기면증이란 무엇입니까?

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작가: Joan Hall
창조 날짜: 2 1 월 2021
업데이트 날짜: 19 할 수있다 2024
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[희귀질환 바로알기🔍] 26. 기면증
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기면증은 낮 동안 과도한 졸음을 특징으로하는 수면 장애입니다. 예상치 못한 수면 발작에서부터 바닥에 쓰러지는 사람으로 이어질 수있는 정서적으로 유발 된 근육 약화 (무력 발작)에 이르기까지 심각한 장애 증상을 유발할 수 있습니다.

기면증은 아니 단순히 지나치게 피곤합니다. 그것을 가진 사람들은 상황에 관계없이 일정 시간 동안 깨어있을 수 없습니다.

기면증의 유형

기면증 유형 1과 유형 2에는 두 가지 주요 유형이 있습니다. 두 가지 요인에 따라 구분됩니다.

  • 무력화의 유무
  • 하이포크 레틴 (오렉신)이라고하는 뇌 호르몬의 측정으로 깨어 있고 깨어있는 상태를 유지합니다.
제 1 형 기면증
  • 카타 플렉시 선물


  • 뇌척수액 (CSF)에 하이포크 레틴 부족 또는 부족

제 2 형 기면증
  • 무력감 없음

  • 정상 수준의 CSF 하이포크 레틴

1 형 대 2 형 기면증

기면증 증상

기면증의 증상은 일반적으로 10 대 또는 20 대 초반에 시작되지만 드물기는하지만 어린 시절이나 심지어 성인기 후반에 처음 발생할 수 있습니다.

기면증에는 네 가지 주요 증상이 있습니다. 기면증 환자 3 명 중 1 명만이 4 명 모두를 앓고 있습니다.

주간 졸음

기면증이있는 모든 사람은 과도한 주간 졸림을 경험하며, 하루 중 깨어 있어야하는 임의의 시간에 졸음. 때때로 이것은 많은 경고없이 발생하며, 불행히도 부상으로 이어질 수 있습니다.

기면증이있는 사람들은 건강한 사람보다 잠을 더 많이 자지 않는다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 그들의 수면-각성 패턴은 단순히 방해를 받고 정상보다 더 빠르게 REM (빠른 안구 운동) 수면에 들어갑니다.


카타 플렉시

깨어있는 동안 수 의성 근육 긴장도 (약점)가 갑작스럽고 단기적으로 상실되는 경우 카타 플렉이 발생합니다. 이 약점은 감정적으로 유발되며, 이는 사람이 즐거움, 분노 또는 놀라움과 같은 강한 감정을 느낄 때 발생한다는 것을 의미합니다.

무력화의 쇠약은 일반적으로 얼굴에서 시작하여 무릎으로 이동합니다. 턱이 떨어지고 고개를 끄덕이며 무릎이 처지고 절뚝 거리며 심한 경우 넘어 질 수 있습니다. 좋은 소식은 약점이 일시적이며 에피소드가 일반적으로 몇 초에서 몇 분까지 지속된다는 것입니다.

카타 플렉시는 다른 장애에서 발생하는 것으로 알려지지 않았기 때문에 그 존재는 기면증 진단을 강력하게 암시합니다.

환각

기면증이있는 사람들은 깨어있는 동안 강렬하고 생생한 환각을 경험할 수 있지만 최면 환각이라고하는 수면으로 전환됩니다. 결과적으로 사람은 실제로 존재하지 않는 것을 보거나 듣거나 느낄 수 있습니다.

이것은 깨어있는 동안 뇌가 꿈을 생성하는 결과로 발생합니다.


수면 마비

수면 마비는 사람이 깨어 난 직후 1 ~ 2 분 동안 움직이거나 말할 수 없음을 의미합니다. 이것은 잠들기 직전에 발생할 수도 있습니다. 때때로 마비에는 환각이나 질식 감이 동반되어 극도로 두려울 수 있습니다.

다른

위의 증상 외에도 기면증을 앓고있는 많은 사람들은 정신과 적 문제로 고통받습니다. 우울증 및 / 또는 불안.

비만 기면증에서도 흔하며 하이포크 레틴 손실과 관련이있는 것으로 알려져 있습니다.

원인

기면증은 1880 년 프랑스의 의사 Jean Gelineau에 의해 처음으로 설명되었으며 가장 잘 이해되지 않은 수면 장애 중 하나입니다.

기면증은 하이포크 레틴 결핍으로 인해 발생하는 것으로 보입니다. 하이포크 레틴은 각성을 촉진하고 정상적인 근긴장을 유지하는 것으로 생각되기 때문에, 그 손실은 졸음과 갑작스런 쇠약으로 이어질 수 있습니다.

