유전성 혈색소 침착증의 개요

십일월 2024

작가: Virginia Floyd

창조 날짜: 6 팔월 2021

업데이트 날짜: 14 십일월 2024

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유전성 혈색소 침착증은 과도한 철분이 체내에 축적되는 유전 질환입니다. 신체에 철분이 축적되면 피로, 쇠약, 관절통, 청동 색 피부, 복통, 성적인 문제와 같은 다양한 증상을 유발할 수 있습니다.

혈색소 침착증을 진단하기 위해 혈액 및 유전 검사 외에도 상세한 가족력이 사용됩니다. 영상 검사와 간 생검은 또한 다양한 기관에서 철분 축적의 존재 및 / 또는 정도를 평가하는 데 사용될 수 있습니다.

혈색소 침착증의 치료에는 신체의 철분 수치를 낮추기 위해 혈액 제거 (혈액 절개라고 함)가 포함됩니다.

유전성 혈색소 침착증은 상 염색체 열성 유전 질환이며 북유럽 혈통을 가진 사람들에게 가장 흔합니다.

유전성 혈색소 침착증이있는 사람은 너무 많은 철분을 흡수하여 간, 심장, 췌장 및 뇌하수체 및 갑상선과 같은 특정 내분비선과 같은 다양한 기관에 추가 철분이 저장됩니다.

유전성 혈색소 침착증의 초기 단계에서는 일반적으로 증상이 없습니다. 증상이 발생하면 일반적으로 모호하고 비특이적입니다 (예 : 만성 피로 또는 쇠약). 질병이 진행됨에 따라 특정 장기 내 철분 축적과 관련된 증상이 발생합니다 (예 : 간 비대에 따른 우측 복통).

유전성 혈색소 침착증의 다른 잠재적 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

대부분의 사람들은 철분 수치가 체내에 축적 될 시간이있을 때 40 세 이상이 될 때까지 유전성 혈색소 침착증 증상을 나타내지 않습니다. 이 단계에서 축적은 간 기능을 손상시키고 간암 위험을 증가시킬 수 있습니다.

유전성 혈색소 침착증의 진단은 연령대에 따라 다를 수 있지만 일반적으로 가족력, 혈액 및 유전자 검사를 수반합니다.

예를 들어, 어린이의 경우 일반적인 시나리오는 나이가 많은 가까운 친척이 혈색소 침착증으로 진단되고 유전 질환이기 때문에 다른 가족 구성원이 검사를받는 것입니다. 따라서 아이는 가족력 때문에 증상이 나타나기 전에 소아과 의사에게 검사를받을 수 있습니다.

또는 성인이 질병의 증상이 나타나기 시작하거나, 철분 과부하의 가족력을보고하거나, 간 질환 또는 비정상적인 철 실험실 연구의 증거가 있기 때문에 검사를받을 수 있습니다.

혈색소 침착증 검사는 종종 사람의 신체에있는 철분의 양을 측정하는 철 패널이라는 혈액 검사로 시작됩니다.

유전성 혈색소 침착증이있는 사람의 경우 다음과 같은 비정상적인 혈액 검사 결과가 나타납니다.

철분 연구가 철분 과부하가 의심되는 것으로 확인되면 의사는 유전자 검사를 진행할 것입니다.

유전자 검사를 통해 의사는 두 가지 일반적인 유전자 돌연변이 C282Y (가장 흔함) 및 H63D를 포함하여 유전성 혈색소 침착증을 유발하는 결함 유전자 (HFE 유전자)를 찾고 있습니다.

현재는 C282Y 비용 효율적이지 않기 때문에 돌연변이는 권장되지 않습니다. 또한 C282Y 돌연변이는 일반적입니다. 사람이 돌연변이 된 HFE 유전자의 두 복사본을 가지고 있더라도 대부분은 철분 과부하를 일으키지 않습니다.

American College of Medical Genetics and Genomics는 유전성 혈색소증의 가족력이 있거나 철분 과부하 (공복 트랜스페린 포화도 45 % 이상)의 증거가있는 사람들에게만 유전자 검사를 권장합니다.

드물게 의사는 중증 및 지속적인 증상 (피로, 설명 할 수없는 간경변, 관절통, 심장 문제, 발기 부전 또는 당뇨병 등)이있는 사람에 대한 검사를 고려할 수 있습니다.

사람이 돌연변이 된 HFE 유전자에 대해 동형 접합 성인 것으로 밝혀지면 일반적으로 간 질환을 전문으로하는 의사 (간 전문의 또는 위장병 전문의)에게 의뢰됩니다.

이 시점에서 철 과부하가 존재하는지 (그리고 얼마나 많은) 결정하기 위해 다양한 테스트가 종종 시행됩니다. 이러한 검사 중 일부는 다음과 같습니다.

간장 전문의 또는 위장병 전문의가 필요합니까?

혈색소 침착증의 주요 치료법은 안전하고 저렴하며 간단한 치료법 인 정맥 절개술입니다.

정맥 절개술은 철분 과부하의 정도에 따라 환자가 몇 개월에서 1 년 동안 일주일에 한두 번 혈액 (약 500 밀리리터)을 제거하는 절차입니다. 철분 수치가 정상으로 회복되면 철분이 체내에 얼마나 빨리 축적되는지에 따라 보통 몇 개월마다 유지 정맥 절개가 필요합니다.

철분 과부하를 방지하기 위해 의사는 환자에게 철분 보충제와 장에서 철분 흡수를 증가시키는 비타민 C 보충제를 피하도록 조언 할 수 있습니다.

생 조개류 섭취를 피하는 것은 박테리아 감염 위험이 있기 때문에 혈색소 침착증 환자에게도 중요합니다.비브리오 불 니피 쿠스) 철이 풍부한 환경에서 번성합니다.

마지막으로, 간 손상은 혈색소 침착증의 결과이므로 알코올 섭취를 조절하고 간 질환이있는 경우 알코올을 완전히 피하는 것이 중요합니다.

유전성 혈색소 침착증이있는 대부분의 사람들은 철분 감소 식단이 필요하지 않습니다. 현재 붉은 고기와 같은 철분이 풍부한 식품의 섭취를 제한하는 것이 질병의 진행 과정을 크게 변화 시킨다는 증거는 없습니다.

귀하 (또는 귀하의 자녀)가 혈색소 침착증의 위험이 있거나 증상이있을 수 있다고 생각되면 주치의 나 위장병 전문의와 상담하십시오. 혈색소 침착증의 조기 치료는 많은 증상을 해결하고 향후 합병증을 예방할 수 있습니다.