취약한 X 증후군의 개요

콘텐츠

• 조짐
• 원인
• 진단
• 치료
• 상속, 취약한 X 관련 조건 및 스크리닝

취약 X 증후군은 지적 장애 및 기타 의학적 문제를 유발하는 의학적 상태입니다. 유 전적으로 유전되는 가장 흔한 유형의 지적 장애이며 전체적으로 두 번째로 흔한 유형의 지적 장애입니다 (다운 증후군 다음으로). 취약 X 증후군은 5,000 ~ 7,000 명 중 남성 약 1 명, 4,000 ~ 6,000 명 중 여성 약 1 명에서 발생하는 것으로 추정됩니다. X 염색체가 취약한 X 증후군 환자의 비정상적인 외양 (특정 실험실 테스트에서 볼 수 있음)의 이름을 따서 명명되었습니다. ).

조짐

취약한 X 증후군을 가진 사람들은 심각도가 다를 수있는 다양한 증상을 가질 수 있습니다. 취약한 X 증후군을 가진 모든 사람이 이러한 모든 잠재적 문제를 경험하는 것은 아닙니다. 존재하는 문제와 그 심각도는 개인의 일생 동안 바뀔 수 있습니다. 한 가지 좋은 소식은 취약한 X 증후군을 가진 사람들의 수명이 정상 또는 거의 정상에 가깝다는 것입니다.

취약한 X 증후군을 유발하는 유전 적 문제의 특성으로 인해 여아는 남아보다 덜 심각한 영향을받는 경향이 있습니다.

뇌와 신경계

발달 지연과 지적 장애는 취약 X 증후군의 주요 문제입니다. 예를 들어, 아이는 평소보다 훨씬 늦게 말하거나 걷는 법을 먼저 배울 수 있습니다.

취약한 X 증후군을 가진 일부 사람들은 정상적인 지적 기능을 가지고 있습니다. 다른 극단에서는 일부 사람들은 심각한 지적 장애를 가지고 있습니다. 추정에 따르면 지적 장애는 남성의 약 85 %, 여성의 약 25 %에서 발생합니다.

행동 문제는 또 다른 큰 범주입니다. 가능한 문제 중 일부는 다음과 같습니다.

• 주의 문제
• 과잉 행동
• 걱정
• 사회적 회피
• 자해 및 / 또는 공격적인 행동

연구자들은 남성의 약 50 %와 취약 X 증후군을 가진 여성의 20 %도 자폐 스펙트럼 장애를 가지고 있다고 추정합니다. 사실 자폐증에는 여러 가지 요인이있는 원인이 있지만 취약 X 증후군은 가장 흔한 원인입니다. 조건. 모든 자폐증의 약 2-3 %를 차지합니다.

일반적인 의료 문제

취약한 X 증후군 환자에게 발생할 수있는 의료 문제는 다음과 같습니다.

• 발작
• 재발 성 귀 감염
• 사시 (교차 된 눈)
• 느슨한 과신 축성 관절
• 척추 측만증
• 위식도 역류
• 수면 장애
• 평발
• 비정상적으로 큰 고환
• 승모판 탈출증과 같은 심장 문제

취약한 X 증후군을 가진 일부 사람들은 넓은 이마, 큰 귀, 두드러진 턱을 가진 긴 얼굴과 같은 특정 특징적인 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 그러나 취약한 X 증후군을 가진 모든 사람들이 이와 같은 특징을 갖는 것은 아니며 이러한 신체적 특징이 출생시 항상 분명하지는 않습니다.

원인

취약 X 증후군은 취약 X 정신 지체 1 (FMR1)로 알려진 유전자의 문제로 인해 발생합니다. 이 유전자에는 취약 X 정신 지체 단백질 (FMRP)로 알려진 단백질을 만들기위한 유전 정보가 포함되어 있습니다.

