콘텐츠
Agammaglobulinemia는 면역 글로불린 (immunoglobulins)이라고 불리는 보호 면역계 단백질을 매우 낮은 수준으로 보유하고있는 유전성 질환입니다. 면역 글로블린은 일종의 항체입니다. 이 항체가 부족하면 감염 될 가능성이 높아집니다.
원인
이것은 주로 남성에게 영향을 미치는 드문 질환입니다. B 림프구라고 불리는 정상적이고 성숙한 면역 세포의 성장을 차단하는 유전자 결함으로 인해 발생합니다.
결과적으로 신체는 면역 글로불린을 거의 생성하지 않습니다. 면역 글로블린은 질병과 감염으로부터 보호하는 면역 반응에 중요한 역할을합니다.
이 질환을 가진 사람들은 몇 차례 감염을 다시 일으 킵니다. 일반적인 감염은 다음과 같은 박테리아로 인한 감염을 포함합니다. 헤모필루스 인플루엔자, 폐렴 구균 (연쇄상 구균에 의한 폐렴) 및 포도상 구균. 일반적인 감염 부위는 다음과 같습니다.
- 위장관
- 관절
- 폐
- 피부
- 위 호흡 기관
Agammaglobulinemia는 유전되며, 이는 가족 중 다른 사람들이 그 상태를 가질 수 있음을 의미합니다.
조짐
증상으로는 다음과 같은 잦은 에피소드가 있습니다.
- 기관지염 (기도 감염)
- 만성 설사
- 결막염 (눈 감염)
- 중이염 (중이염)
- 폐렴 (폐렴)
- 부비동염 (부비동염)
- 피부 감염
- 상부 호흡기 감염
감염은 일반적으로 처음 4 년 동안 나타납니다.
기타 증상은 다음과 같습니다.
- 기관지 확장증 (폐에서 작은 공기 주머니가 손상되고 커지는 병)
- 알려진 원인이없는 천식
시험 및 시험
이 질환은 면역 글로불린 수치를 측정하는 혈액 검사로 확인됩니다.
테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 순환 B 림프구를 측정하기위한 유동 세포 계측법
- 면역 전기 영동 - 혈청
- 정량적 면역 글로불린 - IgG, IgA, IgM (보통 비 계측법으로 측정)
치료
치료는 감염의 수와 중증도를 줄이기위한 조치를 취하는 것을 포함합니다. 박테리아 감염을 치료하기 위해서는 종종 항생제가 필요합니다.
면역 글로블린은 정맥을 통해 주입되거나 면역 체계를 강화시키기 위해 주사로 투여됩니다.
골수 이식이 고려 될 수 있습니다.
지원 그룹
지원 그룹
이러한 자료는 혈당 면역 글로불린에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.
- 면역 부족 재단 - primaryimmune.org
- 희귀 질환을위한 국가기구 - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia
전망 (예후)
면역 글로불린 치료는이 장애가있는 사람들의 건강을 크게 향상 시켰습니다.
치료가 없다면, 가장 심각한 감염은 치명적입니다.
가능한 합병증
건강 문제에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 관절염
- 만성 굴 또는 폐 질환
- 습진
- 장 흡수 장애 증후군
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
다음과 같은 경우 귀하의 건강 관리 공급자와 약속을 요청하십시오 :
- 귀하 또는 귀하의 자녀가 잦은 감염을 경험했습니다.
- 면역 글로불린 혈증이나 다른 면역 결핍 장애가있는 가족력이 있으며 자녀를 가질 계획입니다. 유전 상담에 관해서는 진료 제공자에게 문의하십시오.
예방
면역 글로불린 혈증이나 다른 면역 결핍 장애의 가족력이있는 예비 부모에게 유전 상담을 제공해야합니다.
대체 이름
Bruton의 감마 글로블린 혈증; X- 연결된 agammaglobulinemia; 면역 억제 - 감마 글로블린 혈증; Immunodepressed - agammaglobulinemia; 면역 억제 - 감마 글로블린 혈증
이미지
항체
참고 문헌
버클리 RH. 항체 생산의 주요 결함. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : chap 124.
Cunningham-Rundles C. 원발성 면역 결핍증. 에서 : Goldman L, Schafer AI, eds. 골드만 - 세실 의학. 25th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2016 : 250 번 갈라진 금.
Pai SY, Notarangelo LD. 선천성 림프구 기능 장애. 에서 : Hoffman R, 벤츠 EJ, Silberstein LE, 그 외 여러분 ed. 혈액학 : 기본 원리와 실습. 7th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2018 : 갈라진 금 51.
검토 날짜 2010 년 2 월 27 일
업데이트 : Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Washington, DC, 조지 타운 대학 의과 대학의 알레르기, 면역학 및 류마티스 부서의 임상 의학 교수. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.