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모자이즘은 같은 사람의 세포가 다른 유전체 구성을 가지고있는 상태입니다. 이 조건은 다음을 포함하여 모든 유형의 셀에 영향을 미칠 수 있습니다.
- 혈액 세포
- 계란과 정자 세포
- 피부 세포
원인
모자이크주의는 태어나지 않은 아기의 발달 초기에 세포 분열의 오류로 인해 발생합니다. 모자이크주의의 예는 다음과 같습니다.
- 모자이크 다운 증후군
- 모자이크 클라인 펠터 증후군
- 모자이크 터너 증후군
조짐
증상은 다양하며 예측하기가 어렵습니다. 정상 세포와 비정상 세포가 모두있는 경우 증상이 심각하지 않을 수 있습니다.
시험 및 시험
유전 테스트는 모자이크를 진단 할 수 있습니다.
결과를 확인하고 장애의 유형과 심각성을 결정하는 데 도움이되는 검사가 반복되어야 할 것입니다.
치료
치료는 장애의 유형과 심각성에 달려 있습니다. 일부 세포 만 비정상 인 경우 덜 집중적 인 치료가 필요할 수 있습니다.
전망 (예후)
얼마나 잘하는가는 영향을받는 장기 및 조직 (예 : 뇌 또는 심장)에 따라 다릅니다. 한 사람에게서 두 가지 다른 세포주를 갖는 효과를 예측하는 것은 어렵습니다.
일반적으로 비정상 세포 수가 많은 사람은 전형적인 형태의 사람 (모든 비정상 세포를 가진 사람)과 같은 전망을 가지고 있습니다. 전형적인 형태는 non-mosaic이라고도합니다.
비정상 세포 수가 적은 사람은 경미한 영향을받을 수 있습니다. 모자이크가 아닌 아이가 태어날 때까지는 모자이크가 있다는 것을 발견하지 못할 수도 있습니다. 때로는 모자이크가 아닌 형태로 태어난 아이는 생존하지 못하지만 모자이크로 태어난 아이는 그렇게됩니다.
가능한 합병증
합병증은 얼마나 많은 세포가 유전 적 변화에 영향을 받는가에 달려 있습니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
모자이크주의 진단은 혼동과 불확실성을 유발할 수 있습니다. 유전 상담사는 진단과 검사에 관한 질문에 대답 할 수 있습니다.
예방
현재 모자이크를 방지하는 방법은 알려져 있지 않습니다.
대체 이름
염색체 모자이크주의; 생식선 모자이크
참고 문헌
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Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. 태아 진단 및 선별 검사. In : Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. 톰슨과 톰슨 유전학. 8th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 17 장.
검토 날짜 : 10/15/2018
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.