진행성 가족 성 간내 담즙 정체

콘텐츠

• 진행성 가족 성 간내 담즙 정체 란 무엇입니까?
• 조짐
• 진단
• 치료

진행성 가족 성 간내 담즙 정체 란 무엇입니까?

진행성 가족 성 간내 담즙 정체 (PFIC)는 일반적으로 간부전으로 이어지는 진행성 간 질환을 유발하는 장애입니다. PFIC 환자에서 간 세포는 담즙 분비 능력이 떨어지며 간 세포에 담즙이 축적되면 간 질환이 발생합니다. PFIC에는 PFIC1, PFIC2 및 PFIC3의 세 가지 알려진 유형이 있습니다. 이러한 유형은 때때로 정상적인 간 기능에 필요한 특정 단백질의 부족으로 설명됩니다. 유형마다 유전 적 원인이 다릅니다.

조짐

PFIC 증상은 일반적으로 유아기에 시작되며 담즙 축적 및 간 질환과 관련이 있습니다. 특히, 영향을받은 개인은 심한 가려움증, 피부와 눈의 흰자위의 황변 (황달), 체중 증가 및 예상 속도로 성장 실패 (생육 실패), 간으로 혈액을 공급하는 정맥의 고혈압을 경험합니다. 문맥 고혈압) 및 간 및 비장 비대 (간 비장 비대).

간 질환과 관련된 징후 및 증상 외에도, PFIC1 환자는 키 부족, 난청, 설사, 췌장 염증 (췌장염) 및 지용성 비타민 (비타민 A, D, E 및 K) 수치가 낮을 수 있습니다. 피의. 영향을받은 개인은 일반적으로 성인이되기 전에 간부전이 발생합니다.

PFIC2의 징후와 증상은 일반적으로 간 질환에만 관련됩니다. 그러나 이러한 징후와 증상은 PFIC1 환자가 경험하는 것보다 더 심한 경향이 있습니다. PFIC2를 가진 사람들은 종종 생후 처음 몇 년 안에 간부전이 발생합니다. 또한 감염된 개인은 간세포 암종이라는 유형의 간암이 발생할 위험이 높습니다.

PFIC3를 가진 대부분의 사람들은 간 질환과 관련된 징후와 증상 만 가지고 있습니다. PFIC3의 징후와 증상은 일반적으로 유아기 또는 유아기 후반까지 나타나지 않습니다. 드물게 성인 초기에 진단을받습니다. 간부전은 PFIC3 환자의 아동기 또는 성인기에 발생할 수 있습니다.

진단

• 유전자 검사
• 혈액 검사
• 간 생검

치료

PFIC 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 담즙 형성 또는 흐름이 감소하는 담즙 정체를 치료하는 약물
• 수술
• 심한 경우 간 이식