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레쉬 - 니한 증후군 (Lesch-Nyhan syndrome)은 가족을 통해 계승되는 질환입니다. 이것은 신체가 어떻게 푸린을 형성하고 파괴하는지에 영향을 미칩니다. Purines은 신체의 유전적인 청사진을 구성하는 데 도움이되는 인간 조직의 정상적인 부분입니다. 그들은 또한 많은 다른 음식에서있다.
원인
Lesch-Nyhan 증후군은 X-linked 또는 sex-linked trait으로 전수됩니다. 그것은 주로 소년에서 발생합니다. 이 증후군 환자는 hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT)라는 효소가 없거나 심각하게 부족합니다. 몸은 퓨린을 재활용하기 위해이 물질이 필요합니다. 그것 없이는 비정상적으로 높은 수준의 요산이 체내에 축적됩니다.
조짐
너무 많은 요산이 일부 관절에서 통풍과 같은 팽창을 일으킬 수 있습니다. 어떤 경우에는 신장 및 방광 결석이 발생합니다.
레쉬 - 니한 (Lesch-Nyhan)을 가진 사람들은 운동 발달을 지연시키고 비정상적 운동과 반사 작용을 지연시킵니다. Lesch-Nyhan 증후군의 놀라운 특징은 손가락 끝과 입술을 씹는 것을 포함하여 자기 파괴적인 행동입니다. 질병이 어떻게 이러한 문제를 일으키는지는 알 수 없습니다.
시험 및 시험
이 상태의 가족력이있을 수 있습니다.
의료 제공자는 신체 검사를 실시합니다. 시험에 다음 내용이 표시 될 수 있습니다.
- 증가 된 반사
- 경련 (경련)
혈액 및 소변 검사는 높은 요산 수치를 나타낼 수 있습니다. 피부 생검은 HPRT1 효소의 감소 된 수준을 나타낼 수 있습니다.
치료
Lesch-Nyhan 증후군에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 통풍 치료를위한 약은 요산 수치를 낮출 수 있습니다. 그러나 치료는 신경계 결과를 개선하지 못합니다 (예 : 반사 신경 및 경련 증가).
이 약으로 몇 가지 증상이 완화 될 수 있습니다.
- 카비 도파 / 레보도파
- 디아제팜
- 페노바비탈
- 할로페리돌
전망 (예후)
그 결과는 가난 할 것 같다. 이 증후군을 앓고있는 사람들은 보통 걷거나 앉아야합니다. 휠체어가 가장 필요합니다.
가능한 합병증
가혹하고 진보적 인 장애가있을 수 있습니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
귀하의 자녀에게이 질병의 징후가 나타나거나 가족의 레쉬 - 니한 증후군의 병력이 있으면 의사에게 진찰을 받으십시오.
예방
Lesch-Nyhan 증후군의 가족력이있는 예비 부모를위한 유전 상담이 권장됩니다. 여성이이 증후군의 매개자인지 확인하기 위해 검사를 수행 할 수 있습니다.
참고 문헌
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검토 날짜 2010 년 2 월 19 일
업데이트 : 워싱턴 주 시애틀, 워싱톤 대학 의과 대학 소아 과학 교실 교수 인 Neil K. Kaneshiro, MD, MHA. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.