헌팅턴 병

콘텐츠

• 원인
• 조짐
• 시험 및 시험
• 치료
• 지원 그룹
• 전망 (예후)
• 의료 전문가에게 연락해야하는 경우
• 예방
• 대체 이름
• 참고 문헌
• 검토 날짜 2011 년 5 월 15 일

헌팅턴 병 (Huntington disease, HD)은 뇌의 특정 부위의 신경 세포가 폐기되거나 퇴화되는 질환입니다. 질병은 가족을 통해 전달됩니다.

원인

HD는 염색체 4의 유전 적 결함에 기인합니다.이 결함으로 인해 DNA의 일부가 예상보다 여러 번 생깁니다. 이 결함을 CAG 반복이라고합니다. 일반적으로 DNA의이 부분은 10 ~ 28 번 반복됩니다. 그러나 HD 환자는 36 ~ 120 회 반복됩니다.

유전자가 가족을 통해 전달됨에 따라 반복 횟수가 증가하는 경향이 있습니다. 반복 횟수가 많을수록 조기에 증상이 나타날 확률이 높아집니다. 따라서 질병이 가족 내에서 진행됨에 따라 증상은 젊은 연령층과 젊은 연령층에서 나타납니다.

HD에는 두 가지 형태가 있습니다.

• 성인 발병이 가장 흔합니다. 이 형태의 사람들은 보통 30 대 중반 또는 40 대 중반에 증상을 나타냅니다.
• 조기 발병은 소수의 사람들에게 영향을 미치며 어린 시절이나 십대부터 시작됩니다.

부모님 중 한 사람이 HD를 갖고 있다면 유전자를 얻을 확률이 50 %입니다. 부모로부터 유전자를 얻은 경우에는 유전자를 얻을 확률이 50 % 인 자녀에게 유전자를 전달할 수 있습니다. 부모에게서 유전자를 얻지 못하면 유전자를 자녀에게 넘겨 줄 수 없습니다.

조짐

행동 변화는 운동 문제 이전에 발생할 수 있으며 다음을 포함 할 수 있습니다.

• 행동 장애
• 환각
• 과민 반응
• 우울
• 불안 또는 피로감
• 편집병
• 정신병

비정상적이고 비정상적인 움직임은 다음과 같습니다 :

• 얼굴 찡그림을 포함한 얼굴 움직임
• 시선 위치로 전환하는 헤드
• 갑작스럽고 때로는 팔, 다리, 얼굴 및 기타 신체 부위의 갑작스런 움직임
• 느리고 제어되지 않는 움직임
• 비정상적 보행, "prancing"및 넓은 도보 포함

천천히 악화되는 치매 :

• 방향 감각 혼란
• 판단의 상실
• 메모리 손실
• 성격 변화
• 말하는 동안 일시 중지와 같은 음성 변경

이 질환과 관련된 추가 증상 :

• 불안, 스트레스 및 긴장
• 삼키는 데 어려움
• 언어 장애

어린이의 증상 :

• 엄격
• 느린 동작
• 떨림

시험 및 시험

의료 서비스 제공자는 신체 검사를 실시하고 환자의 가족력 및 증상에 대해 질문 할 수 있습니다. 신경계의 검사도 끝납니다.

헌팅 톤 병의 징후가 나타날 수있는 다른 검사에는 다음이 포함됩니다.

• 심리 테스트
• 헤드 CT 또는 MRI 스캔
• 두뇌의 PET (동위 원소) 검사

유전자 검사를 통해 사람이 헌팅 톤병에 대한 유전자를 가지고 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.

치료

HD에 대한 치료법은 없습니다. 질병이 악화되는 것을 막을 수있는 방법은 없습니다. 치료의 목표는 증상을 완화시키고 가능한 한 오랫동안 사람이 기능하도록 돕는 것입니다.

증상에 따라 의약품을 처방 할 수 있습니다.

• 도파민 차단제는 비정상적인 행동과 움직임을 줄일 수 있습니다.
• 아만타딘과 테트라 베나 진과 같은 약물은 여분의 움직임을 통제하기 위해 사용됩니다.

우울증과 자살은 HD 환자에게 흔합니다. 간병인이 증상을 모니터하고 즉시 도움을 청하는 것이 중요합니다.

질병이 진행됨에 따라 환자는 도움과 감독이 필요할 것이며 결국에는 24 시간 진료가 필요할 수도 있습니다.

지원 그룹

이러한 리소스는 HD에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 미국 헌팅턴 질병 학회 - hdsa.org
• NIH 유전학 홈 레퍼런스 - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

전망 (예후)

HD는 장애를 일으켜 시간이 지남에 따라 악화됩니다. HD 환자는 대개 15-20 년 이내에 사망합니다. 사망 원인은 종종 감염입니다. 자살도 흔합니다.

HD가 사람들에게 다르게 영향을 준다는 것을 아는 것이 중요합니다. CAG 반복 횟수는 증상의 중증도를 결정할 수 있습니다. 반복이 적은 사람들은 나중에 가벼운 비정상적인 움직임을 보이고 병의 진행이 느려질 수 있습니다. 반복 횟수가 많은 청소년은 어린 나이에 심각한 영향을받을 수 있습니다.

의료 전문가에게 연락해야하는 경우

귀하 또는 가족 구성원이 HD 증상을 나타내면 의사에게 연락하십시오.

예방

HD의 가족력이있는 경우 유전 상담을받는 것이 좋습니다. 전문가들은이 질환의 가족 병력이있는 부부를 대상으로 유전 상담을 권장하고있다.

대체 이름

헌팅턴 무도병

참고 문헌

Jankovic J. Parkinson 질병 및 다른 운동 장애. 에서 : Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. 임상 연습에 브래들리의 신경학. 7th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : chap 96.

밍크 JW. 운동 장애. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : chap 597.

검토 날짜 2011 년 5 월 15 일

업데이트 : Amit M. Shelat, DO, FACP, Stewy Stony Brook, Stony Brook, NY 임상 신경학 교수 및 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.