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Saethre Chotzen 증후군 (SCS)은 특정 두개골 뼈의 융합에 영향을 미치고 머리와 얼굴의 모양을 변화시키는 유전 적 질환입니다. 일반적으로 영아의 외모에 영향을 미치고 다른 관련 징후 및 결과를 초래할 수있는 신체적 변화로 인해 출생시 즉시 분명합니다. SCS는 acrocephalosyndactyly type 3으로도 알려져 있습니다. 그것은 돌연변이 또는 결실로 인해 발생합니다.TWIST1 유전자이며 종종 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. SCS는 25,000 명에서 50,000 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다.Saethre Chotzen 증후군 증상
특징적인 신체적 변화로 인해 출생시 종종 발견되는 Saethre Chotzen 증후군 (SCS)은 특정 두개골 뼈의 조기 융합 (두개 골유합 증이라고 함), 손가락 또는 발가락의 끈 (신 닥티라고 함), 작거나 비정상적인 모양의 귀, 및 척추의 척추 뼈의 이상.
두개골은 일반적으로 관상 봉합사 (귀에서 귀로 머리 꼭대기를 지나는 성장선)를 따라 융합되며, 이는 머리와 얼굴의 모양에 영향을 미치는 정상적인 성장을 방지합니다.
Saethre Chotzen 증후군을 특징 짓는 신체적 발견은 종종 특정 증상이 발생하기 전에 언급되는 상태의 가장 초기 징후입니다. 이러한 징후에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 두개골 모양 이상
- 높은 이마
- 낮은 정면 헤어 라인
- 안면 비대칭
- 넓은 간격의 눈
- 눈꺼풀 처짐 (안검 하수증)
- 교차 눈 (사시)
- 찢어짐에 영향을 미치는 눈물 (눈물) 관 협착
- 넓은 비강 다리
- 작고 비정상적인 모양의 귀 (눈에 띄는 크 러스)
- 손 또는 발 이상
손에 영향을 미치는 SCS의 전형적인 징후 중 하나는 두 번째와 세 번째 손가락 사이의 피부 융합입니다. 다른 이상은 넓거나 중복 된 엄지 발가락 또는 새끼 손가락의 영구적 인 만곡을 포함 할 수 있습니다.
SCS로 진단받은 대부분의 사람들은 정상적인 지능을 가지고 있지만 일부 어린이는 특히 관련 염색체의 더 큰 부분이 영향을받는 경우 발달 지연 또는 기타 학습 장애를 경험할 수 있습니다. 이것은 지적 장애에 기여할 수 있습니다.
두개골 기형을 치료하지 않고 방치하면 두개 내압의 상승으로 두통, 시력 상실, 발작, 심지어 사망까지 이어질 수 있습니다. 따라서 장기적인 결과를 예방하기 위해 치료가 매우 중요 할 수 있습니다.
위에서 언급 한 것 외에도 다음과 같이 SCS에서 덜 자주 발생할 수있는 다른 결과 또는 관련 조건이 있습니다.
- 단신
- 척추 이상
- 청력 상실 (전도성 및 / 또는 감각 신경성)
- 심장 결함
- 구개열
- Hypertelorism (넓은 눈)
- Bifid (분할 된) uvula
- 상악 저형성 증 (작거나 저 발달 된 상악)
- 폐쇄성 수면 무호흡증
일반적으로 신생아의 신체적 발견은 지적 된 이상의 근본적인 잠재적 원인을 식별하기위한 가능한 유전 검사를 포함하여보다 신중한 평가로 이어질 수 있습니다.
원인
Saethre Chotzen 증후군의 대부분의 사례는 돌연변이 또는 결실로 인해 발생합니다.TWIST1 염색체 7p21의 유전자이 변화는 세포 계통 결정 및 분화에 영향을 미치는 기능 상실로 이어져 조기 두개골 봉합 융합을 유도합니다. 어떻게 발생합니까?
