콘텐츠
드라 벳 증후군은 발작과 발달 문제를 특징으로하는 드문 질환입니다. 발작은 1 세 이전에 시작됩니다.인지, 행동 및 신체적 문제는 2 ~ 3 세 경에 시작됩니다. 드라 벳 증후군은 평생 지속되는 상태입니다.이 질병은 SCN1A 유전자의 유전 적 결함과 관련이 있지만 유전 적 결함없이 발생할 수 있습니다. 아동의 임상 징후와 증상을 바탕으로 진단되며 진단 검사를 통해 진단을 지원할 수 있습니다.
Dravet 증후군으로 인한 발작은 특히 통제하기가 어렵습니다. 대부분의 발작 장애에 일반적으로 사용되는 항 경련 치료제는 일반적으로 Dravet 증후군에서 발생하는 발작을 감소시키는 데 효과적이지 않지만 연구가 진행 중이며 새로운 전략과 옵션을 사용할 수있게되었습니다.
조짐
발작은 Dravet 증후군의 가장 초기 증상입니다. 발작뿐만 아니라 발달 문제는 일반적으로 아이가 나이가 들어감에 따라 악화됩니다.
Dravet 증후군의 증상은 다음과 같습니다.
- 발작 : 발작은 열없이 발생할 수 있지만 종종 열과 관련이 있습니다. 근간 대성 발작, 긴장 간대 발작 및 비 경련성 발작을 포함하여 드라 벳 증후군에서 일반적으로 발생하는 몇 가지 발작 유형이 있습니다. 장기간 발작과 간질 상태도이 질환의 특징입니다. 사실, 첫 번째 발작은 특히 오래 지속될 수 있습니다.
- 발작 트리거 : Dravet 증후군 환자는 발작 광과민성이있을 수 있으며, 이는 밝거나 깜박이는 빛에 반응하여 발작을 일으키는 경향입니다. 또한 드라 벳 증후군이있는 사람은 체온 변화에 반응하여 발작을 일으키기 쉽습니다.
- 운동 실조 (균형 문제) : 운동 실조증으로 알려진 조정 및 보행의 어려움은 어린 시절부터 시작되어 청소년기와 성인기에 계속됩니다.
- 운동 장애 : 드라 벳 증후군을 앓고있는 사람들은 걸을 때 웅크 리고있는 자세로 묘사됩니다. 낮은 근긴장도가 종종 존재하며 이는 근력 약화로 나타날 수 있습니다.
- 인지 장애: 아이들은 평생 동안 지속되는 언어 및인지 문제를 개발할 수 있습니다. Dravet 증후군에는 다양한인지 능력이있을 수 있으며, 질환이있는 일부 사람들은 다른 사람들보다 학습 능력이 더 높습니다.
- 행동 문제 : Dravet 증후군을 앓고있는 어린이와 성인은 과민성, 공격성 또는 자폐증과 유사한 행동을 보일 수 있습니다.
- 감염 : 드라 벳 증후군이있는 사람들은 감염되기 쉽습니다.
- 발한 및 온도 조절 불규칙성 : 드라 벳 증후군 환자는 자율 신경계의 변화를 경험할 수 있으며, 특히 발한 감소와 체온이 지나치게 높거나 낮습니다.
- 뼈 문제 : 드라 벳 증후군은 연약한 뼈 및 뼈 골절 소인과 관련이 있습니다.
- 심장 리듬 불규칙 : Dravet 증후군 환자의 약 1/3은 빠른 심박수, 느린 심박수 또는 장기간 QT 간격과 같은 불규칙한 심장 박동을 보입니다.
예지
드라 벳 증후군은 평생 지속되는 상태이며 증상이 개선되지 않습니다. 발작으로 인한 부상과 관련된 조기 사망 위험이 증가합니다. 드라 벳 증후군이있는 사람들은 일반적으로 수면 중에 예기치 않은 사망이 발생하는 상태 인 간질로 인한 갑작스런 예기치 않은 사망 (SUDEP)을 경험할 가능성이 더 높습니다.
원인
Dravet 증후군은 나트륨 채널 기능의 결함으로 인해 발생하는 것으로 여겨지며 채널 병증의 한 형태로 설명됩니다. 나트륨 채널은 뇌와 신경 기능을 조절합니다.나트륨 채널의 기능에 결함이 있으면 발작으로 나타나는 불규칙한 뇌 활동, 발달 장애로 나타나는 뇌 세포 간의 의사 소통 결함 등 다양한 문제가 발생할 수 있습니다.