유전 적 오류 때문에 FMR1 유전자는 일반적인 방식으로 FMRP를 만들 수 없습니다. 가장 일반적으로 유전 적 오류로 인해 비정상적으로 반복되는 일련의 뉴클레오티드 (DNA 구성 요소)가 정상적인 DNA 서열에 삽입됩니다. 이 특정 돌연변이를 CGG 반복이라고합니다. 취약한 X 증후군 환자의 경우이 순서가 200 회 이상 반복됩니다 (일반 반복 횟수 인 5 ~ 44 번과 비교).

이 때문에 FMR1 유전자는 취약한 X 증후군이없는 사람 에서처럼 FMRP 단백질을 만들 수 없습니다. 취약한 X 증후군이있는 사람의 경우 FRMR1 유전자는 FMR1 단백질을 전혀 만들지 않거나 정상보다 적은 양으로 만듭니다. 일부 FMRP를 만들 수있는 사람은 기능성 단백질을 만들 수없는 사람보다 증상이 덜 심한 경향이 있습니다.

FMRP는 특히 뇌에서 중요한 단백질입니다. 그것은 뇌 세포에서 다른 단백질의 생산을 조절하는 데 중요한 역할을합니다. FMRP는 뉴런이 시간이 지남에 따라 정보를 배우고 유지하는 과정 인 시냅스 가소성에 매우 중요합니다. 과학자들은 FRMP가 뇌 발달과 뇌 기능에 정확히 어떻게 영향을 미치는지에 대해 더 많이 배우고 있습니다.

FMRP는 고환과 같은 다른 유형의 세포에도 존재하며 신체의 다른 부분에 단백질이 부족하면 다른 증상을 유발할 수 있습니다.

더 많은 유전학

FMR1 유전자는 X 염색체에서 발견됩니다. 그것은 성 염색체입니다. 여성은 2 개의 사본을 가지고 있고 남성은 1 개의 사본을 가지고 있습니다. 취약한 X 증후군이있는 남성의 경우 FRMP 유전자는 하나만 사용할 수 있습니다. 그러나 여성은 일반적으로 부모 중 한 명으로부터 영향을받지 않은 X 염색체를 받기 때문에 정상적으로 작동하는 FRMP 유전자의 일부 사본을 가지고 있습니다. 그렇기 때문에 증상이 점점 덜 심해지는 경향이 있습니다.

또 다른 요인은 취약 X 증후군의 이해를 복잡하게합니다. 어떤 사람들은 FMR1 유전자의“전 돌연변이 (premutation)”를 가지고 있습니다. 이것은 취약한 X 증후군을 유발하는 본격적인 돌연변이는 아니지만 정상적이지 않습니다. (FMR1 유전자에 CGG 반복이 55 ~ 200 개 사이 인 사람들은 그러한 "전 돌연변이"를 가지고 있습니다.) 이러한 사람들은 취약한 X를 자녀에게 전염시킬 수 있으며 특정 질환의 위험에 처해 있습니다.

진단

임상의는 진단을 내리기 전에 다양한 가능성을 탐색해야 할 것입니다. 지적 장애와 발달 지연은 다양한 종류의 문제로 인해 발생할 수 있기 때문입니다. 이들 중 일부는 유전 적이지만 다른 일부는 환경 적입니다 (예 : 특정 종류의 산전 감염). 따라서 취약한 X 증후군의 진단 범위를 좁히는 데 시간이 걸릴 수 있습니다.

취약 X 증후군의 진단은 철저한 병력과 임상 검사로 시작됩니다. 취약한 X 증후군의 일부 증상과 특징은 출생시 분명해질 수 있습니다. 그러나 이는 당장 명확하지 않을 수 있습니다. 이로 인해 취약 X 증후군은 신생아기에 진단하기가 어려울 수 있습니다. 증상이 나타나고 진단 과정이 시작되는 데 더 오래 걸릴 수 있습니다.

가족력은 가족의 지적 장애 이력을 포함하여 진단 과정의 중요한 부분입니다. 그러나 다른 가족 문제도 가능성으로 취약 X 증후군을 가리킬 수 있습니다. 예를 들어, 나이가 많은 친척의 떨림 이력은 FMR1 유전자에 문제가 있음을 나타낼 수 있으며, 이로 인해 취약한 X 증후군의 가능성이 높아질 수 있습니다. 조기 폐경이나 불임 문제가있는 친척은 또 다른 단서가 될 수 있습니다.

