![[희귀질환 바로알기🔍] 8. 누난증후근](https://i.ytimg.com/vi/goslR-CnwhI/hqdefault.jpg)
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Noonan 증후군은 가족을 통해 전염 될 수있는 질병입니다. 그것은 신체의 많은 부분이 비정상적으로 발전하게합니다.
원인
Noonan 증후군은 여러 유전자의 결함과 관련이있다. 일반적으로 성장 및 발달과 관련된 특정 단백질은 이러한 유전자 변화의 결과로 과민성이됩니다.
Noonan 증후군은 상 염색체 우성 상태입니다. 이것은 한 부모 만이 그 아동이이 증후군을 갖기 위해 휴무 유전자를 전달해야한다는 것을 의미합니다. 그러나 일부 사례는 상속되지 않을 수 있습니다.
조짐
증상은 다음과 같습니다.
- 지연된 사춘기
- 아래쪽으로 기울어 진 눈 또는 넓은 눈
- 청력 감소 (변화)
- 낮거나 비정상적으로 형성된 귀
- 경미한 지적 장애 (약 25 % 만)
- 처진 눈꺼풀 (눈꺼풀 처짐)
- 단신
- 작은 페니스
- 고환 고환
- 비정상적인 가슴 모양 (가슴 흉새라고 불리는 수채화 된 가슴)
- 물갈퀴 모양의 짧은 목
시험 및 시험
의료 제공자는 신체 검사를 실시합니다. 이것은 아기가 출생시부터 가진 심장 질환의 징후를 나타낼 수 있습니다. 폐동맥 협착이나 심방 중격 결손 등이 있습니다.
검사는 증상에 따라 다르지만 다음이 포함될 수 있습니다.
- 혈소판 수
- 혈액 응고 인자 검사
- 심전도, 흉부 엑스레이 또는 심 초음파
- 청력 검사
- 성장 호르몬 수준
유전 검사는이 증후군 진단에 도움이됩니다.
치료
특별한 치료법은 없습니다. 의사는 증상을 완화하거나 관리하기위한 치료법을 제안합니다. 성장 호르몬은 Noonan 증후군 환자에서 짧은 신장을 치료하는데 성공적으로 사용되었습니다.
지원 그룹
Noonan Syndrome Foundation은 이러한 상황을 다루는 사람들이 정보와 자원을 찾을 수있는 곳입니다.
가능한 합병증
합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 비정상적인 출혈이나 타박상
- 신체 조직에서의 수분 축적 (림프 부종, 낭성 수직)
- 유아에서 번성하지 못한다.
- 백혈병 및 기타 암
- 낮은 자부심
- 두 고환이 바람직하지 않은 경우 남성의 불임
- 심장의 구조에 문제가있다.
- 짧은 높이
- 신체적 증상으로 인한 사회적 문제
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
이 상태는 유아 시험 초기에 발견 될 수 있습니다. Noonan 증후군을 진단하기 위해서는 종종 유전 학자가 필요합니다.
예방
Noonan 증후군의 가족력이있는 부부는 자녀를 갖기 전에 유전 상담을 고려할 수 있습니다.
이미지
흉골 방광
참고 문헌
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평가 날짜 2010 년 1 월 10 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.