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Landau Kleffner 증후군 (LKS)은 어린 아이들에게 영향을 미치는 드문 질환으로, 초기 증상은 일반적으로 2 세에서 8 세 사이에 시작됩니다.이 질환의 가장 두드러진 특징은 언어 능력 저하와 발작입니다.LKS의 원인은 명확하지 않습니다. 일반적으로 명백한 진단이 아니며 자폐증이나 청각 장애와 같은 다른 상태로 잘못 진단 될 수 있습니다.
자녀가 LKS 진단을받은 경우, 면밀한 의학적 후속 조치와 치료를 유지하는 것이 중요합니다. 시간이 지남에 따라 많은 어린이들이 언어 능력이 어느 정도 향상되고 대부분 청소년기에 도달해도 발작이 계속되지 않습니다.
조짐
LKS는 상태가 발전하기 전에 정상이었던 어린이에게 영향을 미칩니다. 증상은 몇 주 또는 몇 달에 걸쳐 점진적으로 시작될 수 있습니다. 일부 어린이는 행동 변화도 발생합니다.
언어
이미 말하고, 언어를 이해하고, 심지어 읽고 쓰는 능력을 발달시킨 아이들은 언어 능력의 퇴보 (뒤로 미끄러짐)를 경험할 수 있습니다. LKS가있는 아동은 부모 및 다른 사람들과 의사 소통하는 능력을 상실합니다. 말하기의 어려움은 실어증으로 설명되는 반면, 언어 이해의 어려움은 일반적으로 언어 실어증으로 설명됩니다.
발작
이 상태를 가진 대부분의 어린이는 특히 수면 중에 발작이 있습니다. 발작은 부분 발작 또는 전신 긴장성 간대 발작으로 특징 지어집니다. 그들은 몸의 한쪽 또는 몸 전체의 흔들림과 경련으로 나타납니다. 대부분의 발작은 몇 분 동안 지속되지만 일부 소아는 저절로 멈추지 않는 발작 인 간질 상태의 에피소드가있어이를 멈추기 위해 항 간질약 (AED)이 필요합니다.
행동 효과
LKS를 가진 일부 어린이는 분노, 좌절, 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD), 학습 장애 등 행동 변화가 있습니다.
자녀가 의사 소통을 할 수 없기 때문에 무력감을 느낄 가능성이 있으며 이러한 무력감이 행동 변화에 기여할 수 있음을 명심하십시오.
원인
아이들이 LKS를 개발하는 이유는 명확하지 않습니다. 유전 적 돌연변이와 관련이 있지만이 질병은 산발성으로 간주됩니다. 일부 부모는 LKS가 처음 발병하기 전에 자녀가 바이러스 감염을 앓 았지만 감염이 질병의 원인으로 확인되지 않았습니다. 일부 소아는 항 염증 치료로 호전되기 때문에 염증은 원인이 될 수있는 것으로 간주됩니다.
측두엽 효과
이 상태의 언어 문제와 간질 패턴은 뇌의 측두엽이 영향을 받았음을 시사합니다. 왼쪽 및 오른쪽 측두엽은 귀 근처의 뇌 측면에 있습니다. 지배적 인 측두엽 (오른 손잡이의 왼쪽)은 언어 및 언어 이해와 관련된 뇌 영역 중 하나입니다.
측두엽에서 발생하는 발작은 신체의 한쪽을 포함하는 국소 발작 일 수 있으며 전신을 포함하여 일반화 될 수 있습니다.
유전자 돌연변이
16 번 염색체에서 발견되는 GRIN2A 유전자의 돌연변이가 LKS가 발병 한 여러 어린이 사례에서 확인되었습니다. 돌연변이는 유전자의 비정상 코드이며 돌연변이가있는 사람은 결함이있는 단백질을 생성 할 수 있습니다. GRIN2A 유전자는 일반적으로 뇌의 과도한 신경 활동을 방지하는 데 도움이되는 글루타메이트 수용체 인 GluN2A의 생성을 암호화합니다.
