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가족 성 자율 신경 장애 (FD)는 몸 전체의 신경에 영향을주는 유전 적 장애입니다.
원인
FD는 가족을 통해 전달됩니다 (상속). 개인은 조건을 개발하기 위해 각 부모로부터 결함이있는 유전자의 사본을 상속 받아야합니다.
FD는 동유럽 유대인 조상 (아시 케 나지 유대인)의 사람들에게서 가장 자주 발생합니다. 그것은 유전자에 대한 변화 (돌연변이)에 기인한다. 일반인에게는보기 드문 경우입니다.
조짐
FD는 자율 (비자발적) 신경계의 신경에 영향을 미칩니다. 이 신경은 혈압, 심박수, 발한, 장 및 방광 비우기, 소화 및 감각과 같은 일상의 신체 기능을 관리합니다.
FD의 증상은 출생시 나타나며 시간이 지남에 따라 악화 될 수 있습니다. 증상은 다양하며 다음을 포함 할 수 있습니다.
- 영아에서 삼키는 문제, 흡인 성 폐렴 또는 성장 불량을 초래 함.
- 호흡 유지 마법으로 실신
- 변비 또는 설사
- 고통과 온도 변화를 느끼지 못함 (부상을 입을 수 있음)
- 눈이 마르고 눈물이 없을 때 울기.
- 불쌍한 협조와 불안정한 걷기
- 발작
- 비정상적으로 부드럽고 창백한 혀 표면과 미뢰가없고 맛의 감각이 떨어짐
3 세 이후 대부분의 어린이는 자율 위기를 겪습니다. 이것은 매우 높은 혈압, 심장 박동, 발열, 발한과 함께 구토 증상입니다.
시험 및 시험
의료 제공자는 신체 검사를 통해 다음을 찾습니다.
- 깊은 힘줄 반사가 없거나 감소했습니다.
- 히스타민 주사를 맞은 후 반응이 없다 (일반적으로 발적과 부종이 발생 함)
- 울고있는 눈물의 부족
- 낮은 근육의 음색, 가장 자주 아기들에게
- 척추의 심한 만곡 (척추 측만증)
- 특정 안약을받은 후 작은 눈동자
혈액 검사를 통해 FD를 유발하는 유전자 돌연변이가 있는지 확인할 수 있습니다.
치료
FD는 완치 될 수 없습니다. 치료는 증상을 관리하는 것을 목표로하며 다음을 포함 할 수 있습니다 :
- 발작을 예방하는 의약품
- 위식도 역류를 방지하기 위해 직립 자세로 먹이감을주는식이 요법을 제공합니다 (위산과 식욕을 회복시키는식이 요법 (GERD)이라고도 함)
- 물, 소금, 카페인 섭취량 증가, 신축성 스타킹 착용과 같이 서있을 때 저혈압 예방 조치
- 구토 관리 약
- 안구 건조증 예방 약
- 가슴의 물리 치료
- 부상으로부터 보호하기위한 조치
- 충분한 영양과 체액 제공
- 척추 문제를 치료하기위한 수술 또는 척추 융합
- 흡인 성 폐렴 치료
지원 그룹
이 단체는 지원 및 추가 정보를 제공 할 수 있습니다.
- 자폐증 재단 - www.familialdysautonomia.org
- 희귀 질환을위한 국가기구 - rarediseases.org
전망 (예후)
진단 및 치료의 발전으로 생존율이 증가하고 있습니다. FD로 태어난 아기의 약 절반은 30 세까지 살 것입니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
증상이 변하거나 악화되면 의사에게 연락하십시오. 유전 상담원은 상태에 대해 가르치고 지역의 그룹을 지원하도록 지시 할 수 있습니다.
예방
유전 적 DNA 검사는 FD에 대해 매우 정확합니다. 그것은 조건을 가진 사람들이나 유전자를 가지고있는 사람들을 진단하는데 사용될 수 있습니다. 또한 산전 진단을 위해 사용될 수 있습니다.
동유럽 유대인 배경과 FD 병력이있는 가족의 사람들은 자녀를 가질 생각이라면 유전 상담을 원할 수 있습니다.
대체 이름
라일리 - 데이 증후군; FD; 유전성 감각 및 자율 신경 장해 제 III 형 (HSAN III); 자율 신경계 - 가족 성 자폐증
이미지
염색체와 DNA
참고 문헌
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검토 날짜 10/30/2016
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD 및 A.D.A.M.에 의해 검토되었습니다. 편집 팀. 02-05-18 : 광고 문안 업데이트