일시적인 운동 실조증과 움직임을 통제 할 수 없음

콘텐츠

• 일 화성 운동 실조 유형 1
• 에피소드 성 운동 실조증 2 형
• 기타 일 화성 운동 실조증
• 일시적인 운동 실조증의 진단
• 치료

일 발성 운동 실조증은 사람이 신체 움직임을 제어 할 수없는 기간 (운동 실조)을 유발하는 흔하지 않은 장애 그룹입니다. 8 가지 유형의 일 발성 운동 실조가 있지만 처음 두 가지가 가장 잘 알려져 있습니다.

일 화성 운동 실조 유형 1

일시적인 운동 실조증 1 형 (EA1)으로 인한 불안정한 주문은 일반적으로 한 번에 몇 분 동안 만 지속됩니다. 이 기간은 종종 운동, 카페인 또는 스트레스로 인해 발생합니다. 때때로 운동 실조증과 함께 발생하는 근육의 잔물결 (근육 증)이있을 수 있습니다. 증상은 일반적으로 청소년기에 시작됩니다.

일 발성 운동 실조증 1 형은 칼륨 이온 채널의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 채널은 일반적으로 신경 세포에서 전기 신호를 허용하며, 이러한 신호는 유전 적 돌연변이에 의해 채널이 변경 될 때 비정상이 될 수 있습니다. EA1을 검사하는 가장 쉬운 방법은 유전자 검사를받는 것입니다. MRI는 운동 실조의 다른 잠재적 원인을 배제하기 위해 실시 할 수 있지만 EA1의 경우 MRI는 vermis라고하는 소뇌 중간의 경미한 수축만을 보여줍니다.

에피소드 성 운동 실조증 2 형

에피소드 2 형 운동 실조증 (EA2)은 심각한 현기증의 발작과 때때로 몇 시간에서 며칠까지 지속되는 메스꺼움 및 구토와 관련이 있습니다. 눈이 반복적이고 통제 할 수 없게 움직이는 상태 인 안진 증은 공격 중뿐만 아니라 공격 사이에도 나타날 수 있습니다. EA1과 달리, 에피소드 2 형 운동 실조증은 조정을 담당하는 뇌 부분 인 소뇌에 손상을 줄 수 있습니다. 이 천천히 악화되는 손상으로 인해 EA2를 가진 사람들은 주기적 공격 사이에 근육에 대한 자발적인 통제력을 잃을 수도 있습니다. EA1과 마찬가지로 EA2를 가진 사람들은 일반적으로 청소년기에 처음 증상을 느낍니다.

일회성 운동 실조증 2 형은 칼슘 채널의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 동일한 칼슘 채널은 척수 소 뇌성 실조증 6 형 및 가족 성 편마비 성 편두통과 같은 다른 질병에서도 돌연변이됩니다. EA2를 가진 일부 사람들은 다른 질병을 연상시키는 증상을 보입니다.

기타 일 화성 운동 실조증

나머지 일시적 운동 실조증 인 EA3 ~ EA8은 매우 드뭅니다. 덜 흔한 일 화성 운동 실조증의 대부분은 외관상 EA1 및 EA2와 매우 유사하지만 원인으로 다른 유전 적 돌연변이를 가지고 있습니다. 이러한 각 하위 유형은 하나 또는 두 개의 제품군에서만보고되었습니다.

• EA3는 어지러움과 근육 파동과 함께 근육 조정 및 제어 부족과 관련된 짧은 공격을합니다.
• EA4는 공격이 비교적 짧지 만 적극적인 공격이없는 경우에도 지속되는 안진 증과 같은 비정상적인 안구 움직임을 통해 EA2와 비슷합니다. EA4는 다른 일시적인 운동 실조증에 사용되는 치료에 잘 반응하지 않는다는 점에서 독특합니다.
• EA5에는 EA2처럼 몇 시간 동안 계속되는 공격이 있습니다. 프랑스계 캐나다 가정에서보고되었습니다.
• EA6은 발작, 편두통 및 편마비와 관련 될 수있는 돌연변이에 의해 발생하며, 다시 EA2와 같습니다.
• EA7은 단 한 가족에서만 확인되었으며 신경 학적 검사가 공격 사이에 정상이라는 점을 제외하면 EA2와 매우 유사합니다.
• EA8은 몇 분에서 하루 종일 지속되는 공격으로 초기 유아기에 증상을 보입니다. 한 가족 내에서 발견되었으며 clonazepam에 반응합니다.

일시적인 운동 실조증의 진단

일시적인 운동 실조증과 같은 상대적으로 드문 질환의 진단에 도달하기 전에 다른 더 일반적인 운동 실조 원인을 조사해야합니다. 그러나 운동 실조증의 가족력이 분명하다면 유전자 검사를받을 가치가 있습니다.

대부분의 의사는 이런 종류의 검사를받을 때 유전 상담사와 협력 할 것을 권장합니다. 유전자 검사 결과가 간단 해 보일 수 있지만 간과 할 수있는 중요한 뉘앙스가 종종 있습니다. 유전자 검사가 귀하뿐만 아니라 귀하의 가족에게도 의미하는 바를 아는 것이 중요합니다.

치료

EA1과 EA2의 증상은 일반적으로 이뇨제로 사용되거나 혈액의 산도를 변화시키는 데 도움이되는 약물 인 아세 타졸 아미드로 개선됩니다. Dalfampridine은 또한 에피소드 2 유형의 운동 실조증에도 효과적인 것으로 나타났습니다. 운동 실조증이있는 경우 물리 치료가 도움이 될 수 있습니다.

일시적인 운동 실조증은 흔하지는 않지만 진단은 환자와 가족 모두에게 영향을 미칩니다. 신경과 전문의와 환자가 서투른 가족력이있을 때 일시적인 운동 실조증에 대해 생각하는 것이 중요합니다.

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