일반적으로 감염과 싸우는 역할을하는 면역 체계는 하이포크 레틴 함유 뉴런 (신경 세포)을 표적으로 삼아 파괴 할 수 있다고 생각됩니다. 사람의 면역 체계가 뇌의 뉴런에 반대하는 이유는 아직 명확하지 않습니다. 많은 전문가들은 감염 (일반적으로 감기 또는 독감)이 유 전적으로 감수성이있는 개인에게 신체가 스스로 반응하도록 할 수 있다고 의심합니다.

흥미롭게도 특정 백신은 기면증 발병에도 영향을 미칠 수 있습니다. 실제로 2009 년부터 2010 년까지 독감 시즌에 생산되고 유럽에서만 사용되는 1가 H1N1 인플루엔자 백신 인 Pandemrix로 예방 접종 한 후 기면증 위험이 증가한 것으로 나타났습니다. 이 백신의 사용은 그 이후로 중단되었습니다.

자가 면역 외에도 기면증은 종양, 뇌졸중 또는 기타 염증성 모욕으로 인해 발생하는 뇌 내의 드문 병변으로 인해 발생할 수도 있습니다.

마지막으로,이 장애는 가족 구성원들 사이에서 발견되기 때문에 기면증의 유전 적 요소가있을 가능성이 있습니다. 기면증으로 진단받은 개인의 최대 10 %는 상태와 가까운 친척이있는 카터 플렉시보고를합니다.

진단

기면증을 앓고 있다고 생각되면 의사 (일반적으로 수면 전문가)가 먼저 병력 및 신체 검사를 수행합니다. 그런 다음 기면증 진단을 확정하거나 다른 수면 장애를 평가하기 위해 다양한 수면 검사가 권장 될 수 있습니다.

병력

예약하는 동안 의사는 수면에 대한 몇 가지 질문으로 시작합니다. 예를 들면 :

  • 아침에 휴식을 취한 다음 대부분의 시간 동안 졸리십니까?
  • 부적절한 시간에 잠이 들었습니까?
  • 웃거나 화가 났을 때 갑작스런 근육 약화를 경험 한 적이 있습니까?
  • 깨어 났을 때 움직이거나 말할 수 없습니까?

이러한 질문 중 하나 이상에 "예"라고 답하면 기면증 진단 가능성에 대한 추가 조사가 필요합니다.

물론, 증상의 다른 원인을 고려하기 위해 의사는 다음과 같은 질문도 할 것입니다.

  • 수면에 도움이되거나 피곤하게 만드는 약을 복용하고 있습니까? (약이 주간 졸음의 원인이 될 수 있습니다.)
  • 아침에 두통을 겪거나 파트너가 큰 소리로 코를 골다고 말합니까? (수면 무호흡증과 같은 대체 진단의 단서가 될 수 있습니다.)

신체 검사

병력 외에도 의사는 신경 학적 검사를 포함하는 신체 검사를 실시하여 주로 주간 졸음이나 근육 약화의 다른 원인을 배제합니다.

수면 테스트

의사가 병력과 검사를 근거로 기면증 진단을 의심하는 경우 추가 검사를 받아야합니다. 일반적으로 의사는 얼마나 많은 수면을 취하고 있는지 기록하기 위해 수면 로그 또는 액티 그래피를 작성하도록 요청할 것입니다.

그런 다음 수면 다원도 (기면증 환자에게 흔히 정상 임)라는 야간 수면 연구가 이어지고, 다음날 낮잠 테스트 인 다중 수면 지연 테스트 (MSLT)라는 연구가 이어집니다.

MSLT에서 모든 낮잠에서 평균 8 분 미만으로 잠들고 두 번 이상의 낮잠 동안 REM 수면에 들어가면 기면증 진단이 강력하게 뒷받침됩니다.

기면증이없는 대부분의 사람들은 낮잠을 자는데 8 분 이상 걸립니다. 그리고 그들이 잠을 자면 REM 수면에 거의 들어 가지 않습니다.

REM 수면과 건강

요추 천자

일상적으로 수행하지는 않지만 MSLT를 해석하기 어렵거나 사례가 모호한 경우 요추 천자 (척추 천자)를 수행 할 수 있습니다. 이 검사 중에는 호르몬 하이포크 레틴의 농도를 측정하기 위해 뇌척수액 검체를 채취합니다.

110pg / mL (밀리 리터당 피코 그램) 이하인 하이포크 레틴 수치는 제 1 형 기면증 진단과 일치합니다. 하이포크 레틴의 정상은 2 형 기면증 진단을 지원합니다.

