운동 실조증 - 모세 혈관 확장증

콘텐츠

• 원인
• 조짐
• 시험 및 시험
• 치료
• 지원 그룹
• 전망 (예후)
• 가능한 합병증
• 의료 전문가에게 연락해야하는 경우
• 예방
• 대체 이름
• 이미지
• 참고 문헌
• 검토 날짜 2011 년 8 월 6 일

실신 증 - 모세 혈관 확장증은 드문 어린이 질병입니다. 그것은 뇌와 다른 신체 부위에 영향을 미칩니다.

운동 장애는 걷는 것과 같은 조정되지 않은 움직임을 나타냅니다. 혈관 확장증은 피부 표면 바로 아래에있는 확장 된 혈관 (모세 혈관)입니다. Telangiectasias는 작고, 붉고, 거미 같은 맥으로 보입니다.

원인

실신 증 - 모세 혈관 확장증이 유전됩니다. 이것은 그것이 가족을 통해 전달된다는 것을 의미합니다. 상 염색체 열성 형질입니다. 두 부모 모두 어린이가 장애의 증상을 갖기 위해서는 휴지 유전자의 사본을 제공해야합니다.

이 질병은 실조 증 모세 혈관 확장증 (ATM) 유전자의 결함으로 발생합니다. 이 유전자의 결함은 움직임을 조정하는 데 도움이되는 뇌 부분을 포함하여 신체 주위의 비정상적인 세포 죽음을 초래할 수 있습니다.

남녀는 똑같이 영향을받습니다.

조짐

증상은 다음과 같습니다.

• 유소아 보행 (소뇌 운동 장애), 불안정 보행, 불안정성을 포함 할 수있는 후기 아동기 운동 (운동 실조증)의 감소
• 정신 발달의 감소, 10 세에서 12 세 사이에 둔화 또는 중지
• 지연된 걷기
• 햇빛에 노출 된 피부 부위의 변색
• 피부 변색 (커피와 우유 색 점)
• 코, 귀, 팔꿈치와 무릎의 피부에있는 혈관 확장
• 눈의 백혈구가 확장 된 혈관
• 질병의 후발 또는 이상한 안구 운동 (안진 증)
• 조기 모색
• 발작
• X 선을 포함한 방사선 민감도
• 반복되는 심한 호흡기 감염 (반복)

시험 및 시험

의료 제공자는 신체 검사를 실시합니다. 시험에 다음과 같은 징후가 나타날 수 있습니다.

• 편도선, 림프절 및 비장이 정상 크기보다 낮다.
• 깊은 힘줄 반사 신경 결핍으로 감소
• 지연되거나 신체적 및 성적 발달이 결여 된 경우
• 성장 실패
• 마스크와 같은 얼굴
• 여러 가지 피부색과 질감 변화

가능한 테스트는 다음과 같습니다.

• 알파 태아 단백
• B 및 T 세포 화면
• 암 배자 항원
• ATM 유전자의 돌연변이를 찾기위한 유전 테스트
• 포도당 내성 검사
• 혈청 면역 글로불린 수치 (IgE, IgA)
• 흉선의 크기를보기위한 엑스레이

치료

실조증 - 모세 혈관 확장증에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 치료는 특정 증상을 치료합니다.

지원 그룹

실조증 Telangiectasia 아동 프로젝트 : www.atcp.org

국립 운동 실천 재단 (NAF) : ataxia.org

전망 (예후)

조기 사망은 흔하지만 평균 수명은 다양합니다.

이 상태의 사람들은 방사선에 매우 민감하기 때문에 방사선 치료를해서는 안되며 불필요한 엑스레이를 실시해서는 안됩니다.

가능한 합병증

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 암, 림프종
• 당뇨병
• 만경증
• 휠체어 사용으로 이끄는 점진적인 운동 장애
• 척추 측만증
• 심한 재발 성 폐렴

의료 전문가에게 연락해야하는 경우

자녀가이 질환의 증상을 나타내면 의사에게 연락하십시오.

예방

임신을 고려하고있는이 병력이있는 가족력이있는 부부는 유전 상담을 고려할 수 있습니다.

이 장애를 가진 어린이의 부모는 암 위험이 약간 증가 할 수 있습니다. 유전 상담을 받아야하고 암 검사가 증가해야합니다.

대체 이름

루이 - 바 증후군

이미지

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  항체

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  혈관 확장증

참고 문헌

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.

Varma R, Williams SD. 신경학. 있음 : Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli와 Davis의 아틀라스 소아과 진단. 7th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2018 : 16 장.

검토 날짜 2011 년 8 월 6 일

업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.