터너 증후군이란?

콘텐츠

• 터너 증후군 증상
• 원인
• 진단
• 치료
• 갓돌
• Verywell의 한마디

터너 증후군은 매우 짧은 키, 불임 및 기타 의학적 문제의 위험 증가와 같은 특정 신체적 특성을 유발하는 유전 적 상태입니다. 터너 증후군은 유전 적 남성이 아닌 유전 적 여성에만 영향을 미칩니다. 전 세계 인구에서 발생하며 2,500 명 중 약 1 명의 여성이이 증후군을 가지고 태어납니다. 이 질환은 1938 년에 처음으로 증상을 설명했던 미국 의사 Henri Turner의 이름을 따서 명명되었습니다.

터너 증후군 증상

터너 증후군의 증상은 신체의 많은 시스템에 영향을 미칩니다.

물리적 특성

터너 증후군은 특정 신체적 특성을 유발할 수 있습니다. 이들 중 일부는 다음과 같습니다.

• 짧은 높이 (매우 일반적)
• 넓은 가슴
• 목의 측면을 따라 이어지는 피부 주름 ( "물갈퀴가있는"목)
• 무릎 노크
• 기형 손톱

생식 건강

터너 증후군을 가진 사람들은 거의 항상 생식 건강과 관련된 문제를 가지고 있습니다. 그들은 사춘기가 지연되었을 수 있으며 보충 호르몬을 복용하지 않으면 월경이 없을 수 있습니다.

일부는 조기 난소 부전을 경험하며, 이로 인해 난소에서 에스트로겐 생성이 중단되고 폐경기가 정상적으로 발생하기 전에 난자가 방출됩니다. 터너 증후군이있는 대부분의 사람들은 보조 생식 기술의 도움 없이는 자연적으로 임신 할 수 없습니다.

선천성 신장 또는 심장 문제

터너 증후군을 가진 사람들은 또한 비정상적으로 형성된 신장에 대한 선천적 문제의 위험이 증가합니다. 이것은 반복되는 요로 감염에 문제를 일으킬 수 있습니다.

일반적으로 잠재적 인 심혈관 문제가 더 우려됩니다. 이들 중 일부는 고혈압, 이첨판 대동맥 판막, 대동맥 협착 및 대동맥 확장을 포함합니다. 대동맥 박리는 또 다른 드문 합병증입니다. 신체에서 가장 중요한 동맥 중 하나 인 대동맥의 이러한 찢김은 종종 치명적입니다.

터너 증후군을 가진 대부분의 사람들은 장수합니다. 그러나 이러한 문제는 다른 합병증과 함께 질병이있는 사람들의 조기 사망 위험을 증가시킵니다.

터너 증후군이있는 경우 대동맥 박리의 잠재적 증상을 알고 즉시 치료를받을 수 있습니다. 복통, 속쓰림과 같은 감각, 허리 또는 어깨 통증 또는 음성 변화 (신경 자극으로 인한)를 유발할 수 있습니다. 30 분 이상 흉통이 있으면 통증이 경미하더라도 응급실에 가야합니다.

인지 문제

터너 증후군이있는 대부분의 사람들은 정상적인 지능을 가지고 있습니다. 그러나 시각 공간 및 수학 기술에 미묘한 문제가있을 수 있으며 주의력 결핍 장애의 위험이 더 높습니다. 일부 어린이는 사회적으로 어려움을 겪을 수 있습니다. 불안과 우울증도 문제가 될 수 있습니다.

기타 잠재적 인 문제

터너 증후군은 또한 갑상선 기능 저하증, 체강 질환, 염증성 장 질환 및 제 1 형 당뇨병을 포함한 특정자가 면역 질환의 위험을 증가시킵니다. 골다공증 및 척추 측만증과 마찬가지로 청력 상실 및 눈 문제도 가능합니다.

원인

터너 증후군은 유전 적 질환입니다. 유전 물질이 한 세포에서 새로운 세포로 복사됨에 따라 임의의 오류가 발생합니다. 이것은 임신 전 또는 산전 발달 초기에 발생할 수 있습니다.

터너 증후군은 부모가 한 일이나하지 않은 일로 인해 발생하는 것이 아니며, 과학자들은 터너 증후군으로 태어난 아기를 낳을 위험을 높이는 요인에 대해 알지 못합니다. 유전 적 질환 임에도 불구하고 대부분의 경우 터너 증후군은 유전되지 않습니다.

