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13 번 삼 염색체 (Patau 증후군이라고도 함)는 일반적인 2 복제물 대신에 13 번 염색체의 유전 물질 3 개가있는 유전 적 장애입니다. 드물게 여분의 물질이 다른 염색체에 부착 될 수 있습니다 (전위).
원인
삼 염색체 13은 염색체 13의 여분의 DNA가 신체 세포의 일부 또는 전체에 나타날 때 발생합니다.
- 삼 염색체 13 : 모든 세포에 여분의 (세 번째) 염색체 13이 있음.
- 모자이크 삼 염색체 : 일부 세포에는 여분의 염색체 13이 존재합니다.
- 부분 삼 염색체 : 세포 내에 여분의 염색체 13의 일부가 있음.
여분의 물질은 정상적인 발달을 방해합니다.
삼 염색체 13은 10,000 명의 신생아 중 약 1 명에서 발생합니다. 대부분의 경우는 (계승 된) 가족을 통해 전달되지 않습니다. 대신, 삼 염색체 13로 이끄는 사건은 태아를 형성하는 정자 또는 난자에서 발생합니다.
조짐
증상은 다음과 같습니다.
- 입술이나 구개열
- 낀 손 (내측 손가락 위에 외측 손가락이 있음)
- 가까운 눈 - 실제로 눈이 하나로 융합 될 수 있음
- 근육 긴장도 감소
- 여분의 손가락 또는 발가락 (polydactyly)
- 헤르 니아 : 배꼽 탈장, 사타구니 탈장
- 홍채의 구멍, 틈 또는 갈라진 틈 (coloboma)
- 낮은 귀
- 지적 장애, 심각한
- 두피 결함 (피부 결핍)
- 발작
- 단일 손바닥 주름
- 골격 (팔다리) 이상
- 작은 눈
- 작은 머리 (소두증)
- 작은 아래턱 (미소 아상)
- 미숙 한 고환 (cryptorchidism)
시험 및 시험
유아는 출생시 단 하나의 제대 동맥을 가질 수 있습니다. 선천성 심장병의 징후가 종종 있습니다 :
- 왼쪽 대신 가슴의 오른쪽을 향한 심장의 비정상 배치
- 심방 중격 결손
- 동맥관 개존증
- 심실 중격 결손
위장관 엑스레이 또는 초음파는 내부 기관의 회전을 나타낼 수 있습니다.
머리의 MRI 또는 CT 스캔은 뇌의 구조에 문제가 있음을 나타낼 수 있습니다. 문제는 전뇌 뇌증이라고합니다. 그것은 두뇌의 두면이 합쳐진 것입니다.
염색체 연구는 13 번 삼 염색체, 13 번 삼 염색체 모자이크 또는 부분 삼 염색체를 보여줍니다.
치료
삼 염색체 치료제에 대한 구체적인 치료법은 없습니다. 치료 방법은 어린이에 따라 다르며 특정 증상에 따라 다릅니다.
지원 그룹
13 번 삼 염색체에 대한 지원 그룹은 다음과 같습니다.
- Trisomy 18, 13 및 관련 장애 (SOFT) 지원 조직 : trisomy.org
- Trisomy 13 및 18 희망 : www.hopefortrisomy13and18.org
전망 (예후)
첫해에는 삼 염색체가있는 어린이의 90 % 이상이 사망합니다.
가능한 합병증
합병증은 거의 즉시 시작됩니다. 삼 염색체가있는 대부분의 영아는 선천성 심장병을 앓고 있습니다.
합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 호흡 곤란 또는 호흡 곤란 (무호흡)
- 청각 장애
- 급식 문제
- 심장 마비
- 발작
- 시력 문제
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
13 번 삼 염색체를 가진 아이가 있고 다른 아이를 가질 계획이라면 담당 의사에게 연락하십시오. 유전 상담은 가족이 상태, 상속 위험 및 그 사람을 돌볼 수있는 방법을 이해하도록 도와줍니다.
예방
삼 염색체 13은 양수 세포의 염색체 연구와 함께 양수 천자로 출생 전에 진단 할 수 있습니다.
전좌에 의해 야기 된 13 번 삼 염색체의 신생아의 부모는 유전자 검사 및 상담을 받아야합니다. 이것은 그들이 조건을 가진 다른 아이를 갖는 것을 피할 수 있습니다.
대체 이름
파타 우 증후군
이미지
Polydactyly - 유아의 손
신랄하게
참고 문헌
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 81 장.
Madan-Khetapal S, Arnold G. 유전 적 장애와 이형 조건. 있음 : Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli와 Davis의 아틀라스 소아과 신체 진단. 7th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2018 : 갈비 1.
검토 날짜 2011 년 8 월 6 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.