가부키 증후군의 개요

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• 조짐
• 원인
• 진단
• 치료
• 갓돌

가부키 증후군은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 독특한 얼굴 특징, 성장 지연, 지적 장애 및 평균 키보다 낮은 것이 특징입니다.이 상태의 영향은 광범위 할 수 있으며 특정 증상은 사례마다 크게 다를 수 있습니다. 신생아 32,000 명당 약 1 명씩 존재하며 KMT2D (대부분의 경우)와 KDM6A의 두 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생하므로 유전자 검사를 통해 확인할 수 있습니다.

조짐

가부키 증후군은 개인차가 매우 많으며 출생시 일부 증상이 나타나고 다른 증상은 나중에 나타나거나 전혀 나타나지 않습니다. 가장 일반적인 것은 다음과 같습니다.

• 독특한 얼굴 특징 : Kabuki 사례의 독특한 얼굴 모양은 시간이 지남에 따라 발생하는 경향이 있습니다. 이 상태를 가진 사람들은 비정상적으로 긴 눈꺼풀 열림, 바깥쪽으로 향한 아래 눈꺼풀, 비정상적으로 긴 속눈썹, 아치형 눈썹, 넓고 평평한 코, 더 크고 때로는 기형의 귀를 갖는 경향이 있습니다. 경우에 따라이 장애는 눈 흰자위의 푸른 색조, 윗 눈꺼풀 처짐, 눈의 정렬이 잘못됨, 구개열, 비정상적으로 작은 턱 또는 아랫 입술 안쪽의 움푹 들어간 부분이 특징입니다.
• 성장 결핍 : 이것은 일반적으로이 상태를 가진 사람의 생후 첫해에 나타나며 나이가 들어감에 따라 더욱 두드러집니다. 이것은 결국 평균 신장보다 낮아질 수 있으며, 드물게 소아는 부분적인 호르몬 성장 결핍을 보일 것입니다.
• 지적 장애: 항상 상태의 특징은 아니지만, 많은 사람들이 경미하거나 중등도의 지적 장애 및 학습 문제를 겪을 것입니다. 드물지만이 장애는 더 심각합니다.
• 소두증: 어떤 경우에는 "소두증"또는 평균보다 작은 머리 크기가 상태로 인해 발생합니다. 이러한 경우는 또한 발작으로 이어질 수 있습니다.
• 음성 지연 : 가부키 증후군에 동반되는 구개 이상이나 청력 상실로 인해 발생하는 어린이는 언어 학습이 지연 될 수 있습니다.
• 행동 이상 : 이 질환이있는 어린이와 성인은 불안의 비율이 더 높고 특정 물체 나 자극에 집착하는 경향이 있습니다. 이것은 특정 소음, 냄새 또는 질감에 대한 혐오감 또는 음악에 대한 매력을 의미 할 수 있습니다.
• 수유 어려움 : 영유아의 경우 가부키 증후군은 위 역류로 인한 수유 곤란, 빠는 능력 저하, 식품의 영양소 흡수 곤란 등으로 이어질 수 있습니다.
• 청소년기에 과도한 체중 증가 : 초기 수유와 성장에 지장을 줄 수 있지만, 많은 경우에이 질환이있는 소아가 청소년기에 이르면 과도한 체중이 증가 할 수 있습니다.
• 감염 : 호흡기 및 귀 감염은이 질환이있는 사람들에게 더 흔하며, 많은 사람들이 폐렴 및 청력 상실에 걸리기 쉽습니다.
• 치아 이상 : 어떤 경우에는 가부키 증후군으로 인해 치아가 누락되거나 잘못 정렬됩니다.
• 손가락 끝 패드 : 태아 손가락 패드라고하는 손가락 끝에서 나오는 눈에 띄는 패드가 지속적으로 존재하는 것은 상태의 특징입니다.
• 골격 이상 : 평상시보다 짧은 손가락과 발가락, 구부러진 새끼 손가락, 편평한 발, 비정상적으로 느슨한 관절, 불규칙한 두개골 모양, 척추의 척추 측만증 (측면 굽힘) 및 후만증 (깊은 만곡) 등 다양한 골격 이상이이 상태를 동반 할 수 있습니다.
• 심장 결함 : 이 상태의 가장 시급한 영향 중 일부는 일반적으로 출생시 나타나는 심장 결함입니다. 여기에는 신체에서 가장 큰 동맥 (대동맥)의 비정상적인 협착과 심장의 방을 분리하는 벽의 구멍이 포함됩니다.
• 다른 기관에 미치는 영향 : 이 상태에 의해 영향을받을 수있는 다른 기관은 신장이 저개발되거나, 기저부에서 함께 융합되거나, 소변 흐름이 막힐 수있는 신장입니다. 또한 결장이 잘못된 위치 (부 회전)에서 발달 할 수 있으며 항문 개구부가 막힐 수 있습니다.