GRIN2A 돌연변이 관련 LKS에서 GluN2A 단백질에 결함이 있습니다. LKS에서 GRIN2A 돌연변이는 de novo 돌연변이로 간주되며, 이는 자녀가 부모로부터 상속받지 않고도 개발할 수 있음을 의미합니다.
진단
LKS는 진단하는 데 몇 주 또는 몇 달이 걸릴 수 있습니다. 이것은 드문 질병이며 어린 아이들의 발작과 의사 소통 문제의 더 흔한 원인이 있습니다. 자녀가 LKS 증상을 보이는 경우 여러 가지 진단 검사를받을 수 있습니다.
음성 회귀 및 발작 평가에 사용되는 검사는 다음과 같습니다.
신경 심리 검사
자녀의 의료 팀은 자녀의 증상의 원인을 식별하는 데 도움이되는 심리 및인지 검사를 수행 할 수도 있습니다. 이 테스트에는 학습 능력, 주의력 및 이해력을 평가하여 자녀의 언어 퇴행을 분류 할 수 있습니다.
청력 테스트
언어 장애가있는 아동은 청각 (청력) 검사를 받는데, 청력 상실이 의사 소통 문제의 일반적인 원인이기 때문입니다. LKS가있는 어린이는 일반적으로 청각 장애가 없으며이를 확인하기 위해 청각 검사가 종종 필요합니다.
청력 검사 결과 이해뇌파 (EEG)
EEG는 발작을 평가하는 데 사용되는 비 침습적 뇌파 검사입니다. 이 검사는 두피에 작은 금속 전극 (평평한 동전 모양)을 배치하는 것입니다. 전극은 전기적 뇌 활동을 감지 할 수 있습니다. 전극은 전선에 연결되어 뇌의 리듬을 "읽는"신호를 컴퓨터에 보냅니다. EEG는 발작 중, 때로는 발작이없는 경우에도 비정상적인 전기 뇌 리듬을 나타낼 수 있습니다.
LKS의 EEG 패턴 특성은 수면 중에 자주 나타나는 측두엽의 느린 파동 스파이크를 보여줍니다. LKS를 가진 일부 소아는 수면 중 발작의 지속적인 EEG 증거를 가지고 있으며 이는 스파이크 및 파동 패턴으로 설명됩니다.
뇌 영상
언어 문제와 발작이있는 대부분의 소아는 뇌 영상 검사를받습니다. 뇌 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 또는 자기 공명 영상 (MRI)은 종양, 뇌졸중 또는 감염과 같은 구조적 이상을 식별하는 데 사용됩니다. 이러한 검사는 LKS가있는 소아에서 일반적으로 정상입니다.
양전자 방출 검사 (PET)와 같은 대사 뇌 영상 검사는 임상 환경에서 일반적이지 않지만 연구에 자주 사용됩니다. LKS가있는 소아는 뇌 양쪽의 측두엽에서 비정상적인 신진 대사를 보일 수 있습니다.
감별 진단
LKS는 자폐증, 아스퍼거 증후군, 청각 장애 및 뇌염과 유사한 증상으로 시작할 수 있습니다.
자폐증 및 아스퍼거 증후군은 일반적으로 LKS의 발작 및 EEG 이상과 관련이 없습니다. 난청은 일반적으로 청력 검사로 감지됩니다. 뇌염은 일반적으로 LP로 감지 할 수있는 염증 또는 감염의 중요한 증거와 관련이 있습니다.
치료
LKS는 여러 가지 접근법으로 치료할 수 있습니다. 일반적으로 뇌 염증을 줄이기 위해 고용량의 스테로이드가 사용됩니다. 간질이있는 소아의 경우 AED가 발작을 조절하는 데 도움이되는 경우가 많으며 언어 치료는 회복의 중요한 부분입니다.
