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유전 질환 척추 근육 위축 (SMA)에 대한 치료에는 질병 수정 요법과 증상 조절이라는 두 가지 접근법이 포함됩니다. Spinraza (nusinersen)와 Zolgensma (onasemnogene abeparovec-xioi)는 SMA 악화를 예방하는 데 승인 된 두 가지 치료법이며 질병 수정 치료제로 간주됩니다.이러한 질병 수정 요법 외에도 SMA 관리의 다른 중요한 측면에는 호흡기 관리, 물리 치료를 통한 운동 제어 최적화, 척추와 근육을 지원하는 장치 사용과 같은 재택 접근 방식이 포함됩니다. 때때로 SMA의 심각한 합병증을 관리하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
질병 관리
SMA 질병 수정 치료는 2016 년 Spinraza와 2019 년 Zolgensma의 두 가지 치료 승인으로 크게 발전했습니다. 이러한 치료를 통해 SMA의 예후 및 질병 진행이 개선 될 수 있습니다. 이러한 약물은 비교적 새롭기 때문에 장기적인 결과는 아직 알려지지 않았습니다.
귀하 또는 귀하의 자녀가 SMA를 앓고있는 경우, 감독 된 환경에서 의사가 귀하의 질병 수정 치료를 관리하게됩니다.
Spinraza
Spinraza는 2016 년 미국 식품의 약국 (FDA)의 승인을 받았습니다.이 약물은 척수액에 바늘로 직접 주사하는 시술 인 척수강 내 주사로 복용합니다. 이 절차는 훈련 된 의사가 수행해야합니다.
치료는 2 주마다 세 번의 로딩 용량으로 주입되고 한 달 후에 네 번째 로딩 용량으로 주입됩니다. 4 번의 초기 로딩 용량 후에는 4 개월마다 Spinraza 주사를 맞습니다.
제조업체에 따르면 Spinraza의 권장 복용량은 투여 당 12 밀리그램 (mg) 또는 5 밀리리터 (mL)입니다.
Spinraza는 SMA가 부족한 단백질 인 SMN 단백질의 생산을 자극하여 작동합니다. 이 절차로 SMN 단백질을 교체하면 신체의 운동 뉴런이 제대로 기능하여 질병이 진행되는 것을 방지 할 수 있습니다.
Zolgensma
Zolgensma는 유아 발병 SMA가있는 2 세 미만의 아기에게 사용하도록 2019 년 FDA에 의해 승인되었습니다.
일회성 정맥 주사 (정맥에 정맥 주사) 치료로 사용됩니다. 제조업체에 따르면 Zolgensma의 권장 복용량은 체중 kg (kg) 당 1.1 x 1014 벡터 게놈 (vg)입니다.
이 약물은 일종의 유전자 요법입니다. 비 감염성 바이러스를 통해 정상적인 SMN 유전자 (SMA에서 변경됨)를 혈액으로 전달하여 작동합니다. 정상 유전자는 변형 된 SMA 유전자를 대체하여 신체가 SMN 단백질을 생산할 수 있습니다.
이 두 치료법은 모두 SMA에서 연구되었으며 유망한 결과가 있습니다. 귀하 또는 귀하의 자녀에게 적합한 치료 계획을 결정하려면 귀하의 특정 상황을 담당 의사와상의해야합니다.
유전자 요법의 일종 인 Risdiplam을 포함하여 SMA 치료를위한 다른 약물이 개발 중에 있습니다.
재택 접근, 물리 치료 및 처방으로 SMA 합병증을 관리하기위한 전략은 질병 수정 치료를 사용하더라도 필요할 수 있습니다. 호흡 문제 또는 감염과 같이 발생할 수있는 문제를 즉시 관리 할 수 있도록 의사와 긴밀한 후속 조치를 유지하는 것이 중요합니다.
가정 요법 및 라이프 스타일
SMA와 함께 생활하려면 가족 전체에 영향을 미치는 생활 방식 조정이 필요합니다. 종종 가족 구성원은 이동성을 돕는 방법을 배워야합니다.
또한 가족 구성원이 가정 요법 사용을 지원해야 할 수도 있습니다. 호흡 장치는 SMA에서 가정에서 가장 중요하고 자주 사용되는 도구입니다.
호흡기 장치
SMA 관리에 사용되는 호흡기 관리의 유형에는 범위가 있습니다. 일부 장치는 산소 또는 최소한의기도 압력을 제공하며 집에서 쉽게 사용할 수 있습니다. SMA로 경미한 호흡 문제가있는 많은 사람들은 수면 중 또는 감염 중과 같이 호흡이 특히 어려울 때만 호흡 보조 장치를 사용하면됩니다.
질병이 진행됨에 따라 호흡이 더 손상되면 점점 더 지원적이고 일관된 호흡 관리로 발전해야 할 수도 있습니다. 완전한 호흡 지원을 제공하는 기계는 호흡 근육이 매우 약할 때 흡기 (숨쉬기) 및 호기 (숨쉬기)를 도울 수 있습니다. 때때로 산소는 호흡기를 통해서도 공급됩니다.
인공 호흡기는 호흡을 지원합니다.지지 부목 또는 버팀대
귀하 또는 귀하의 자녀가 척추 측만증이나 구축과 같은 근골격계 합병증을 앓은 경우 신체를 편안하고 안전한 자세로 유지하기 위해 보조기 또는 기타지지 장치가 필요할 수 있습니다.
