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Waardenburg 증후군은 피부, 눈 및 모발의 탈색 (백색증) 부분, 선천성 (출생시) 난청, 눈과 코의 특정 구조 및 간격을 포함 할 수있는 문제를 특징으로하는 유전 질환입니다.이 증후군은 남녀 모두에게 영향을 미치며 모든 인종적 배경의 사람들에게 영향을 미칩니다.이 질환은 모든 선천성 난청 사례의 2-5 %를 차지하는 것으로 여겨집니다. 40,000 명 중 1 명에서 발생하는 것으로 추정됩니다.
증상 및 유형
Waardenburg 증후군은 상태의 물리적 증상에 따라 네 가지 유형으로 나뉩니다. 개인은 Waardenburg 증후군 1 형 2 개의 전공 또는 1 개의 전공과 2 개의 부전공 기준이있는 경우. Waardenburg 증후군 2 형 디스토피아 칸토 룸을 제외하고 유형 1의 모든 기능을 갖는 것으로 정의됩니다.
주요 기준 :
- 청각 장애 또는 출생시 청각 장애
- 창백한 파란 눈 또는 두 개의 다른 색 눈
- 이마에 머리카락 색이 빠지거나 흰색 머리카락이 잠김
- Waardenburg 증후군을 앓고있는 직계 가족 1 명 이상
- Dystopia canthorum : 눈의 안쪽 모서리가 옆으로 옮겨졌습니다.
사소한 기준 :
- 가볍거나 하얀 피부 반점 (백혈병이라고 함)
- 얼굴 중앙으로 확장되는 눈썹
- 코 이상
- 모발의 조기 백발 (30 세까지)
Waardenburg 증후군 3 형, 또는 Klein-Waardenburg 증후군은 1 형과 유사하지만 골격근에 영향을 미칩니다. 여기에는 구축 또는 저 발달 된 근육이 포함될 수 있습니다. Waardenburg 증후군 4 형, 또는 Waardenburg-Shah 증후군도 2 형과 유사하지만 Hirschsprung 's disease (위장 기형)를 포함합니다.
진단
Waardenburg 증후군으로 태어난 아기는 청력 손실이있을 수 있으며 특징적인 모발 및 피부 특징을 눈에 띄게 나타낼 수 있습니다. 그러나 증상이 경미한 경우 다른 가족 구성원이 진단되고 모든 가족 구성원이 검사되지 않는 한 Waardenburg 증후군이 진단되지 않을 수 있습니다.
공식적인 청력 검사를 사용하여 청력 손실을 평가할 수 있습니다. 위장 증상이있는 경우 영상 검사 (예 : 복부 CT) 또는 중재 검사 (예 : 내시경)가 필요할 수 있습니다.
치료
같은 가족 내에서도 Waardenburg 증후군은 사람들에게 다르게 영향을 미칠 수 있습니다. 일부 개인은 치료가 필요하지 않을 수 있지만 다른 개인은 물리 치료, 청각 장애 관리, 일광 화상 또는 수술을 피하기위한 추가 피부 보호가 필요할 수 있습니다. Waardenburg 증후군은 일반적으로인지 (사고 및 학습) 문제 나 기분 또는 정신적 영향을 일으키지 않습니다.
유전 상담
1 형과 2 형에서 Waardenburg 증후군은 상 염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 즉, 영향을받은 개인이 임신 할 때마다 영향을받는 아이를 가질 확률이 50 %입니다. 유형 3과 4의 상속은 더 복잡한 패턴을 따를 수 있습니다.
EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 및 SOX10 유전자의 돌연변이를 포함하여이 상태와 관련하여 여러 유전자가 확인되었습니다.
증상이 다양 할 수 있으므로 영향을받은 아동이 부모보다 증상이 경미하거나 더 심한 지 예측할 수있는 방법은 없지만 유전 상담은 Waardenburg 증후군이 아동에게 전염 될 위험을 평가하는 데 도움이 될 수 있습니다.