혈우병 증상, 위험 요인, 유형 및 치료

콘텐츠

• 조짐
• 누가 위험에 처해 있습니까?
• 진단
• 종류
• 치료

혈우병은 유전성 출혈 장애입니다. 혈우병 환자는 혈액 응고에 필요한 혈액 인자가 누락되어 과도한 출혈이 발생합니다.

조짐

혈우병을 앓고있는 사람들은 종종 "자유 출혈"이라고도합니다. 중증도에 따라 출혈이 자발적으로 (부상없이) 또는 수술이나 외상 후에 발생할 수 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 장기간의 코피
• 잇몸 출혈
• 큰 타박상
• 포경 수술을 포함하여 수술 또는 주사 후 장기간 출혈
• 관절로의 출혈로 인한 큰 관절 (어깨, 팔꿈치, 무릎, 발목)의 부기
• 관절이나 근육으로의 출혈로 인한 통증

누가 위험에 처해 있습니까?

다른 친척의 혈우병 병력이있는 가족으로 태어난 남성은 위험합니다. 혈우병의 유전을 이해하려면 약간의 유전학에 대해 이야기해야합니다. 수컷은 어머니의 X 염색체와 아버지의 Y 염색체를 가지고 있습니다. 암컷은 아버지와 어머니 모두로부터 X 염색체를 물려받습니다. 혈우병에 대한 결함은 X 염색체에서 발견됩니다. 즉, 어머니 (장애의 보균자)가이 유전 적 결함을 아들에게 물려줍니다. 이것을 X-linked 상속이라고합니다. 두 개의 X 염색체가 있기 때문에 딸은 일반적으로 영향을받지 않습니다 (드문 경우 일 수 있음).

진단

혈우병은 소년이나 남성이 과도하게 보이는 출혈이있을 때 의심됩니다. 응고 인자 (혈액 응고에 필요한 단백질)를 측정하여 진단합니다.

의사는 전체 응고 시스템을 평가하기 위해 실험실 테스트를 시작할 것입니다. 이를 프로트롬빈 시간 (PT) 및 부분 트롬 보 플라 스틴 시간 (PTT)이라고합니다. 혈우병에서는 PTT가 연장됩니다. PTT가 연장되면 (정상 범위 이상) 응고 인자 결핍이 원인 일 수 있습니다. 그런 다음 의사는 응고 인자 (출혈을 멈춘 혈액 내 단백질) 8, 9 및 11을 지시합니다. 명확한 가족력이없는 한 일반적으로 3 가지 인자 모두 동시에 검사합니다. 이 검사는 의사에게 혈우병이 낮은 각 요인의 활동 비율을 제공합니다. 진단은 유전자 검사로 확인할 수 있습니다.

종류

혈우병은 특정 응고 인자 누락으로 분류 할 수 있습니다.

• 혈우병 A는 인자 8의 결핍으로 인해 발생합니다.
• 혈우병 B (크리스마스 질환이라고도 함)는 인자 9의 결핍으로 인해 발생합니다.
• 혈우병 C (로젠탈 증후군이라고도 함)는 인자 11의 결핍으로 인해 발생합니다.

혈우병은 또한 발견 된 응고 인자의 양에 따라 분류 될 수 있습니다. 응고 인자가 적을수록 출혈 가능성이 높아집니다.

• 경증 : 6 – 40 %
• 보통 : 1-5 %
• 심각 : <1 %

치료

혈우병은 농축 인자로 치료합니다. 이러한 농축 인자는 정맥 (IV)을 통해 주입됩니다. 혈우병은 두 가지 다른 방법으로 치료할 수 있습니다 : 주문형 (출혈 에피소드 발생시) 또는 예방 (출혈 에피소드를 예방하기 위해 일주일에 한 번, 두 번 또는 세 번 인자를 받음).

치료 방법은 혈우병의 중증도를 포함한 여러 요인에 의해 결정됩니다. 일반적으로 경증 혈우병 환자는 출혈이 현저히 적기 때문에 필요에 따라 치료를받을 가능성이 더 높습니다. 다행히도 혈우병 치료의 대부분은 집에서 시행됩니다. 부모는 가정에서 정맥을 통해 자녀에게 인자를 투여하는 방법을 배우거나 가정 보건 간호사가 인자를 투여 할 수 있습니다. 혈우병이있는 어린이는 종종 10 대가되기 전에 집중 인자를 스스로 투여하는 방법을 배울 수 있습니다.

농축 인자가 선호되는 치료법이지만 일부 국가에서는이 치료법을 사용할 수 없습니다. 혈우병은 혈액 제 제로도 치료할 수 있습니다. 인자 8 결핍은 냉동 침전물 (농축 된 형태의 혈장)로 치료할 수 있습니다. 신선 냉동 혈장은 인자 8 및 인자 9 결핍을 치료하는 데 사용할 수 있습니다.

경미한 영향을받은 환자의 경우 데스 모 프레 신 아세테이트 (DDAVP)라는 약물을 정맥이나 비강 스프레이를 통해 투여 할 수 있습니다. 그것은 출혈의 중단을 돕기 위해 인자 8의 저장을 방출하도록 신체를 자극합니다.