콘텐츠
가족 성 지단백질 리파아제 결핍은 사람이 지방 분자를 분해하는 데 필요한 단백질을 결핍 된 희귀 유전 질환의 그룹입니다. 이 질환으로 인해 많은 양의 지방이 혈액에 축적됩니다.
원인
가족 성 지단백질 리파아제 결핍은 가족을 통해 전달되는 결함 유전자로 인해 발생합니다.
이 상태에있는 사람들은 lipoprotein lipase 라 불리는 효소가 부족합니다. 이 효소가 없으면 몸이 소화 된 음식에서 지방을 분해 할 수 없습니다. 카일로 마이크론이라 불리는 뚱뚱한 입자가 피 속에 쌓여 있습니다.
위험 인자에는 지단백 리파아제 결핍의 가족력이 포함됩니다.
이 상태는 대개 유아기 또는 어린 시절에 처음으로 나타납니다.
조짐
증상은 다음과 같습니다.
- 복통 (유아에서 복통으로 나타날 수 있음)
- 식욕 감퇴
- 메스꺼움, 구토
- 근육과 뼈의 통증 (근골격계 통증)
- 간 및 비장 확대
- 유아에서 번성하지 못한다.
- 피부의 지방질 축적 (황색 종)
- 혈중 중성 지방 수치가 높음
- 창백한 망막과 망막의 흰색 혈관
- 췌장의 만성 염증
- 눈과 피부의 황변 (황달)
시험 및 시험
의료 제공자는 신체 검사를 실시하고 증상에 대해 질문합니다.
콜레스테롤과 중성 지방 수치를 확인하기 위해 혈액 검사가 시행됩니다. 때로는 정맥을 통해 혈액 희석제를 준 후에 특별한 혈액 검사가 이루어집니다. 이 검사는 혈액에서 지단백질 분해 효소 활성을 찾습니다.
유전 테스트가 수행 될 수 있습니다.
치료
치료는 매우 저지방식이 요법으로 증상과 혈중 트리글리세리드 수치를 조절하는 것을 목표로합니다. 의사는 증상이 다시 나타나지 않도록 하루에 20 그램 이하의 지방을 섭취하도록 권장 할 것입니다.
지방 20g은 다음 중 하나와 같습니다.
- 전유 2 온스 (240 밀리리터)의 안경
- 마가린 4 티스푼 (9.5 그램)
- 고기 4 온스 (113 그램)
평균 미국 식단은 총 칼로리의 45 %까지 지방 함량을 가지고 있습니다. 지용성 비타민 A, D, E, K 및 미네랄 보충제는 매우 저지방 식단을 먹는 사람들에게 권장됩니다. 당신은 당신의식이 요법을 필요로하는 사람과 등록 된 영양사와상의 할 수 있습니다.
지단백질 리파아제 결핍과 관련된 췌장염은 그 질환에 대한 치료에 반응합니다.
지원 그룹
이러한 자료는 가족 성 지단백질 리파아제 결핍에 대한 더 많은 정보를 제공 할 수 있습니다 :
- 희귀 질환을위한 국가기구 - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
- NIH 유전학 홈 레퍼런스 - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
전망 (예후)
매우 저지방 식단을 따르는이 상태의 사람들은 성인으로 살 수 있습니다.
가능한 합병증
췌장염과 재발 성 복통이 발생할 수 있습니다.
Xanthomas는 많이 문지르면 않는 한 일반적으로 고통스럽지 않습니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
가족 중 누군가가 지단백질 리파아제 결핍증이 있으면 선별 검사를 받으십시오. 유전 상담은이 병의 가족력이있는 사람에게 권장됩니다.
예방
이 드문 상속 질환에 대한 예방법은 알려져 있지 않습니다. 위험에 대한 인식은 조기 발견을 허용 할 수 있습니다. 매우 저지방식이 요법을 따르면이 질병의 증상을 호전시킬 수 있습니다.
대체 이름
유형 I 고지 단백 혈증; 가족 성 키로미론 혈증; 가족 성 LPL 결핍
이미지
관상 동맥 질환
참고 문헌
Hegele RA. 지단백질 및 지질 대사. In : Rimoin D, Korf B, eds. Emery와 Rimoin의 의학 유전학의 원리와 실습. 6th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2013 년 : 96 장.
희귀 질환에 대한 국가기구. Lipoprotein Lipase Deficiency (LPLD)에 대한 의사 안내서. 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. 2017 년 6 월 6 일 액세스.
Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. 지질 대사의 장애. 에서 : Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. 내분비학의 윌리엄스 교과서. 13th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : chap 37.
검토 날짜 2011 년 5 월 21 일
업데이트 : Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM Board, 내과 및 호스피스 및 완화 약, Atlanta, GA. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.