담당 의사가 관련된 모든 문제를 명확히 이해하는 것이 중요합니다. 취약한 X 증후군을 가진 모든 사람이 동일한 증상을 가지는 것은 아니기 때문에 이것은 매우 중요합니다. 때때로 이러한 의학적 문제는 문제의 근본 원인에 대한 단서를 제공 할 수 있습니다. 다른 경우에는 미묘한 신체적 차이가 취약한 X 증후군의 존재에 대한 단서를 제공 할 수 있습니다.

진단 범위를 좁히기 위해 다양한 검사가 때때로 사용됩니다. 이는 존재하는 특정 증상에 따라 다릅니다. 이러한 검사는 때때로 다른 가능한 원인을 배제 할 수 있습니다. 예를 들어 어린이는 다음과 같은 테스트를받을 수 있습니다.

• 뇌 영상
• 갑상선 기능 검사
• 대사성 질환에 대한 혈액 검사
• 뇌파 검사 (EEG)
• 심장 초음파

유전자 검사는 확실한 진단에 필수적입니다. 이것은 유전자 내부의 CGG 뉴클레오티드 반복을 감지하는 FMR1 유전자의 특수한 유전자 검사를 통해 수행됩니다. 임상의는이 검사를 사용하여 질병을 확인할 수 있도록 취약한 X 증후군의 가능성에 대해 생각하는 것이 중요합니다. 어떤 경우에는 진단을 내리기 위해 더 특수한 유전자 검사가 필요할 수 있습니다.

아동을 돌보는 사람이 발달 및 행동 문제에 대한 통찰력을 제공하는 것이 중요합니다. 자폐증을 나타낼 수있는 증상을 찾는 것도 중요합니다. 지적 기능에 대한 자세한 테스트와 다양한 정신과 테스트도 통찰력을 제공 할 수 있습니다 (예 : IQ 테스트). 이들은 개인의 필요와 잠재력, 그리고 도움이 될 수있는 중재 유형에 대한 아이디어를 제공 할 수 있습니다. 종종 전문가가 이러한 평가에 도움을 줄 수 있습니다.

치료

현재, 취약 X 증후군의 근본 원인을 해결하기위한 특별한 치료법은 없지만, 의료 전문가 팀이 사랑하는 사람이 최상의 지원과 치료를받을 수 있도록 도와 드릴 것입니다. 취약 X 증후군과 같은 아동기 유전 질환에 대한 전문 교육을받은 사람들과 함께 일하는 것은 매우 유익 할 수 있습니다. 취약한 X 증후군이있는 영아는 조기 개입 프로그램에 의뢰를받는 것이 중요합니다. 이는 아동의 발달을 지원할 수 있습니다.

취약한 X 증후군을 치료하려면 다양한 전문가의 작업이 필요합니다. 예를 들어 다음 중 일부가 도움이되는 경우가 많습니다.

• 물리 치료
• 작업 요법
• 언어 치료
• 행동 관리 요법

이러한 치료법은 X가 취약한 개인이 증상 중 일부를 관리하고 삶의 질을 극대화하는 데 도움이 될 수 있습니다.

취약한 X를 가진 어린이가 유치원과 학교에 입학 할 수있을만큼 나이가 들면서 특별히 맞춤 치료 및 서비스에 대한 공식적인 평가가 필요합니다. 이것은 개별 교육 계획 (IEP)이라고하는 것에 기록됩니다. 이는 연약한 x 증후군 아동이 가능한 한 일반 교육에 포함되는 동시에 최상의 지원을받을 수 있도록 계획을 제공합니다.

때로는 약이 취약한 X 증후군의 일부 문제에 도움이됩니다. 예를 들어, 상황에 따라 다음이 포함될 수 있습니다.

