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성 관련 질환은 X 또는 Y 염색체 중 하나를 통해 가족을 통해 전염됩니다. X와 Y는 성 염색체입니다.
우성 유전은 한 부모로부터의 비정상적인 유전자가 다른 부모로부터의 일치하는 유전자가 정상이라 할지라도 질병을 일으킬 때 발생합니다. 비정상적인 유전자가 우세합니다.
그러나 열성 유전에서는 일치하는 유전자가 모두 질병을 일으키는 비정상이어야합니다. 한 쌍의 유전자 중 하나만 비정상 인 경우 질병이 발생하지 않거나 경증입니다. 하나의 비정상적인 유전자 (그러나 증상 없음)를 가진 사람은 캐리어라고 불립니다. 캐리어는 비정상적인 유전자를 아이들에게 전할 수 있습니다.
"성 결합 열성 유전체"라는 용어는 종종 X 연관 열성을 지칭합니다.
정보
X-linked 열성 질병은 남성에서 가장 흔하게 발생합니다. 남성은 X 염색체가 하나뿐입니다. 그 X 염색체에있는 열성 유전자 하나가 질병을 일으킬 것입니다.
Y 염색체는 수컷의 XY 유전자 쌍의 나머지 절반입니다. 그러나 Y 염색체는 X 염색체의 대부분의 유전자를 포함하지 않습니다. 그 때문에, 그것은 수컷을 보호하지 못합니다. 혈우병 및 Duchenne 근이영양증과 같은 질병은 X 염색체의 열성 유전자에서 발생합니다.
전형적인 시나리오
매번 임신했을 때, 어머니가 특정 질병의 운반자 (그녀는 단지 하나의 비정상적인 X 염색체를 가짐)이며 아버지는 질병의 운반자가 아니라면 예상되는 결과는 다음과 같습니다.
- 건강한 소년의 25 %의 기회
- 질병에 걸린 소년의 25 %의 확률
- 건강한 소녀의 25 %의 기회
- 질병없는 운반 대 소녀의 25 %의 기회
아버지가 질병에 걸렸고 어머니가 운송인이 아니라면 예상되는 결과는 다음과 같습니다.
- 건강한 소년의 100 % 기회
- 병이없는 항공사 소녀의 100 % 기회
X-LINKED 재발하는 장애인
암컷은 X-linked 열성 장애를 가질 수 있지만 이것은 매우 드뭅니다. 암컷에는 두 개의 X 염색체가 있기 때문에 각 부모의 X 염색체에 비정상적인 유전자가 필요할 것입니다. 이는 아래의 두 시나리오에서 발생할 수 있습니다.
각 임신 중에, 어머니가 운반체이고 아버지가 질병을 가지고 있다면 예상되는 결과는 다음과 같습니다.
- 건강한 소년의 25 %의 기회
- 질병에 걸린 소년의 확률 25 %
- 운반 대 소녀의 25 %의 기회
- 25 %의 확률로 질병에 걸린 소녀
어머니와 아버지 모두 질병에 걸린다면 예상되는 결과는 다음과 같습니다.
- 소년 또는 소녀 여부에 상관없이 질병에 걸린 어린이의 100 % 확률
이 두 시나리오 중 하나의 확률은 매우 낮기 때문에 X 연관 열성 질병을 남성 전용 질병이라고도합니다. 그러나 이것은 기술적으로 올바르지 않습니다.
여성 캐리어는 비정상적으로 비활성화 된 정상 X 염색체를 가질 수 있습니다. 이를 "비뚤어진 X- 비활성화"라고합니다. 이 암컷은 수컷과 비슷한 증상을 나타내거나 경미한 증상이있을 수 있습니다.
대체 이름
상속 - 섹스 연결성 열성; 유전학 - 성관계 열성; X-linked 열성
이미지
유전학
참고 문헌
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평가 날짜 2010 년 1 월 10 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.