팔, 손목, 다리 또는 발목을 지탱하기 위해 보조기 나 부목이 필요할 수 있습니다. 귀하의 크기와 필요에 맞게 맞춤 제작해야합니다. 지지 장치를 사용하면 안전하게 돌아 다니고 사지 (팔과 다리)를 사용하는 능력을 최적화 할 수 있습니다.
척추 측만증이 발생한 경우, 척추가 휘는 것을 방지하고지지하기 위해 외부 등 보조기가 필요할 수 있습니다. 고급 SMA를 사용하면 척추 측만증을 악화시킬 수있는 등이 한쪽으로 기울어지지 않도록 휠체어에 자세를 고정해야 할 수 있습니다.
최고의 등받이 선택휠체어 또는 워커
주변을 돌아 다니는 데 도움이되는 보조 장치가 필요할 수 있습니다. 근육 조절에 따라 사용할 수있는 다양한 지원이 있습니다. 옵션에는 지팡이, 보행기, 휠체어 또는 동원 휠체어가 포함됩니다.
적절한 휠체어 핏을 결정하는 6 단계물리 및 작업 요법
종종 SMA의 운동 제한 효과는 상호 작용하는 신체 운동 및 재활 치료 접근 방식으로 개선 될 수 있습니다.
물리 치료 기술은 신경이나 근육을 복구하거나 근육 위축을 역전시킬 수 없지만 운동 강도, 제어 및 조정을 최적화하는 방법을 배울 수 있습니다.
체중과 팔다리를 가능한 한 잘 조절하는 방법을 배움으로써 부상을 피하는 법을 배울 수도 있습니다. 치료는 종종 근육 구축을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
SMA에서 사용되는 치료의 목표와 유형은 다음과 같습니다.
- 근육 강화 및 조정: 치료사와의 일관된 물리 치료는 종종 집에서 배울 수있는 운동과 결합됩니다. 지속적으로 근육을 움직이면 근육 위축을 최소화하고 근육 제어를 극대화 할 수 있습니다.
- 삼키는 안전: 때때로 질식은 SMA에서 위험 할 수 있습니다. 삼키는 근육을 조절하는 방법을 배우기 위해 전문가와 협력하면 흡인 폐렴 및 질식과 같은 합병증을 예방할 수 있습니다.
- 호흡기 관리: SMA에서는 호흡을 조절하는 근육이 종종 약화되기 때문에 이러한 근육을 강화하고 조절하는 데 도움이되는 운동은 상태 관리에 중요한 부분이 될 수 있습니다.
호흡 운동에는 집에서 장치를 사용하는 것이 포함될 수 있습니다. 흡기 및 호기량 (숨을들이 쉬고 내쉬는 정도)을 측정하는 장치를 사용하여 매일 일정한 수의 심호흡을하도록 지시받을 수 있습니다. 의사 나 치료사는 호흡기 장치로 측정 할 수있는 목표와 목표를 만들기 위해 귀하와 협력 할 수 있습니다.
수동적 근육 운동: 귀하 또는 귀하의 자녀가 근력이 심하게 감소한 경우 수동적 인 움직임이 필요할 수 있습니다. 가족 구성원이나 치료사가 정기적으로 근육을 움직여 구축 및 욕창이 발생하지 않도록합니다.
작업 치료사가 욕창에 도움을 줄 수있는 방법수술 및 전문가 주도 시술
어떤 상황에서는 수술이 SMA 합병증 치료에 도움이 될 수 있습니다. 이 상태의 영향을 관리하는 데 도움이 될 수있는 몇 가지 절차가 있습니다.
SMA의 합병증을 관리하는 데 필요할 수있는 절차는 다음과 같습니다.
보툴리눔 독소: 근육 경직이 이동성을 방해하는 상황에서는 강력한 근육 이완제 인 보툴리눔 독소 주사가 도움이 될 수 있습니다. 종종 구강 근육 이완제는 견딜 수없는 부작용을 유발하는 반면, 주사는 부작용을 최소화하면서 가장 필요한 부위에 약물의 효과를 집중시킬 수 있습니다.
계약 해제: 근육 구축이 고통 스럽거나 이동성을 방해하는 경우, 일부 상황에서 구축을 해제하는 외과 적 시술이 도움이 될 수 있습니다.
척추 수술: 척추 측만증은 SMA에서 매우 심각 할 수 있으며 뼈의 구조적 변화가 가슴 부위에 영향을 미쳐 잠재적으로 호흡을 손상시킬 수 있습니다. 일부 상황에서는 척추 측만증을 외과 적으로 치료하기위한 척추 수술이 필요할 수 있습니다. 때로는 막대와 같은지지 장치를 척추 근처에 외과 적으로 배치하여 척추를지지하고 똑바로 유지합니다.
기관 절개술: 어떤 상황에서 SMA에서 호흡 문제를 관리하는 가장 효과적인 방법은 기관 절개술을 사용하는 것입니다. 이것은 목구멍에 직접 호흡 관을 배치하는 수술 절차입니다. 튜브는 호흡을 돕는 기계 장치에 부착 될 수 있습니다.
보완 및 대체 의학 (CAM)
대체 의학은 질병 수정이나 SMA 합병증 예방을위한 효과적인 접근법으로 간주되지 않습니다. 유익하지 않거나 전반적인 건강에 해를 끼칠 수있는 어떤 것에 자신을 노출시키지 않도록 의사와 관심있는 치료에 대해상의하는 것이 중요합니다.