향을받을 수 있습니다.

원시 왜소증 진단

원시 왜소증 장애는 극히 드물기 때문에 오진이 흔합니다. 특히 유아기에 성장 실패는 영양 부족이나 대사 장애로 인한 경우가 많습니다.

결정적인 진단은 일반적으로 아동이 심각한 왜소증의 신체적 특징을 갖기 전까지는 이루어지지 않습니다. 이 시점에서 X-ray는 긴 뼈의 끝이 넓어짐과 함께 뼈가 얇아지는 것을 보여줍니다.

현재 원시 왜소증이있는 아동의 성장률을 높이는 효과적인 방법은 없습니다. 뇌하수체 왜소증이있는 소아와 달리 정상적인 성장의 부족은 성장 호르몬의 결핍과 관련이 없습니다. 따라서 성장 호르몬 요법은 효과가 거의 또는 전혀 없습니다.

진단시 의료 서비스는 유아 수유 장애, 시력 문제, 척추 측만증 및 관절 탈구와 같은 문제가 발생하면서 치료에 초점을 맞출 것입니다.