콘텐츠
테이 삭스 (Tay-Sachs) 병은 가족을 통해 전달되는 신경계의 생명을 위협하는 질병입니다.
원인
Tay-Sachs 질병은 신체가 hexosaminidase A가 부족할 때 발생합니다. 이것은 갱글 리오 사이드 (gangliosides)라고 불리는 신경 조직에서 발견되는 화학 물질 그룹을 분해하는 데 도움이되는 단백질입니다. 이 단백질이 없으면 강글리오사이드, 특히 강글리오사이드 GM2가 세포에 축적되며, 종종 뇌의 신경 세포에 축적됩니다.
Tay-Sachs 질병은 15 번 염색체에 결함이있는 유전자가 원인입니다. 두 부모 모두가 결함이있는 Tay-Sachs 유전자를 가지고있을 때, 어린이는이 질병을 발병 할 확률이 25 %입니다. 아이는 병이 들기 위해 각 부모로부터 하나씩 결함 유전자 2 부를 받아야합니다. 한 부모 만이 결함 유전자를 아동에게 전달하면, 그 아동을 캐리어라고 부릅니다. 그들은 병이 나지 않지만 자신의 자녀에게 질병을 전가시킬 수 있습니다.
누구나 테이 삭스 (Tay-Sachs)의 이동 통신사가 될 수 있습니다. 그러나이 질병은 아시 케 나지 유대인들 사이에서 가장 흔합니다. 인구 27 명당 1 명은 테이 삭스 (Tay-Sachs) 유전자를 가지고있다.
테이 삭스 (Tay-Sachs)는 증상과 처음 나타나는시기에 따라 유아, 청소년, 성인으로 구분됩니다. 테이 삭스 (Tay-Sachs)를 둔 대부분의 사람들은 유아 양식을 가지고 있습니다. 이 형태에서는 아기가 아직 자궁에있을 때 신경 손상이 시작됩니다. 증상은 대개 3 개월에서 6 개월 사이에 나타납니다. 질병은 매우 빨리 악화되는 경향이 있으며, 아이는 보통 4 세 또는 5 세까지 사망합니다.
성인에게 영향을주는 늦게 발병하는 테이 - 삭스 (Tay-Sachs) 병은 매우 드뭅니다.
조짐
증상은 다음과 같습니다.
- 청각 장애
- 안구 접촉, 실명 감소
- 근육 긴장도 감소 (근력 감소), 운동 기능 상실, 마비
- 느린 성장과 정신 및 사회적 기술 지연
- 치매 (뇌 기능 상실)
- 놀랄만 한 반응 증가
- 과민 반응
- 무례한
- 발작
시험 및 시험
의료 제공자는 아기를 검사하고 가족력에 대해 질문합니다. 수행 할 수있는 테스트는 다음과 같습니다.
- 헥소 나 미나 제 수준에 대한 혈액 또는 신체 조직의 효소 검사
- 시력 검사 (황반의 체리 붉은 반점이 있음)
치료
테이 삭스 (Tay-Sachs) 병 자체에 대한 치료법은 없으며 환자를 더욱 편안하게 해줄 수있는 유일한 방법입니다.
지원 그룹
공통 경험과 문제를 공유하는 지원 그룹에 가입하면 질병의 스트레스가 완화 될 수 있습니다.
- 큐어 테이 삭스 재단 - www.curetay-sachs.org
- National Tay-Sachs 및 Allied Diseases Association - www.ntsad.org
- 유전 동맹 - www.geneticalliance.org
- March of Dimes - www.marchofdimes.org
전망 (예후)
이 질병에 걸린 어린이는 시간이 지남에 따라 증상이 악화됩니다. 그들은 일반적으로 4 세 또는 5 세까지 사망합니다.
가능한 합병증
증상은 처음 3 ~ 10 개월 동안 나타나며 경련, 발작 및 모든 자발적인 운동의 상실로 진행됩니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
다음과 같은 경우 응급실로 가거나 지역 긴급 전화 번호 (예 : 911)로 전화하십시오.
- 귀하의 자녀는 원인 불명의 발작이 있습니다
- 발작은 이전의 발작과 다릅니다.
- 아이는 호흡이 어렵다.
- 발작은 2 ~ 3 분 이상 지속됩니다.
자녀가 다른 행동 변화가 눈에 띄는 경우 의사에게 진료를 요청하십시오.
예방
이 질환을 예방할 수있는 방법은 아직 없습니다. 유전자 검사는 당신이이 질환에 대한 유전자의 운반체인지 여부를 탐지 할 수 있습니다. 귀하 또는 귀하의 배우자가 위험한 집단 출신 인 경우 가족을 시작하기 전에 유전 상담을받을 수 있습니다.
이미 임신 중이면 양수 검사를 통해 자궁에서 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병을 진단 할 수 있습니다.
대체 이름
GM2 강글 리오 시드 증 - 테이 삭스; 리소좀 성 저장병 - 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병
이미지
중추 신경계 및 말초 신경계
참고 문헌
권 JM. 어린 시절의 신경 퇴행성 질환. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 599 장.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. 유전 질환의 분자, 생화학 및 세포 기원. In : Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. 톰슨과 톰슨 유전학. 8th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 년 12 월.
Wapner RJ. 선천성 질환의 산전 진단. 있음 : Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy와 Resnik의 산모 - 태아 약 : 원리와 실행. 7th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2014 : 갈라진 금 30.
검토 날짜 10/30/2016
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD 및 A.D.A.M.에 의해 검토되었습니다. 편집 팀.