진행성 핵상 마비 개요

콘텐츠

• 원인
• 조짐
• 진단
• PSP와 파킨슨 병의 차이점
• 치료 옵션

2002 년 3 월 27 일 영국 배우이자 코미디언 더들리 무어가 사망했을 때 공식 사망 원인은 폐렴으로 분류되었습니다. 그러나 실제로 무어는 균형, 근육 조절,인지 기능, 그리고 삼키기 및 눈과 같은 특정 자발적 및 비자발적 움직임을 조절하는 뇌의 일부를 점진적으로 악화시키는 진행성 핵상 마비 (PSP)로 알려진 희귀 한 상태와 싸우고있었습니다. 운동.

원인

진행성 핵상 마비의 원인은 거의 알려지지 않았지만, 17 번 염색체로 알려진 유전자의 특정 부분에있는 돌연변이와 관련이있는 것으로 생각됩니다.

불행히도 돌연변이가 그렇게 드문 것은 아닙니다. PSP를 가진 거의 모든 사람이이 유전 적 이상을 가지고 있기 때문에 일반 인구의 2/3도 마찬가지입니다. 따라서 돌연변이는 장애의 유일한 요인 이라기보다는 기여하는 것으로 보입니다. 환경 독소 및 기타 유전 적 문제도 영향을 미칠 수 있습니다.

과학자들은 또한 PSP가 특정 특징적인 증상을 공유하는 파킨슨 병이나 알츠하이머 병과 얼마나 관련이 있는지 아직 완전히 확신하지 못합니다.

PSP는 인종, 지리 또는 직업에 관계없이 100,000 명 중 한 명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 남성은 여성보다 약간 더 많은 영향을받는 경향이 있습니다. 증상은 일반적으로 50 ~ 60 세 사이에 나타납니다.

조짐

PSP의 가장 특징적인 "말할 수있는"증상 중 하나는 눈의 움직임 조절, 특히 아래를 내려다 보는 능력입니다. 안구 마비로 알려진이 상태는 안구 주변의 특정 근육을 약화 시키거나 마비시킵니다. 눈의 수직 움직임도 일반적으로 영향을받습니다. 상태가 악화되면 상향 시선도 영향을받을 수 있습니다.

초점 조절의 부족으로 인해 안구 마비를 경험하는 사람들은 종종 복시, 흐린 시력 및 빛 민감성에 대해 불평합니다. 눈꺼풀 조절 불량도 발생할 수 있습니다.

뇌의 다른 부분이 영향을 받으면 PSP는 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이있는 다양한 일반적인 증상으로 나타납니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 불안정과 균형 상실
• 일반적인 움직임 둔화
• 단어의 슬러 링
• 삼키기 어려움 (연하 곤란)
• 기억 상실
• 안면 근육 경련
• 목 근육의 경직으로 인한 머리 뒤로 기울임
• 요실금
• 억제 상실 및 갑작스런 폭발을 포함한 행동 변화
• 복잡하고 추상적 인 사고의 둔화
• 조직 또는 계획 기술 상실 (예 : 재정 관리, 길을 잃음, 업무 약속 유지)

진단

PSP는 일반적으로 질병의 초기 단계에서 잘못 진단되며 종종 내이 감염, 갑상선 문제, 뇌졸중 또는 알츠하이머 병 (특히 노인)으로 잘못 분류됩니다.

진단은 주로 증상 검토를 기반으로합니다. 의사가 다른 가능한 원인을 배제해야하는 과정입니다. 진단을 지원하기 위해 뇌간에 대한 자기 공명 영상 (MRI) 스캔을 사용할 수 있습니다.

PSP의 경우, 일반적으로 뇌를 척수에 연결하는 뇌 부분에 낭비 (위축)의 징후가 있습니다. MRI에서이 뇌간의 측면보기는 일부 사람들이 "펭귄"또는 "벌새"표지판 (모양이 새와 비슷하기 때문에 이름이 붙여 짐)이라고 부르는 것을 보여줄 수 있습니다.

이것은 증상, 감별 조사 및 유전자 검사와 함께 진단을 내리는 데 필요한 증거를 제공 할 수 있습니다.

PSP와 파킨슨 병의 차이점

PSP를 파킨슨 병과 구별하기 위해 의사는 자세 및 병력과 같은 사항을 고려합니다.

예를 들어, PSP를 가진 사람들은 일반적으로 똑바로 또는 아치형 등받이 자세를 유지하는 반면, 파킨슨 병 환자는 더 구부러진 자세를 취하는 경향이 있습니다.

더욱이 PSP를 가진 사람들은 점진적인 균형 부족으로 인해 낙상하기 쉽습니다. 파킨슨 병 환자도 넘어 질 위험이 크지 만, PSP 환자는 목의 특징적인 뻣뻣함과 아치형 등의 자세로 인해 후퇴하는 경향이 있습니다.

PSP는 파킨슨 플러스 증후군이라고 불리는 신경 퇴행성 질환 그룹의 일부로 간주되며 일부는 알츠하이머를 포함합니다.

치료 옵션

PSP에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 일부 환자는 반응이 좋지 않은 경향이 있지만 (질병을 진단하는 데 사용되는 또 다른 차이) 레보도파와 같은 파킨슨 병 치료에 사용되는 동일한 약물에 반응 할 수 있습니다.

Prozac, Elavil 및 Tofranil과 같은 특정 항우울제는 사람이 경험할 수있는인지 또는 행동 증상 중 일부에 도움이 될 수 있습니다. 약물 외에도 특수 안경 (이중 초점, 프리즘)이 시각 문제에 도움이 될 수 있으며 보행 보조 장치 및 기타 적응 형 장치는 이동성을 개선하고 낙상을 방지 할 수 있습니다.

물리 치료는 일반적으로 운동 문제를 개선하지는 않지만 관절을 유연하게 유지하고 비 활동으로 인한 근육의 악화를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 중증의 연하 곤란의 경우에는 수 유관이 필요할 수 있습니다.

파킨슨 병에 대한 심부 뇌 자극 요법에 사용되는 외과 적으로 이식 된 전극과 펄스 발생기는 PSP 치료에 효과적이지 않은 것으로 입증되었습니다.

Verywell의 한마디

PSP 및 제한된 치료 옵션에 대한 이해 부족에도 불구하고 질병에는 정해진 경로가 없으며 사람마다 크게 다를 수 있음을 기억하는 것이 중요합니다. 일관된 의료 감독과 좋은 영양 상태로 PSP를 가진 사람은 실제로 진단 후 수년 또는 수십 년 동안 살 수 있습니다.

질병을 앓고있는 개인과 가족의 경우 격리를 피하고 환자 중심 정보 및 추천에 더 잘 접근 할 수 있도록 지원을 구하는 것이 중요합니다. 여기에는 대면 및 온라인 지원 그룹, 전문 의사 목록 및 훈련 된 동료 지지자 네트워크를 제공하는 뉴욕시 기반 CurePSP와 같은 조직이 포함됩니다.