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백색증은 사람의 피부, 눈 및 모발에 색소가 부족한 유전 질환 그룹입니다. 선천성 색소 저하 장애로 알려진 백색증이있는 사람들은 안색이 매우 창백하고 태양 노출에 매우 민감합니다. 그들은 또한 눈에 문제가있는 경향이 있습니다. 백색증에는 많은 유형이 있으며, 이들 중 어느 것도 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다. 백색증의 증상은 일반적으로 쉽게 다룰 수 있습니다. 이러한 장애는 매우 드물며 남성과 여성에게 똑같이 영향을 미치는 경향이 있습니다.백색증은 출생시 명백합니다. 선천성 색소 저하 장애가있는 신생아가있는 경우 자녀는 모든면에서 건강해야하지만 태양으로부터 피부와 눈을 보호하기 위해 특별한 예방 조치를 취해야합니다. 또한 자신의 신체적 특성에 대한 호기심을 표명하는 다른 사람들의 잠재력에 대해 자신을 준비하고 시간이 지남에 따라 그에게 도움이 될 것입니다.
유형 및 징후
백색증에는 여러 유형이 있지만 일반적으로이 용어는 다음 두 가지를 나타냅니다. 안피 백색증 (OCA) 과 안 백색증. OCA 유형 1, OCA 유형 2 및 OCA 유형 3이라고하는 세 가지 유형의 OCA가 있습니다.
각 유형의 백색증은 멜라닌 세포라고하는 세포의 기능 장애를 일으키는 특정 염색체의 특정 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 세포는 멜라닌 또는 색소를 생성하여 피부, 머리카락 및 눈에 색을 부여합니다. 즉, 누군가가 금발인지 빨간 머리인지, 파란 눈을 가졌는지 또는 적갈색인지 등을 결정하는 것은 멜라닌입니다.
백색증은 단독으로 또는 체디 악-히가시 증후군, 헤르만 스키-푸들 락 증후군 및와 르덴 부르크 증후군과 같은 별도의 장애의 증상으로 발생할 수 있습니다.
모든 유형의 백색증은 약간의 색소 부족을 유발하지만 그 양은 다양합니다.
- OCA 유형 1 일부 사람들은 약간의 색소 침착이있을 수 있지만 일반적으로 피부, 모발 및 눈에 색소가 전혀 없어야합니다. OCA 1 형은 또한 광 공포증 (빛에 대한 민감성), 시력 감소 및 안진 (불수의 적 눈 경련)을 유발합니다.
- OCA 유형 2 피부, 모발 및 눈의 색소 침착이 최소에서 중간 정도이며 OCA 1 형과 유사한 눈 문제가 특징입니다.
- OCA 유형 3 외모만으로는 식별하기 어려운 경우가 있습니다. 피부색이 어두운 부모에게서 피부가 매우 밝은 아이가 태어날 때 가장 눈에 띕니다. OCA 유형 3을 가진 사람들은 일반적으로 시력 문제가 있지만 OCA 유형 1 또는 유형 2를 가진 사람들보다 덜 심각한 경향이 있습니다.
- 안구 백색증 눈에만 영향을 주어 색소 침착을 최소화합니다. 홍채가 반투명하게 보일 수 있습니다. 시력 저하, 안진 증, 안구 운동 조절의 어려움이 발생할 수 있습니다.
진단
이 질환은 유전자 검사로 발견 될 수 있지만 거의 필요하지 않거나 일상적으로 수행됩니다. 백색증의 독특한 신체적 특징과 증상은 일반적으로 상태를 진단하기에 충분합니다. 상태가 다음에 미치는 영향과 관련하여 백색증이있는 사람들 사이에 많은 차이가있을 수 있습니다.
머리 색깔
매우 흰색에서 갈색까지 다양하며 어떤 경우에는 사람의 부모 또는 형제 자매와 거의 동일합니다. 아프리카 계 또는 아시아계 백색증 환자는 노란색, 붉은 색 또는 갈색 머리카락을 가질 수 있습니다. 때때로 사람의 머리카락은 나이가 들어감에 따라 또는 물과 환경에있는 미네랄에 노출되어 더 어두워집니다. 속눈썹과 눈썹은 일반적으로 매우 창백합니다.
피부색
백색증이있는 사람의 안색은 직계 가족의 안색과 눈에 띄게 다를 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다. 일부 개인은 주근깨, 점 (색소가 부족한 분홍빛이 도는 점 포함) 및 흑자라고하는 큰 주근깨 같은 반점이 발생합니다. 그들은 보통 태닝을 할 수 없지만 햇볕에 쉽게 타 오릅니다.
눈 색깔
이것은 매우 밝은 파란색에서 갈색까지 다양하며 나이에 따라 바뀔 수 있습니다. 그러나 홍채에 색소가 부족하여 빛이 눈으로 들어오는 것을 완전히 차단하지 못하므로 백색증이있는 사람은 일부 조명에서 적목 현상이 나타날 수 있습니다.
전망
백색증의 가장 문제가되는 특징은 그것이 시력에 미치는 영향입니다. Mayo Clinic에 따르면 문제에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 안진 증과 같은 빠른 눈의 비자발적 앞뒤 움직임
- 비자발적 인 안구 움직임에 반응하여 머리를 흔들거나 기울이기
- 눈이 정렬되지 않거나 함께 움직일 수없는 사시
- 극도의 근시 또는 원시
- 광 공포증 (빛에 대한 민감성)
- 눈 앞면의 비정상적인 곡률로 인한 난시 흐리게 시력
- 망막의 비정상적인 발달로 시력 저하
- 일반적인 신경 경로를 따르지 않는 망막에서 뇌로 전달되는 신경 신호
- 깊이 지각 불량
- 법적 실명 (시력 20/200 미만) 또는 완전한 실명
백색증과 함께 생활
백색증에 대한 치료 나 치료법은 없지만 피부 민감도와 시력 문제는 평생주의를 요합니다.
백색증 환자가 눈 또는 시력 문제와 관련하여 필요한 모든 치료는 물론 개인의 증상에 따라 다릅니다. 어떤 사람들은 교정 렌즈 만 착용해야 할 수도 있습니다. 시력이 심하게 손상된 사람들은 큰 활자 또는 고 대비 독서 자료, 대형 컴퓨터 화면 등과 같은 저시력 지원이 필요할 수 있습니다.
피부는 쉽게 화상을 입어 피부 손상 및 피부암의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 백색증 환자는 자외선에 의한 피부 손상을 방지하기 위해 넓은 스펙트럼의 자외선 차단제를 사용하고 외부에서는 보호 복을 착용하는 것이 중요합니다. 암에 대한 정기적 인 피부 검사는 매우 중요합니다. 선글라스를 착용하는 것도 필수입니다.
백색증 환자가 다루어야 할 가장 중요한 문제는 장애에 대한 오해와 관련이있을 것입니다. 특히 아이들은 질문을 받거나 쳐다 보거나 안타깝게도 동료로부터 괴롭힘이나 편견을 경험할 수도 있습니다.
부모는이 도전에 대비하기 위해 백색증을 앓고있는 자녀가 아직 어릴 때 상담 사나 치료사와 함께 일할 수 있습니다. 백색증과 함께 사는 것에 대한 좋은 정보와 지원은 National Organization for Albinism and Hypopigmentation 웹 사이트에서 찾을 수 있습니다.