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Aicardi 증후군은 드문 질환입니다. 이 상태에서, 뇌의 양면을 연결하는 구조 (부분적으로는 코퍼스 콜섬 (corpus callosum)이라고 함)는 부분적으로 또는 완전히 사라져 있습니다. 거의 모든 알려진 사례는 가족의 병력이없는 사람들 (산발성)에서 발생합니다.
원인
현재 아이 카디 증후군의 원인은 알려져 있지 않습니다. 어떤 경우에는 전문가가 X 염색체의 유전자 결함으로 인한 것이라고 생각합니다.
이 장애는 오직 소녀들에게만 영향을줍니다.
조짐
증상은 주로 3 ~ 5 개월 사이에 시작됩니다. 이 상태는 유년기 발작의 일종 인 경련 (유아 경련)을 유발합니다.
Aicardi 증후군은 다른 뇌 결함과 함께 나타날 수 있습니다.
기타 증상은 다음과 같습니다.
- Coloboma (고양이 눈)
- 지적 장애
- 정상보다 작은 눈 (미세 안검)
시험 및 시험
아이들은 다음과 같은 기준을 충족 시키면 Aicardi 증후군으로 진단됩니다.
- 부분적으로 또는 완전히 누락 된 코퍼스 callosum
- 여성 섹스
- 발작 (일반적으로 유아 경련으로 시작)
- 망막 (망막 병변) 또는 시신경에 염증
드문 경우이지만 이러한 기능 중 하나가 누락 될 수 있습니다 (특히 코퍼스의 발달 부족).
Aicardi 증후군을 진단하는 검사는 다음과 같습니다.
- 머리의 CT 스캔
- 뇌파
- 시력 검사
- MRI
그 사람에 따라 다른 절차와 테스트가 수행 될 수 있습니다.
치료
치료는 증상을 예방하는 데 도움이됩니다. 발작 관리 및 기타 건강 문제를 다루는 것과 관련됩니다. 치료는 가족과 어린이가 발달 지체에 대처하도록 돕는 프로그램을 사용합니다.
지원 그룹
아이 카디 증후군 재단 - ouraicardilife.org
희귀 질환을위한 국가기구 (NORD) - rarediseases.org
전망 (예후)
전망은 증상이 얼마나 심각하고 다른 건강 상태가 어떤지에 따라 다릅니다.
이 증후군에 걸린 거의 모든 어린이는 심각한 학습 장애가 있으며 다른 사람들에게 완전히 의존합니다. 그러나 일부는 언어 능력이 있으며, 일부는 스스로 또는 지원을 통해 걸을 수 있습니다. 시력은 정상에서부터 맹인까지 다양합니다.
가능한 합병증
합병증은 증상의 심각도에 따라 다릅니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
아이가 아이카 디 증후군의 증상이있을 경우 의료 제공자에게 연락하십시오. 영아가 경련이나 발작을 앓고 있다면 응급 처치를 받으십시오.
대체 이름
맥락 망막 이상증을 동반 한 뇌충 저증; 영유아 경련과 안구 이상을 동반 한 뇌충 양전증; 발톱 무형성 및 안구 이상; ACC를 이용한 맥락 망막 이상
이미지
두뇌의 코퍼스 callosum
참고 문헌
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미국 국립 중앙 도서관의 웹 사이트. 아이 카디 증후군. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syrome. 2016 년 9 월 20 일 업데이트 됨. 2018 년 8 월 19 일 액세스.
검토 날짜 2010 년 8 월 5 일
업데이트 : 워싱턴 주 시애틀, 워싱톤 대학 의과 대학 소아 과학 교실 교수 인 Neil K. Kaneshiro, MD, MHA. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.