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Bassen-Kornzweig 증후군은 가족을 통해 전염되는 드문 질환입니다. 사람은 내장을 통해식이 성 지방을 완전히 흡수 할 수 없습니다.
원인
Bassen-Kornzweig 증후군은 신체에서 지방 단백질 (단백질과 결합 된 지방 분자)을 생성하게하는 유전자 결함으로 인해 발생합니다. 결점은 몸이 지방과 필수 비타민을 제대로 소화하는 것을 어렵게 만듭니다.
조짐
증상은 다음과 같습니다.
- 균형과 협조의 어려움
- 척추 곡률
- 시간이 지남에 따라 점점 더 심해지는 시력 감소
- 발달 지연
- 유아기에 성장하지 못함 (성장)
- 근육 약화
- 보통 10 세 이후에 발달하는 불량한 근육 협응
- 돌출 된 복부
- 흐린 연설
- 색이 옅어지는 옅은 변, 거품이있는 변, 비정상적으로 악취가 나는 변을 포함하는 변의 이상
시험 및 시험
눈 망막 (망막 색소 침착)에 손상이있을 수 있습니다.
이 상태를 진단하는 데 도움이 될 수있는 검사는 다음과 같습니다.
- 아포 지단백 B 혈액 검사
- 비타민 결핍 (지용성 비타민 A, D, E 및 K)을 찾기위한 혈액 검사
- 적혈구의 "버 (Burr) 세포"기형 (아난다시 증)
- 완전한 혈구 수 (CBC)
- 콜레스테롤 연구
- 근전도
- 시력 검사
- 신경 전도 속도
- 의자 분석
유전 테스트는 MTP 유전자.
치료
치료법에는 지용성 비타민 (비타민 A, 비타민 D, 비타민 E, 비타민 K)이 포함 된 많은 양의 비타민 보충제가 포함됩니다.
리놀레산 보충제도 권장됩니다.
이 상태에있는 사람들은 영양사와상의해야합니다. 위장 문제를 예방하기 위해서는 다이어트가 필요합니다. 이것은 지방의 일부 유형의 섭취를 제한하는 것을 포함 할 수 있습니다.
중간 체인 트리글리 세라이드 보충제는 건강 관리 공급자의 감독하에 사용됩니다. 간 손상을 일으킬 수 있으므로주의해서 사용해야합니다.
전망 (예후)
사람이 얼마나 잘하는지는 뇌의 양과 신경계의 문제에 달려 있습니다.
가능한 합병증
합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 맹목
- 정신적 타락
- 말초 신경의 기능 상실, 비 정렬 된 운동 (운동 장애)
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
유아 나 어린이에게이 질병의 증상이 나타나면 의사에게 연락하십시오. 유전 상담은 가족이 상속의 상태와 위험을 이해하고 그 사람을 돌보는 방법을 배울 수 있도록 도와줍니다.
예방
지용성 비타민을 다량 섭취하면 망막 손상과 시력 감소와 같은 일부 문제의 진행 속도가 느려질 수 있습니다.
대체 이름
무 세포 인자 혈증; 아칸소 시토 시스; Apolipoprotein B 결핍증
참고 문헌
Branski D. 흡수 장애. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 갈비 338.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. 지질 대사에 결함이 있습니다. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : chap 86.
검토 날짜 2011 년 8 월 6 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.