면역 요법
LKS가있는 일부 소아에게는 고용량 정맥 주사 (IV) 또는 경구 코르티코 스테로이드를 권장합니다. 이 치료는 증상이 시작된 직후에 시작하면 더 효과적인 것으로 간주됩니다. 그러나 감염성 뇌염 (뇌 감염) 또는 수막염 (뇌의 보호막 감염)에 대한 우려가있는 경우, 담당 의사는 스테로이드가 감염을 악화시킬 수 있으므로 스테로이드 사용을 피할 수 있습니다.
또 다른 면역 억제제 인 정맥 내 면역 글로불린 (IVIG)도 옵션이 될 수 있습니다.
항 경련제
발작을 조절하기 위해 AED가 종종 필요합니다. LKS에서 발작 제어에 사용되는 일부 AED에는 valproate, clobazam, levetiracetam 및 ethosuximide가 포함됩니다.
대화 요법
자녀에게 언어 및 언어 장애가있는 경우 언어 치료가 권장됩니다. 측두엽이 LKS의 영향을 받았을 때 어린이 (또는 성인)가 의사 소통하는 방법을 배우는 것은 쉽지 않지만, 치료는 자녀의 능력을 최대한 활용하여 의사 소통을 최적화하는 데 도움이 될 수 있습니다.
언어 치료와 관련하여 인내심을 갖는 것이 중요하다는 것을 명심하십시오. 귀하의 자녀는 일부 세션에는 참여할 수 있지만 다른 세션에는 참여할 수 없으며 상태의 급성기가 해결되기 시작하면 말하기 및 언어 능력 향상에 더 많은 노력을 기울일 수 있습니다. LKS를 앓은 일부 사람들은 청소년기와 성인기에 언어 치료의 혜택을 계속받습니다.
수술
대부분의 경우 LKS 발작은 AED로 잘 조절됩니다. 그러나 자녀에게 지속적인 발작이있는 경우 간질 수술을 고려할 수 있습니다.
뇌의 작은 절개 부인 여러 개의 subpial transection을 포함하는 절차는 약물로 제어 할 수 없을 때 발작을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
대부분의 간질 수술과 마찬가지로이 절차는 신경 학적 결함을 유발할 수 있으므로 광범위한 수술 전 검사를 통해 매우 신중하게 결정을 내려야합니다.
예지
LKS는 종종 시간이 지남에 따라 개선되는 상태입니다. 대부분의 소아는 사춘기 이후에도 발작이 지속되지 않으며 AED로 장기간 치료할 필요가 없습니다.
LKS를 가진 대부분의 어린이는 청소년기에 언어 및 의사 소통 능력이 향상되었지만 회복 정도는 다양하며 언어 장애는 평생 동안 많은 어린이에게 계속 영향을 미칩니다.
코르티코 스테로이드 또는 면역 글로불린으로 치료를받는 소아는 장기적인 결과가 더 좋은 경향이 있습니다.
Verywell의 한마디
자녀가 LKS 진단을 받았다면 당연히 많은 스트레스를 겪고있는 것입니다. 의사 소통을 할 수없는 아이를 돌보는 것은 지칠 수 있습니다. 물론, 부모로서 여러분은 자녀의 미래와 다른 사람들과 어울리고, 배우고, 행복 해지고, 결국 독립적으로 될 수있는 능력에 대해서도 염려합니다.
이것은 가능한 결과의 범위가 매우 드문 상태이기 때문에 자녀의 결과를 예측하기 어려울 수 있습니다. 불확실성은 부모와 자녀가 다루기 어렵습니다.
간질 또는 언어 문제가있는 아동의 부모를위한 지원 그룹을 찾는 데 도움이 될 수 있습니다. 다른 부모가 종종 귀하의 감정을 공유하고 지역 사회의 유용한 리소스로 안내 할 수 있기 때문입니다.