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Pseudoachondroplasia는 뼈 장애 및 왜소증의 유형입니다. 주로 평균 머리와 얼굴 크기가 특징이지만 키가 짧으며 일반적으로 남성과 여성 모두 4 피트 미만입니다. pseudoachondroplasia는 유전 적 돌연변이에 의해 발생하지만 아동의 성장률이 급격히 감소하기 시작하는 2 세 무렵까지는 장애의 징후가 보이지 않습니다.Pseudoachondroplasia는 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 이는 아이가 어머니 나 아버지로부터 결함이있는 단일 유전자를 물려 받아 질병에 걸릴 수 있음을 의미합니다. 어떤 경우에는 새로운 드 노보 아이의 유전자 돌연변이도 장애를 일으킬 수 있으며,이 경우 가족력이 없을 것입니다. 1959 년 의사들에 의해 처음으로 가성 흡수 무형성증이 언급되었으며 원래는 척추 뼈뼈 이형성증의 한 유형으로 여겨졌습니다. 이제는 특정 유전자 돌연변이로 인한 자체 장애입니다.
가성 연 무형성증은 극히 드물며 30,000 명 중 1 명에게만 영향을 미치고 진단됩니다.
조짐
가성 연골 무형성증이있는 영아는 약 9 개월에서 2 세까지 질병의 징후를 보이지 않을 것입니다.이 때 표준 성장 곡선에 비해 성장이 급격히 느려지고 5 번째 백분위 수 이하에 속합니다.
pseudoachondroplasia가있는 소아는 여전히 평균 기간 (12 ~ 18 개월) 내에 걸을 수 있지만 뼈와 엉덩이 이상으로 인해 뒤틀리고 불규칙한 걸음 걸이를하는 경향이 있습니다.
기타 징후는 다음과 같습니다.
- 척추 측만증 감지
- S 자형 또는 안쪽 곡선과 같은 척추의 비정상적인 곡률
- 목의 움직임이 제한적이거나 긴장되거나 비정상적인 경추 불안정성
- 주로 엉덩이, 발목, 어깨, 팔꿈치 및 손목의 관절 통증
- 팔꿈치와 엉덩이의 제한된 동작 범위
- 엉덩이 변위, 엉덩이가 소켓에서 나옴
- 무릎 기형
- 크롤링 또는 걷기 지연 가능성
소아과 의사는 생후 첫해 동안 몇 달에 한 번씩 정기적 인 건강 검진을 통해 자녀를 면밀히 모니터링하고 추가 모니터링 및 가능한 테스트를 위해 발견되는 문제를 표시합니다. 자녀의 성장과 발달에 대해 염려가 되시면 반드시 자녀와상의하십시오.
원인
가성 연골 무형성증은 연골 올리고머 기질 단백질 (COMP)의 돌연변이로 인해 발생합니다. COMP 유전자는 인대와 힘줄을 구성하는 세포와 뼈 형성을 돕는 세포를 둘러싸는 COMP 단백질의 생산을 돕는 역할을합니다.
아기가 부모 중 한 명 또는 둘 다에 유전자 결함이 있으면 유전 될 수 있지만 돌연변이는 가족력없이 저절로 발생할 수도 있습니다.
진단
pseudoachondroplasia는 극히 드물기 때문에 전문의는 진단을 확인하기 위해 어린이에게 여러 가지 검사를 수행 할 수 있습니다. 여기에는 X- 레이, MRI, CT 스캔 및 경우에 따라 3D 이미지를 생성 할 수 있고 아이가 똑바로 서있을 때 촬영하는 EOS 이미징 기술의 조합이 포함되어 의사가 체중을 견디는 자세와 , 왜소증의 경우 상태를보다 정확하게 진단하는 데 도움이됩니다.
