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젤위거 증후군은 거의 모든 신체 세포에서 발견되는 세포 기관인 과산화 소체에 영향을 미치는 희귀하고 유전되는 대사 장애입니다. Peroxisomes는 에너지 대사를 포함한 많은 중요한 세포 과정을 담당하며, 이는 Zellweger 증후군이 신체에 심각한 영향을 미칠 수 있음을 의미합니다. Zellweger 증후군이 신체에 미치는 영향과 치료 및 유전 상담 옵션에 대해 알아보십시오.Zellweger 스펙트럼 장애
Zellweger 증후군은 Zellweger 스펙트럼 장애라고하는 장애 그룹 중 가장 심각한 질환입니다. 스펙트럼상의 장애는 한때 별개의 개체로 생각되었지만 한 질병 과정의 다른 변종으로 분류되지 않습니다. Zellweger 스펙트럼 장애에는 다음이 포함됩니다.
- 뇌간 신 증후군
- 고혈압 산혈증
- 영아 Refsum 질병
- 신생아 부신 이영양증
- 젤위거 증후군
장애는 많은 증상을 공유하지만 모든 개인이 스펙트럼의 어디에 속하는 지에 따라 동일한 증상이나 부작용을 모두 갖는 것은 아닙니다.
조짐
젤위거 증후군은 50,000 ~ 100,000 명의 출생 중 1 명에서 발생하는 것으로 추정됩니다. 남성과 여성 모두이 상태로 태어날 수 있습니다. 다음을 포함하여 신체의 많은 부분에 영향을 미칩니다.
- 머리와 얼굴 : 커진 머리; 높은 이마; 큰 전방 천문 ( "소프트 스팟"); 기형 귓볼; 납작 해 보이는 얼굴
- 뇌 및 신경계 : 발작으로 이어지는 비정상적인 뇌 발달; 청각 및 시각 장애; 심각한 정신 지체 및 발달 지연; 감소 또는 부재 반사
- 간: 기능 장애가있는 간 비대; 황달
- 신장: 신장 낭종; 수면 증
- 근육과 뼈 : 매우 낮은 근긴장도 (저혈압); 손, 다리 및 발의 뼈 결함
진단
젤위거 증후군으로 태어난 영아의 머리와 얼굴의 독특한 모양은 진단에 대한 단서를 제공합니다. Zellweger 증후군은 매우 긴 사슬 지방산 (VLCFA)의 축적을 유발하므로 VLCFA 검사가 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 검사와 기타 고도로 전문화 된 생화학 및 유전 검사는 특정 검사 센터에서 수행 할 수 있습니다.
치료
젤위거 증후군을 이해하기위한 연구가 진행 되었음에도 불구하고 아직 치료법이 없으며이 질환을 가지고 태어난 영아는 대개 생후 1 년 이내에 사망합니다. 의료 서비스는 간 기능 장애 및 발작과 같은 현재 증상을 치료하는 데 중점을 둡니다. 식이 요법에서 VLCFA의 양을 변경하는 것은 효과적인 치료법이 아닌 것으로 나타났습니다.
또한 물리, 작업 및 언어 치료는 수유 및 편안함 문제를 도울 수 있습니다.
유전 상담을 통한 조기 발견
Zellweger 증후군 및 기타 Zellweger 스펙트럼 장애의 조기 발견은 유전자 검사를 통해 가능합니다. 젤위거 증후군은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 두 부모가 모두 결함이있는 유전자의 보균자 일 경우 어린이가 발병합니다. 이 경우 미래의 각 어린이는 Zellweger 증후군으로 태어날 확률이 25 %입니다. 유전 상담사가 위험에 대해 이야기하는 데 도움을 줄 수 있습니다.