체강 질병 및 HLA-DQ8 유전자

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• HLA-DQ8과 체강 질병의 연관성
• DQ8이 지역별로 다른 방식

체강 질병은 글루텐 섭취가 위장 증상과 소장 손상을 유발할 수있는자가 면역 질환입니다. 아직 완전히 이해되지는 않았지만 부분적으로 사람의 유전학과 밀접한 관련이있는 것으로 보이는 질병입니다.

부모 나 형제 자매와 같은 1 급 친척도 질병에 걸렸을 경우 체강 질병의 위험이 크게 증가하는 한 넓은 관점에서 이것을 알고 있습니다.

최근 몇 년 동안 유전자 검사의 출현으로 과학자들은 체강 질병 환자에게 더 흔하게 나타나는 두 가지 특정 유전자를 식별 할 수있었습니다. 그들은 인간 백혈구 항원 (HLA)으로 알려진 유전자 복합체 그룹에 속하며 다음을 포함합니다.

• HLA-DQ2, 체강 질환 환자의 약 90 %에 존재
• HLA-DQ8, 같은 인구의 약 8 %에서 볼 수 있습니다.

HLA-DQ8은 장애의 덜 매력적인 원인으로 보일 수 있지만, 대부분의 비 DQ2 사례를 설명하고 특히 두드러지게 만드는 다른 특성을 가지고 있습니다.

HLA-DQ8과 체강 질병의 연관성

HLA-DQ 유전자에는 DQ2와 DQ8이 2 개에 불과한 다양한 유형 (혈청 형)이 있습니다. 그룹으로서의 주요 기능은 신체가 유해 할 수있는 물질을 식별하도록 도와 면역 체계가 중화를 위해 해당 세포를 표적으로 삼도록하는 것입니다.

우리 모두는 HLA-DQ 혈청 형의 두 가지 사본을 가지고 있는데, 하나는 어머니에게서 물려 받고 다른 하나는 아버지에게서 물려받습니다. 어떤 사람이 부모로부터 동일한 HLA-DQ 유형을 물려 받으면 그 또는 그녀가 동형 접합이라고합니다. 사람이 두 가지 다른 유형을 물려받은 경우이를 이형 접합이라고합니다.

독특한 혈청 형인 HLA-DQ8은 셀리 악병, 류마티스 관절염, 청소년 당뇨병을 포함한자가 면역 질환과 가장 일반적으로 관련이 있습니다. 자체 세포.

소아 지방 변증과 관련하여 연구에 따르면 HLA-DQ8 동형 접합이 일반 인구에 비해 위험을 10 배 증가시키는 것으로 나타났습니다. HLA-DQ8 한 장으로도 위험이 두 배 이상 증가합니다.

그러나 이형 접합성이 항상 위험이 적은 것은 아닙니다. HLA-DQ8을 ​​고위험 버전의 HLA-DQ2와 결합하면 질병의 가능성이 일반 대중의 약 14 배로 높아집니다.

DQ8이 지역별로 다른 방식

HLA-DQ8 표현은 세계의 지역마다 크게 다를 수 있습니다. 예를 들어 유럽에서는 체강 질병 및 청소년 당뇨병과 가장 관련이 있습니다. 유사하게, 이것이 HLA-DQ2가 아닌 일본에서는 DQ8 혈청 형이 체강 질병의 유일한 원인입니다 (부분적으로는 일본 식단에서 글루텐이 유입됨에 따라 강화 됨).

이에 비해 HLA-DQ8은 미국에서 소아 지방 변증 사례의 극히 일부에 불과하며 류마티스 관절염과 더 일반적으로 관련이 있습니다. 질병 진행 측면에서 중요하지 않습니다. 현재까지 두 혈청 형이 질병의 심각성에 영향을 미친다는 제안은 없습니다. 따라서 일부 사람들이 다른 사람들보다 질병에 걸리는 이유에 다른 요인이 작용할 가능성이 있습니다.