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Alström 증후군은 매우 드문 질환입니다. 그것은 (계승 된) 가족을 통해 전달됩니다. 이 질병은 실명, 난청, 당뇨병 및 비만으로 이어질 수 있습니다.
원인
Alström 증후군은 상 염색체 열성 상 속에서 유전됩니다. 이것은 귀하의 부모가 귀하가이 질병에 걸리기 위해 결함 유전자 (ALMS1)의 사본을 전달해야 함을 의미합니다.
결함있는 유전자가 어떻게 장애를 일으키는지는 알려지지 않았습니다.
상태는 매우 드뭅니다.
조짐
이 상태의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 유아기의 실명 또는 심각한 시력 손상
- 피부의 진한 색 패치 (진드기 색의 진피)
- 청각 장애
- 심부전으로 이어질 수있는 심장 기능 장애 (심근 병증)
- 비만
- 진행성 신부전
- 느린 성장
- 소아기 발병 또는 제 2 형 당뇨병의 증상
경우에 따라 다음과 같은 경우도 발생할 수 있습니다.
- 위장 역류
- 갑상선 기능 저하증
- 간 기능 장애
- 작은 페니스
시험 및 시험
안과 의사 (안과 의사)가 눈을 검사합니다. 그 사람은 시력이 저하되었을 수 있습니다.
확인을 위해 테스트를 수행 할 수 있습니다.
- 혈당 수준 (고혈당을 진단하기 위해)
- 듣기
- 심장 기능
- 갑상선 기능
- 트리글리세리드 수치
치료
이 증후군에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 증상에 대한 치료는 다음을 포함 할 수 있습니다 :
- 당뇨병 약
- 보청기
- 심장 약
- 갑상선 호르몬 대체
지원 그룹
Alström 증후군 국제 - www.alstrom.org
전망 (예후)
다음과 같은 현상이 발생할 수 있습니다.
- 청각 장애
- 영원한 실명
- 제 2 형 당뇨병
신장과 간 기능 장애가 악화 될 수 있습니다.
가능한 합병증
가능한 합병증은 다음과 같습니다.
- 당뇨병 합병증
- 관상 동맥 질환 (당뇨병 및 고 콜레스테롤)
- 피로와 호흡 곤란 (빈약 한 심장 기능이 치료되지 않으면)
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
귀하 또는 귀하의 자녀가 당뇨병 증상이있을 경우 의료 서비스 제공자에게 전화하십시오. 당뇨병의 일반적인 증상은 갈증과 배뇨가 증가합니다. 자녀가 정상적으로 보거나들을 수 없다고 생각하면 즉시 의료 처치를 받으십시오.
참고 문헌
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검토 날짜 2010 년 8 월 5 일
업데이트 : 워싱턴 주 시애틀, 워싱톤 대학 의과 대학 소아 과학 교실 교수 인 Neil K. Kaneshiro, MD, MHA. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.