유전학
Dravet 증후군 환자의 약 80 %는 나트륨 채널을 암호화하는 SCN1A 유전자의 염색체 2에 결함이 있습니다. 이 결함은 유전 적 패턴으로 발생하며, 영향을받은 어린이에서 처음으로 돌연변이가 발생할 수도 있습니다.
진단
드라 벳 증후군은 의사의 임상 평가를 기반으로 진단됩니다. 진단 연구는 진단을 뒷받침 할 수 있지만 확인하거나 배제하지는 않습니다. Dravet Syndrome Foundation에 따르면 Dravet 증후군의 임상 적 특징은 다음 5 가지 특징 중 적어도 4 가지를 포함합니다.
- 첫 발작이 일어나기 전 정상적인인지 및 운동 발달
- 1 세 이전에 두 번 이상의 발작
- 근간 대성, 헤미 클로 닉성 또는 전신 긴장 간대 발작의 조합
- 10 분 이상 지속되는 두 번 이상의 발작
- 표준 항 경련제 치료를 통한 개선 부족 및 2 세 이후 지속적인 발작
진단 테스트
- 뇌파 (EEG) : 뇌파는 일반적으로 드라 벳 증후군이있는 사람, 특히 아주 어린 소아에서 발작이 없을 때 정상입니다. EEG는 발작 중 발작 활동과 일치하는 이상을 보여줍니다. 어린 시절과 청소년기 및 성인기 전반에 걸쳐 EEG는 발작 사이의 속도를 늦추는 패턴을 보일 수도 있습니다.
- 뇌 MRI : 일반적으로 드라 벳 증후군 환자의 뇌 MRI는 정상일 것으로 예상됩니다. 성인기에 해마 또는 전체 뇌의 위축 (얇아 짐)을 나타낼 수 있습니다.
- 유전자 검사 : 유전 검사를 통해 드라 벳 증후군 환자에게 가장 흔히 나타나는 SCN1A 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 모자이크 패턴으로 표시되어 있는데, 이는 사람이 돌연변이가있는 일부 세포를 가질 수 있고 일부는없는 세포를 가질 수 있음을 의미합니다.
치료
Dravet 증후군 환자가 경험할 수있는 여러 가지 문제가 있으며, 모두 치료하기 어렵습니다. Dravet 증후군의 신체적,인지 적 및 행동 문제에 대한 치료는 개별화되며 물리 치료, 언어 치료 및 행동 치료가 포함될 수 있습니다.
발작은 쉽게 통제되지 않습니다. 일반적으로 Dravet 증후군에 사용되는 항 경련제는 발 프로 에이트, 클로바 잠, 스티 리 펜톨, 토피라 메이트, 레베 티라 세탐 및 브로마이드의 조합을 포함합니다. 케톤식이 요법과 미주 신경 자극은 발작 치료에도 고려됩니다.
칸 나비 디올
2018 년 6 월 미국 식품의 약국 (FDA)은 Dravet 증후군과 또 다른 간질 증후군 인 Lennox Gastaut 증후군 치료를 위해 Epidiolex (cannabidiol)를 승인했습니다. 이전 연구에 따르면 Dravet 증후군 어린이는 Epidiolex로 발작 빈도가 감소했으며 약물을 견딜 수있었습니다.
드라 벳 증후군을 악화시킨 약물
나트륨 채널에 영향을 미치는 것으로 여겨지는 표준 항 경련제는 carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin 및 lamotrigine을 포함합니다. 이는 드라 벳 증후군의 발작을 개선하기보다는 악화시킬 수 있습니다.
Verywell의 한마디
자녀가 Dravet 증후군 진단을 받았다면 어려운 상황처럼 느껴질 수 있습니다. 자녀는 평생 동안 면밀한 관리와 보살핌이 필요합니다. Dravet 증후군의 많은 증상은 적절한 치료를 통해 부분적으로 개선 될 수 있습니다. 치료 전략은 자녀가 신체적으로 성장하고 나이가 들면서 상태가 개선되거나 악화됨에 따라 변경되어야 할 수 있습니다.
많은 희귀 질환과 마찬가지로 고립감과 무엇을 기대해야하는지 알지 못하는 것은 압도적 일 수 있습니다. 일부 가족은 지원 그룹 및 환자 옹호 그룹을 통해 동일한 문제를 경험할 수있는 다른 사람들과 연결하는 것이 도움이된다고 생각합니다.