• ADHD 유사 증상에 대한 정신 자극제 (메틸 페니 데이트 등)
• 공격성, 자해 또는 불안에 대한 세로토닌 재 흡수 억제제
• 항 경련제
• 재발 성 귀 감염에 대한 항생제
• 위장 문제에 대한 양성자 펌프 억제제

정기적 인 모니터링도 지속적인 치료의 필수적인 부분입니다. 예를 들어, 의료 서비스 제공자는 승모판 탈출증과 같은 잠재적 인 심장 문제의 발생을 모니터링해야합니다.

또한 다른 가족과 네트워크를 형성하는 데 도움이됩니다. National Fragile X Foundation은 취약한 X 증후군 진단을받는 가족에게 많은 도움이되는 지원, 옹호 및 정보를 제공합니다.

상속, 취약한 X 관련 조건 및 스크리닝

계승

취약한 X 증후군의 유전 적 유전은 매우 복잡하고 특이합니다. 특정 상황에 대해 유전 상담사와 상담하고 직접 유전자 검사를 받아야하는지 알아 보는 것이 매우 유용합니다. 가족 중에 X 증후군이 취약한 사람이 있으면 특정 건강 상태에 걸릴 위험이 있으므로 아이를 가질 계획이 없더라도 검사를 받아야 할 수도 있기 때문에 특히 중요합니다.

취약 X 증후군은 X- 연관 우성 장애라고하는 패턴의 대부분을 따릅니다. 즉, 부모로부터 영향을받은 X 염색체를 물려 받으면 취약한 X 증후군의 증상이 나타날 수 있습니다. 그러나 영향을받은 유전자를 물려받은 여성은 취약한 X 증후군이 없거나 매우 경미한 증상 만 보일 수 있습니다. 남성은 어머니 에게서만 X 염색체를 물려받을 수 있습니다. 감염된 X 염색체를 물려받은 남성은 거의 확실히 증상이있을 것입니다.

취약한 X 관련 조건

다른 것은 취약한 X 증후군-예상 돌연변이의 유전을 복잡하게 만듭니다. 소변이있는 사람들은 취약한 X 증후군이 없으며 의학적 문제가 전혀 없을 수 있습니다.

그러나 소위 돌연변이가있는 사람들은 특정 다른 의학적 문제를 겪을 위험이 있습니다. 예를 들어, 연약한 X- 연관 떨림 / 운동 실조 증후군 (FXTAS)이라는 의학적 상태의 위험에 처할 수 있으며, 이는 나중에 떨림과 균형을 어렵게 만듭니다. 소변이있는 여성은 fragile-X 관련 원발성 난소 기능 부전 (FXPOI)이라고하는 또 다른 의학적 상태에 노출 될 위험이 있습니다. 이것은 조기 폐경 또는 조기 난소 부전을 유발할 수 있습니다.

또한 전 돌연변이는 때때로 완전한 돌연변이로 어린이에게 전달되기 때문에 우려가 될 수 있습니다. 이 경우 부모 모두 취약 X 증후군이 없더라도 부모로부터 취약 X 증후군에 걸릴 수 있습니다.

선별 검사 및 산전 상담

미국 산부인과 의사 회의는 질병의 개인 또는 가족력이있는 모든 여성에게 취약한 X에 대한 유전 상담 및 선별 검사를 권장합니다. 또한 40 세 이전에 설명 할 수없는 지적 장애, 자폐증 또는 난소 기능 부전의 개인 또는 가족력이있는 여성에게도 권장합니다. .

FMR1 유전자 돌연변이의 보인 자로 알려진 여성의 경우 산전 진단이 가능할 수 있습니다. 체외 수정 및 착상 전 서비스를 사용하여 상태가없는 어린이의 임신을 보장 할 수도 있습니다.

Verywell의 한마디

가족의 취약 X 증후군 진단을 배우는 것은 가슴 아픈 일이 될 수 있습니다. 하지만 이것이 사람의 삶에 얼마나 영향을 미칠지 바로 알기는 어렵습니다. 상태와 그 치료에 대해 무엇을 할 수 있는지 배우면 자녀를 옹호 할 때 더 많은 힘을 느끼는 데 도움이 될 수 있습니다.