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38 번 염색체는 사람이 보통 2 개의 사본 대신에 18 번 염색 물의 3 번째 사본을 가지고있는 유전 적 장애입니다.
원인
Trisomy 18은 6,000 명의 출산 중 1 명에서 발생합니다. 소년보다 여자에서 3 배 더 흔합니다.
증후군은 염색체 18 번에서 나온 여분의 물질이있을 때 발생합니다. 여분의 물질은 정상적인 발달에 영향을줍니다.
조짐
증상은 다음과 같습니다.
- 손을 움켜 쥐다
- 교차 다리
- 둥근 바닥이있는 발 (로커 - 밑 발)
- 저체중
- 낮은 귀
- 정신적 지연
- 저조한 발톱 손톱
- 작은 머리 (소두증)
- 작은 턱 (micrognathia)
- 고뇌 한 고환
- 특이한 모양의 가슴 (pectus carinatum)
시험 및 시험
임신 중 검사에서 비정상적으로 큰 자궁과 양수가 보일 수 있습니다. 아기가 태어 났을 때 비정상적으로 작은 태반이있을 수 있습니다. 유아의 신체 검사에서 비정상적인 지문 패턴이 나타날 수 있습니다. X 레이는 짧은 유방 뼈를 나타낼 수 있습니다.
염색체 연구는 18 번 염색체를 보여줄 것입니다. 염색체 이상은 모든 세포에 존재하거나 세포의 특정 비율 (모자이 키즘이라고 부름)에 존재할 수 있습니다. 연구에 따라 일부 세포에서 염색체의 일부가 나타날 수도 있습니다. 드물게 18 번 염색체의 일부가 다른 염색체에 부착됩니다. 이를 전좌라고합니다.
다른 징후는 다음과 같습니다 :
- 눈의 홍채에서 구멍, 틈 또는 갈라진 틈 (coloboma)
- 복부 근육의 왼쪽과 오른쪽 사이 분리 (diastasis recti)
- 탯줄 헤르니아 또는 사타구니 탈장
선천성 심장병의 징후가 종종 있습니다 :
- 심방 중격 결손 (ASD)
- 특허 덕트 동맥 (PDA)
- 심실 중격 결손 (ventricular septal defect, VSD)
검사 결과 다음과 같은 신장 문제가 나타날 수도 있습니다.
- 말굽 신장
- 국수화
- 다낭 신
치료
18 번 염색체에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 어떤 치료법이 사용되는가는 개인의 상태에 달려 있습니다.
지원 그룹
지원 그룹은 다음과 같습니다.
- Trisomy 18, 13 및 관련 장애 (SOFT) 지원 조직 : trisomy.org
- Trisomy 18 Foundation : www.trisomy18.org
- Trisomy 13 및 18 희망 : www.hopefortrisomy13and18.org
전망 (예후)
이 상태의 영아 중 절반은 생후 첫 주 이후에 생존하지 못합니다. 10 명 중 9 명은 1 세까지 사망합니다. 일부 어린이는 십대 때까지 살아남 았지만 심각한 의학 및 발달 문제가 있습니다.
가능한 합병증
합병증은 특정 결함 및 증상에 따라 다릅니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
유전 상담은 가족이 상태, 유전 상속의 위험 및 그 사람을 돌보는 방법을 이해하도록 도와줍니다.
예방
임신 중 검사를 통해이 증후군이 있는지 알아볼 수 있습니다.
이 증후군에 걸린 어린이가 있고 더 많은 자녀를 갖고 싶어하는 부모에게는 유전 상담이 권장됩니다.
대체 이름
에드워즈 증후군
이미지
신랄하게
참고 문헌
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 81 장.
Madan-Khetapal S, Arnold G. 유전 적 장애와 이형 조건. 있음 : Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli와 Davis의 아틀라스 소아과 신체 진단. 7th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2018 : 갈비 1.
검토 날짜 2011 년 8 월 6 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰.David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.