일반적으로이 유전자는 전사 인자라고하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 DNA의 특정 영역에 결합하여 초기 발달에 중요한 역할을하는 특정 유전자를 제어하는 데 도움을줍니다. 그것은 믿어집니다TWIST1 유전자는 머리와 얼굴의 뼈, 근육 및 기타 조직을 생성하는 세포에서 적극적인 역할을합니다. 또한 사지 발달에도 영향을 미칩니다.
유전 적 변화는 상 염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 따라서 다른 복사본이 정상 임에도 불구하고 유전자의 한 복사본이 변경되면 이것은 장애를 유발하기에 충분합니다. 영향을받은 부모로부터 유전되거나 새로운 돌연변이 (신생)로 인해 발생할 수 있습니다. 누군가가 증후군의 명백한 특징을 가지고 있지 않지만 여전히 자녀에게 물려 줄 수있는 비정상 유전자를 보유하고있을 수 있습니다.
7 번 염색체에 영향을 미치는 다른 결실 또는 재배 열도 역할을 할 수 있음을 시사하는 소수의 사례가 있습니다. 골아 세포 (뼈 생성에 중요한 세포)의 분화에 중요한 경로를 포함하여 중복 경로가 영향을받을 수 있습니다. 영향을 받아 유사한 프리젠 테이션에 기여할 수있는 다른 유전자 중 일부는 다음과 같습니다.
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
이웃 유전자에 영향을 미치는 더 큰 결실은 또한 더 심각한 신경인지 지연 및 지적 장애를 포함하여 더 심각한 표현 (표현형이라고 함)을 유발할 수 있다고 믿어집니다. 주변에있는 다른 유전자의 손실이이 변이에서 역할을 할 수 있습니다.
마지막으로 Robinow-Sorauf 증후군은 동일한 돌연변이로 인해 발생합니다.TWIST1 유전자이며 상태의 경미한 변형을 나타낼 수 있습니다.
진단
불행히도 Saethre Chotzen 증후군과 같은 희귀 유전 질환의 인식과 진단은 어려울 수 있습니다. 소아과 의사는 질병에서 언급 된 일부 고전적인 임상 결과의 존재를 가장 먼저 인식 할 수 있습니다. 나중에 유전 질환 전문가를 만나야 할 수도 있습니다.
소인과 관련 증상을 이해하기 위해주의 깊은 병력을 취하고 신체 검사를 마친 후 일부 실험실 검사를 수행 할 수 있습니다. 이것은 다른 잠재적 인 조건을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.
SCS의 감별 진단에는 다음을 포함하여 두개 골유합 증을 유발할 수있는 다른 증후군이 포함됩니다.
- 뮤엔 케 증후군
- Baller-Gerold 증후군
- 파이퍼 증후군
- 크로 존 증후군
- 고립 된 일 측성 관상 동맥 유합 증
두개골, 척추 또는 사지의 해부학을 더 잘 이해하기 위해 CT 스캔 또는 X- 선 방사선 사진을 포함한 진단 영상을 주문할 수 있습니다.
식별하려면TWIST1 돌연변이 또는 결실, 분자 유전 검사를 의뢰 할 수 있으며 이는 종종 유전 학자와의 상담을 포함합니다. 가족력이있는 경우 산전 검사도 가능합니다.
드문 질환으로 필요한 수준의 의료 서비스를 받으려면 대학 기반 또는 3 차 의료 센터에서 전문가를 만나야 할 수 있습니다. 다행히도 이러한 전문 제공자는 복잡한 사례에 대해 더 많은 경험을 갖고 있으며 최첨단 연구, 신기술 및 최신 치료 옵션에 액세스 할 수 있습니다.
치료
궁극적으로 Saethre Chotzen 증후군에 필요한 치료는 확인 된 이상의 존재와 심각도에 따라 달라질 수 있습니다. 중재는 특정 증상이나 신체적 문제를 대상으로 할 수 있으며 일회성 수술부터 지속적인 치료 또는 모니터링에 이르기까지 다양합니다.