원인

가부키 증후군은 영향을받은 사람의 부모로부터 유전되는 선천성 장애 (출생시 존재)입니다. 약 55 ~ 80 %의 경우 다양한 기관 시스템의 효소 생산을 조절하는 KMT2D 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.이 효소는 DNA에 결합하는 단백질 인 "히스톤"생성과 관련이 있습니다. 염색체에 구조를 제공하고 성장 및 발달과 관련된 유전자 활성화를 돕습니다.

2 %에서 6 % 사이의 훨씬 적은 비율의 사례에서이 증후군은 히스톤 생성과 관련된 또 다른 유전자 인 KDM6A의 돌연변이로 인해 발생합니다. 여기서 영향을받는 활동은 확실히 장기 성장과 발달에 영향을 미치며 가부키 증후군 증상을 유발할 수 있습니다. 특히, 이러한 사례의 상당 부분은 유전 적 기원이 확인되지 않았습니다.

이것이 선천성 질환이라는 점을 감안할 때 가부키 증후군은 두 가지 특정한 유전 패턴을 따릅니다. KMT2D 돌연변이와 관련된 사례는 X- 연관, 우세한 패턴을 따릅니다. 이것은 두 개의 X 염색체를 가진 여성에서 그중 하나의 돌연변이 만 질병을 전파한다는 것을 의미합니다. 남성의 경우 그들이 가지고있는 하나의 X 염색체는 돌연변이가있는 것이어야합니다. 따라서 아버지는이 증후군을 남자 자녀에게 전염시키지 않습니다. 흥미롭게도 이러한 사례의 대부분은 새로운 돌연변이로 인해 발생합니다. 즉, 가족력이 상태를 잘 예측하지 못합니다.

진단

가부키 증후군을 진단하는 데는 두 가지 주요 방법이 있습니다. 유전자 검사를 통한 것과 특정 임상 특징 및 증상이 확인되는 경우입니다. 유전자 검사를 위해 의사는 관련 유전자 KMT2D 및 KDM6A의 삭제 또는 중복을 찾습니다. 이 질환의 가족력이있는 경우 전자를 먼저 검사합니다.

즉, 5 건 중 1 건은 이러한 유전자의 돌연변이가 없기 때문에 다른 임상 적 요인을 고려해야합니다. 의사들은 병력을 평가하고 독특한 얼굴 외모, 손가락 패드, 발달 지연 등 다른 특징적인 징후를 찾기 위해 철저한 평가를 제공합니다. 또한 혈액 검사 및 분석을 통해 유사한 사례를 배제합니다.

치료

가부키 증후군에 대한 단일 치료 방법은 없으며 상태 관리에는 종종 다양한 전문 분야와 치료 방식 간의 조정이 포함됩니다. 발생하는 증상에 따라이 상태를 가진 사람은 소아과 의사, 외과 의사, 언어 병리학 자 및 기타 전문가와 협력 할 수 있습니다. 이 문제를 해결하는 데 필수적인 것은 조기 개입입니다. 언어 치료, 물리 치료 등과 같은 접근 방식은 적시에 적용되어야합니다.

수유 장애가있는 영아의 경우 의사는 적절한 성장과 영양을 보장하기 위해 수유 튜브를 삽입해야 할 수 있습니다. 또한 심각한 발달 지연이있는 경우 성장 호르몬 치료가 필요할 수 있습니다. 상태의 일반적인 속성 인 청력 상실은 종종 보청기로 처리됩니다. 마지막으로,이 상태와 관련된 선천성 심장 결함은 소아 심장 전문의의 특별한주의가 필요합니다.

특히 가부키 증후군의 경우에는 검사와 상담을하는 유전 상담을 고려해야한다.

갓돌

발달과 기능에 영향을 미치는 모든 조건과 마찬가지로 가부키 증후군은 영향을받은 사람과 그 가족 모두에게 영향을 미치기 어려울 수 있습니다. 상태의 부담은 상당히 무겁고 건강 및 생활 공간에 대한 전담 관리가 필요합니다. 순전히 의학적 개입을 넘어, 질환이있는 사람들과 사랑하는 사람들은 치료 나 지원 그룹을 고려할 수 있습니다.

운 좋게도 All Things Kabuki와 유전 및 희귀 질환 (GARD) 정보 센터를 포함하여 Kabuki 증후군의 영향을받는 사람들을 위해 자원과 지원을 제공하는 많은 비영리 단체가 있습니다. 그 외에도 간병인과 질병이있는 사람들을 지원하기 위해 가족과 친구 사이에 탄탄한 의사 소통을하는 것이 중요합니다.

Verywell의 한마디

가부키 증후군은 매우 어렵고 어려울 수 있습니다. 단순하거나 직접적인 치료법이 없으므로 상태를 관리하려면 평생 노력과 관리가 필요합니다. 즉, 오늘날 사용 가능한 도구와 치료법이이 장애의 신체적, 심리적 영향을받는 데있어 이전보다 낫다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 확실히이 희귀병의 원인과 결과에 대해 더 많이 알게되면 결과는 더욱 좋아질 것입니다. 직접적인 영향을받은 사람들에 대해 감사하기는 어렵지만 그림은 더 장밋빛이되고 있습니다.