염색체 이상

인간은 46 개의 염색체 (각 부모로부터 23 개씩)를 상속받습니다. 이 염색체는 각각 다른 유전자, 즉 신체에 특정 단백질을 만드는 방법에 대한 정보를 포함하는 유전 된 DNA를 포함합니다.

사람의 생물학적 성별은 X 염색체와 Y 염색체라는 두 가지 특정 염색체의 유전에 의해 결정됩니다. 전형적인 유전 적 남성은 X 염색체와 Y 염색체를 가지고 있고 전형적인 유전 적 여성은 두 개의 다른 X 염색체를 가지고 있습니다.

많은 사람들이 다른 유전 증후군 인 다운 증후군에 익숙합니다. 특별한 21 번 염색체의 사본. 터너 증후군에서 문제는 잃어버린 염색체. 이 경우 환자는 두 개의 완전한 X 염색체를 상속하지 않습니다. 대신, 아이는 작동하는 X 염색체 하나만 물려받습니다 (Y 염색체 없음). 또는 아이는 작동하는 X 염색체 하나 (Y 염색체 없음)를 상속하고 부품 두 번째 X 염색체의.

이것은 신체의 모든 세포에서 사실 일 수도 있고 일부에서만 사실 일 수도 있습니다. 세포의 일부에만이 문제가있는 경우이를 "모자이크 터너 증후군"이라고합니다. 이 사람들은 증상이 덜 심한 경향이 있습니다.

누락 된 X 염색체는 일반적으로 누락 된 X 염색체에 존재하는 일부 유전자가 기능을 할 수 없기 때문에 문제를 일으 킵니다. 예를 들어, 터너 증후군이있는 여성의 신장 감소는“SHOX”라고 불리는 X 염색체의 유전자 때문인 것 같습니다.

터너 증후군의 X 염색체 문제로 인해 난소가 정상적으로 형성되지 않고 종종 충분한 에스트로겐을 생성하지 못합니다. 이것은 생식 건강과 관련된 일부 문제로 이어질 수 있습니다.

진단

병력과 신체 검사는 진단의 출발점입니다. 이상적으로는 진단이 가능한 한 빨리 이루어져서 개인이 터너 증후군에 경험이있는 전문가에게 의뢰 될 수 있어야합니다.

터너 증후군은 때때로 융모막 융모 채취 또는 양수 천자를 통해 산전 진단됩니다. 때때로 개인은 임상의가 터너 증후군을 생각하게하는 신체적 특성을 가질 것입니다. 다른 경우에는 터너 증후군이 심장 기형과 같은 문제로 인해 우려 될 수 있습니다.

터너 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 어린 시절이나 청소년기에 키가 작아서 임상의에게 진단을받습니다. 터너 증후군의 경미한 증상이있는 사람, 특히 모자이크 터너 증후군이있는 사람은 성인이 될 때까지 진단되지 않을 수 있습니다. 이것은 여성이 한 번 이상의 임신을 잃은 이유를 조사 할 때 발생할 수 있습니다.

진단을 확인하려면 유전자 검사가 필요합니다. 이를 위해서는 혈액 샘플을 채취해야합니다. 그런 다음 실험실 기술자는 사람의 염색체에 대한 정보를 제공하는 실험실 테스트 인 핵형 분석을 수행합니다. 일반적으로이 검사는 터너 증후군을 확인하기에 충분하지만 때로는 피부 샘플과 같은 다른 유형의 조직에서 채취 한 다른 유전 검사가 필요할 수 있습니다.

합병증 평가

터너 증후군 진단이 내려지면 그와 함께 발생할 수있는 의학적 문제를 확인하는 것이 중요합니다. 여기에는 다음과 같은 특정 실험실 및 영상 검사가 포함될 수 있습니다.

• 갑상선 문제에 대한 혈액 검사 (예 : TSH)
• 체강 질병에 대한 혈액 검사
• 신장 문제에 대한 혈액 검사
• 당뇨병에 대한 혈액 검사
• 심장 초음파 검사와 같은 심장 검사 영상 검사
• 비대 대동맥 영상 검사
• 신장 검사를위한 영상 검사

터너 증후군이있는 개인은 또한 정기적 인 눈 및 귀 검사와 척추 측만증에 대한 정기적 인 검사가 필요합니다. 교육 전문가와 협력하여 잠재적 인 학습 차이를 테스트하는 것도 도움이됩니다.