관절 조영술도 사용할 수 있는데, 이는 염료를 엉덩이, 무릎 또는 발목에 주입하여 연골을 평가하는 경우입니다. 이것은 진단이 확립되면 수술 계획뿐만 아니라 진단에 유용합니다. 가성 연골 무형성증을 앓을 수있는 소아는 유전자 검사를 통해 DNA 기형을 확인합니다.
치료
가성 선 무형성증은 주어진 어린이의 많은 신체 시스템에 영향을 미치므로 각 치료 계획은 사례별로 환자에게 맞춤화됩니다. pseudoachondroplasia를 가진 많은 아이들도 골관절염과 척추 문제를 겪기 때문에 치료를 결정하기 전에 이러한 요소를 고려합니다.
pseudoachondroplasia와 관련된 증상의 심각도에 따라 척추 융합과 같은 수술 옵션과 척추 보조기, 물리 치료 및 관절 통증 약물과 같은 비수술 옵션이 있습니다.
각 치료 계획은 개인화되어 있기 때문에 자녀를위한 최선의 계획을 세우기 위해 필요한 경우 자녀의 정형 외과 의사, 물리 치료사, 신경과 의사 및 심리학자와 긴밀히 협력해야합니다.
치료 계획이 결정된 후에도 자녀의 전문가는 시간이 지남에 따라 퇴행성 관절 질환을 모니터링합니다. pseudoachondroplasia를 가진 소아는 길이가 다른 다리를 갖는 경향이 있으며, 이는 단기적으로는 걸음 걸이에 영향을 주지만 장기적으로는 엉덩이 문제를 일으킬 수 있습니다. 가성 연골 무형성증이있는 사람이 나이가 들어감에 따라 고관절 또는 무릎 교체가 필요한 경우가 드물지 않습니다. 이는 질병과 관련된 보행 문제 때문입니다.
제한적이거나 비정상적인 목 움직임으로 인한 팔과 다리의 쇠약과 같은 신경 학적 문제도 시간이 지남에 따라 발생할 수 있으므로 초기 치료 계획이 결정 되더라도 아이가 성장함에 따라 적응을 돕기 위해 시간이 지남에 따라 변경되어야 할 가능성이 있습니다. 새로운 문제가 발생합니다.
갓돌
pseudoachondroplasia를 가진 사람들은 질병에 대한 지적 장애 또는 지능 지연이 없지만 처리하기 위해 여전히 고립 될 수 있습니다. 가성 근 무형성증 환자와 그 가족에게 지원과 정보를 제공하는 데 도움을 줄 수있는 많은 조직이 있으며, 주요 조직은 동료 상호 작용, 교육, 장학금 및 보조금에 초점을 맞춘 모든 유형의 왜소증을위한 비영리 단체 인 Little People of America입니다.
관절통이 질병의 큰 부분을 차지하기 때문에 가성 연골 무형성증이있는 사람에게 관절염 커뮤니티의 지원을받는 것도 도움이 될 수 있습니다. 관절염 재단은 모든 유형의 관절염으로 고통받는 사람들을위한 자원을 제공하며, 커뮤니티에 참여할 수있는 방법과 관계, 직장, 친구 및 가족과 함께 관절염을 다루는 자원을 제공합니다.
Verywell의 한마디
pseudoachondroplasia의 진단은 평생 의료 모니터링이 필요하지만 질병에 걸린 어린이는 평균 수명이 있으며 적절한 치료 계획이 있으면 상대적으로 정상적인 삶을 기대할 수 있습니다. 자녀가 몇 개월마다 소아과 의사에게 성장 이정표를 놓치는 것을 보는 것은 스트레스가 될 수 있지만, 질병을 조기에 진단함으로써 귀하와 자녀는 가성 연골 무형성증과 함께 발생하는 장애물을 처리하는 데 필요한 도구를 갖게되어 더 쉽게 살 수 있습니다. 일상 생활에서 필요한 적절한 전문가 및 그룹과 함께 지원을 찾으십시오.
가장 흔한 유형의 왜소증