치료

기면증은 치료가 불가능한 만성 질환으로, 하이포크 레틴 함유 세포의 파괴가 일반적으로 완전하고 그에 따른 결손이 영구적이기 때문입니다. 따라서 기면증에는 지속적인 치료가 필요합니다.

좋은 소식은 기면증과 관련된 증상을 치료하기 위해 행동 수정과 다른 약물을 사용할 수 있다는 것입니다.

행동 수정

기면증의 증상을 감소시킬 수있는 행동 변화의 예는 다음과 같습니다.

  • 졸음 또는 졸음을 유발하는 약물 또는 물질 (예 : 알레르기 약 또는 알코올)을 피합니다.
  • 과도한 카페인 섭취는 불면증을 악화시켜 주간 졸음을 악화시킬 수 있으므로 카페인 섭취를 조절하십시오.
  • 규칙적이고 충분한 수면 일정 유지 (수면 부족은 기면증 증상을 악화시킬 수 있음)
  • 낮에 한두 번 낮잠
규칙적인 수면 패턴이 도움이되는 이유

기면증이있는 사람이 지시에 따라 주치의와 후속 조치를 취하는 것도 중요합니다. 약물로 인한 체중 문제와 부작용을 해결하고 모니터링 할 수 있습니다.

때때로 정신 건강 전문가에게 의뢰는 가능한 정신 질환을 해결할뿐만 아니라 기면증을 앓고있는 일상 생활의 문제를 해결하는 데 도움이됩니다.

REM 억제 약물

REM 수면 중에는 긴장, 수면 마비 및 최면 환각이 발생하며, 이는 뇌 화학 물질, 노르 에피네프린 및 세로토닌에 의해 강력하게 억제 될 수 있습니다. 따라서 다음과 같은 약물 Effexor (벤라팍신)Prozac (플루옥세틴), 노르 에피네프린과 세로토닌의 뇌 수치를 증가시키는 것은 이러한 기면증 증상을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

자극제

기면증으로 인한 주간 졸음은 다음과 같은 각성제를 사용하여 치료할 수 있습니다.

  • Provigil (modafinil)
  • Nuvigil (armodafinil)
  • 리탈린 (메틸 페니 데이트)

나트륨 옥시 베이트

Xyrem (sodium oxybate)은 일반적으로 더 심한 경우, 탈회 증을 줄이는 데 사용되는 또 다른 약물입니다. 주간 졸음을 치료하는 데에도 사용할 수 있습니다.

수평선에

기면증의 향후 치료에 대해 희망을 유지하는 것이 좋습니다. 새로운 치료제는 민감한 개인의 하이포크 레틴 함유 세포의 파괴를 예방, 늦추거나 역전시킬 수 있습니다. 줄기 세포 이식을 통해이 뇌 세포 집단의 재생도 결국 가능할 수 있습니다.

이러한 개입은 아직 멀지 만 언젠가는 기면증으로 고통받는 사람들에게 궁극적으로 사라질 가능성이 있습니다.

갓돌

의심 할 여지없이 기면증의 쇠약 증상은 일상 생활에 어려움을 초래합니다. 기면증이있는 사람은 직장이나 학교를 따라 잡기 위해 고군분투 할 수 있으며 사회적, 낭만적 인 관계를 유지하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

약물 치료와 행동 변화는 환자가 질병을 잘 관리하는 데 도움이 될 수 있지만, 사랑하는 사람과 동료 사이의 기면증 교육은 필수적인 대처 도구입니다.

기면증이있는 경우 다른 사람에게 자신의 상태에 대해 알리거나 신뢰할 수있는 온라인 리소스를 통해 읽도록 초대하십시오. 사람들을 교육함으로써, 당신은 그들에게 정서적으로나 육체적으로 필요한 지원을 제공 할 기회와 예지력을 제공합니다.

마지막으로, 기분 장애는 기면증에서 흔하기 때문에 우울증 증상 (예 : 항상 슬퍼하거나 한 번 즐겼던 활동에 대한 관심 상실) 또는 불안 증상 (예 : 항상 걱정하거나 지속적인 공황 상태)을 경험하는 경우 공격), 반드시 의사에게 연락하십시오. 대화 요법 및 / 또는 항우울제 또는 항불안제 복용으로 혜택을받을 수 있습니다.

Verywell의 한마디

기면증이있는 경우, 귀하의 고유 한 필요에 따라 치료를 조정할 수있는 수면 전문가와 상담하는 것이 중요합니다. 장애가 지속되는 경우가 많지만 기면증 환자는 일반적으로주의 깊은 행동 변화와 약물 치료의 조합을 통해 많은 일상 기능을 보존하고 삶의 질을 최적화 할 수 있습니다.

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