치료

Turner 증후군의 관리는 다양한 신체 시스템에 미치는 영향을 다룹니다.

호르몬 치료

성장 호르몬 치료는 터너 증후군 치료의 주된 방법입니다. 그것은 뇌의 뇌하수체에서 생성되는 자연 발생 물질입니다. 일반적으로 성장 호르몬은 신체에서 방출되어 어린이의 신체 성장 (다른 기능 중에서도)을 촉발합니다. 터너 증후군에서 합성으로 생성 된 성장 호르몬을 복용하면 더 일반적인 키를 달성하는 데 도움이 될 수 있습니다.

성장 호르몬 치료는 빠르면 4 ~ 6 세에 시작될 수 있습니다. 이 기간 동안 성장을 정기적으로 모니터링해야하며 그에 따라 성장 호르몬의 용량을 조정할 수 있습니다. 개인이 성인 키에 도달하면 멈출 수 있습니다.

에스트로겐은 일반적으로 12 세 무렵부터 시작되는 대부분의 터너 증후군 환자에게 치료의 중요한 부분입니다. 이러한 호르몬은 유방 발달 및 사춘기의 다른 신체적 변화를 시작하는 데 도움이 될 수 있습니다. 에스트로겐은 골다공증 예방과 같은 다른 중요한 기능도 가지고 있습니다. 이들은 구두로 또는 피부에 적용된 패치를 통해 취할 수 있습니다.

에스트로겐은 일반적으로 또 다른 중요한 생식 호르몬 인 프로게스틴과 쌍을 이룹니다. 여성이 월경주기를 시작하도록 도울 수 있습니다. 보통 에스트로겐 치료 후 1 ~ 2 년 후에 추가됩니다. 에스트로겐과 프로게스틴은 여성이 일반적으로 폐경을 경험하는 나이까지 계속됩니다.

불임 치료

터너 증후군을 앓는 대부분의 여성은 불임이지만 일부는 생존 가능한 난자를 ​​가질 수 있습니다. 다른 여성들은 기증자 난자 또는 배아의 도움으로 출산 할 수 있습니다. 잠재적 인 옵션을 알아보기 위해 어린 시절 초반부터 불임 전문가와 협력하는 것이 좋습니다.

그러나 터너 증후군이있는 여성이 임신을 시도하기 전에 임신의 안전성을 신중하게 평가해야합니다. 예를 들어, 생명을 위협하는 파열 ( "박리")의 위험이있는 비대 대동맥 검사를받는 것이 중요 할 수 있습니다. 터너 증후군은 산모와 아기 모두에게 합병증의 위험이 높으며 일부 여성의 경우이 위험이 너무 높을 수 있습니다.

심리적 및 교육적 지원

심리 및 학교 관련 문제에 대한 전문가를 만나는 것도 도움이 될 수 있습니다. 일부 개인은 학업 지원을받을 수 있습니다. 인지 행동 치료 또는 기타 심리 치료가 도움이 될 수 있습니다. 우울증에 대한 항우울제 또는 ADHD에 대한 각성제와 같은 약물도 때때로 유용합니다.

기타 치료

터너 증후군의 다른 문제도 개별화 된 치료가 필요할 수 있습니다 (예 : 갑상선 질환에 대한 갑상선 호르몬, 척추 측만증에 대한 보조기, 선천성 심장 질환에 대한 심장 수술 등).

이러한 다양한 건강 문제를 해결하기 위해 터너 증후군의 치료는 일반적으로 여러 전문 분야의 의료 전문가 팀과 협력해야합니다.

갓돌

미국 터너 증후군 학회는 터너 증후군 환자와 그 가족을 지원하는 조직 중 하나입니다.이 그룹은 개인이 자원과 대처 전략을 공유하도록 돕습니다. 질병에 대한 경험이있는 개인과 연결하는 것이 그 어느 때보 다 쉬워졌습니다.

Verywell의 한마디

터너 증후군은 심각한 의학적 문제를 일으킬 수있는 평생 건강 상태입니다. 사랑하는 사람이 터너 증후군에 걸렸다는 사실을 알게되면 상실감을 경험할 수 있습니다. 그러나 이러한 개인은 매우 충만하고 장수 할 수 있습니다. Turner 증후군에 대해 가능한 모든 것을 배우면 사용 가능한 자원을 최대한 활용하는 데 도움이됩니다.