생애 초기에는 두개골 봉합사의 조기 폐쇄를 예방하거나 교정하기 위해 종종 수술이 필요합니다. 첫해의 두개 성형술은 두개 내 용적을 늘리고 더 정상적인 머리 모양을 복원하며 두개 내압 증가를 예방하는 데 도움이됩니다.이 압력이 나중에 증가하면 추가 수술 확장 절차가 필요할 수 있습니다.
추가 시술은 두개 안면 (두개골과 얼굴) 이상, 손에 발생하는 syndactyly 영향 또는 기타 골격 결함을 교정 할 수 있습니다. 여기에는 젊은 성인이 될 때까지 영향을받는 사람을 따라갈 다 분야 팀의 도움이 포함될 수 있습니다.
때로는 중간 안면 수술이 필요하며, 특히기도 폐쇄 (수면 무호흡증을 악화시킬 수 있음)의 맥락에서 필요합니다. 구개열이있는 경우 폐쇄가 필요할 수 있으며 언어 치료 계획이 도움이 될 수 있습니다.
치열 교정 의사의 치료는 치아가 제대로 결합되지 않아 물린 부위에 영향을 미치는 부정 교합을 해결할 수 있습니다.
안면 성장을 모니터링하려면 일상적인 평가가 필요합니다. 청력 손실을 평가하고 난청을 포함한 모든 어려움에 대한 지원을 제공하는 것이 중요합니다. 안과 의사의 평가를 통해 사시, 약시 또는 만성 유두 부종 (두개 내압 증가로 인한)과 관련된 눈 문제를 식별 할 수 있습니다.
정신 운동 발달이 지연되는 경우 지속적인 지적 장애 아동을위한 전문 교육 계획 및 조기 개입 프로그램이 보장 될 수 있습니다.
다행히도 많은 어린이들이 이러한 개입을 잘합니다.
갓돌
어린이의 외모와 잠재적 인 발달에 영향을 미치는 드문 진단에 대처하기가 어려울 수 있습니다. 비슷한 문제를 가진 아이를 낳은 다른 가족들과 교류하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 다행히도 추가 교육 자료, 지원 및 리소스를 제공 할 수있는 국가 그룹이 있습니다. 미국 내에서는 다음 그룹을 고려하십시오.
- Ameriface
- 얼굴 : 국립 두개 안면 협회
- 어린이 두개 안면 협회
캐나다 토론토의 About Face International 및 영국의 Headlines Craniofacial Support를 포함하여 국제적으로 사용할 수있는 추가 리소스도 있습니다.
예지
Saethre Chotzen 증후군의 진단에는 은색 안감이 있습니다. 영향을받는 대부분의 사람들에게 장기적인 예후가 우수합니다. 어린 나이부터 특정 치료가 필요할 수 있으며 정상적인 발달을 보장하기 위해 지속적인 모니터링이 중요 할 수 있습니다.
점 돌연변이가 아니라 염색체의 더 큰 부분에 잠재적으로 영향을 미칠 수있는 유전자 결실이 존재하는 경우 영향이 더 중요하고 지적 장애의 위험에 기여할 수 있습니다.
SCS는 정상적인 기대 수명을 가진 상태입니다.
SCS의 영향을받는 개인의 각 자녀는 돌연변이를 유전받을 확률이 50 %이며 이는 자녀를 갖기로 결정하는 데 영향을 미칠 수 있습니다.
Verywell의 한마디
Saethre Chotzen 증후군은 두개골과 얼굴의 모양에 영향을 미치는 희귀 질환이며 다른 관련 소견이있을 수 있습니다. 치료하지 않으면 건강과 웰빙에 더 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 전문가 팀과 협력하여시기 적절한 개입이 아동의 성장과 발달을 최적화하도록하는 것이 중요합니다. 다른 부모와 네트워크를 맺고 발생할 수있는 문제를 해결하는 데 필요한 지원을 찾기 위해 전국 협회에 참여하는 것을 고려하십시오.