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하이포크 산틴-구아닌 포스 포리보실 전이 효소 (HGPRT)의 결핍으로 인해 발생하는 Lesch-Nyhan 증후군은 남성에게서 가장 흔하게 발생하는 희귀 한 유전 질환입니다. ; 이것은 차례로 통풍성 관절염뿐만 아니라 신장 및 방광 결석으로 이어질 수 있습니다.이 상태는 또한 비정상적인 비자발적 근육 운동을 포함하여 다양한 신경 학적 증상으로 나타납니다. 대부분의 경우이 상태는 걸을 수 없습니다. 머리를 두드 리거나 손톱을 물어 뜯는 것과 같은 자해 행위도 흔히 볼 수 있습니다.
조짐
Lesch-Nyhan 증후군의 징후는 일반적으로 어린이가 6 개월 정도로 어렸을 때 처음 발견되며 여성 보균자는 증상을 나타내지 않는 경향이 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 주황색 모래 : 이 질환이있는 영아의 경우 과도한 요산 생성으로 인해 기저귀에 종종 "주황색 모래"라고 불리는 주황색 침전물이 생길 수 있습니다.
- Urate 돌 : 유아는 또한 신장에 결정이 생길 수 있으며, 이는 소변으로 혈액을 생성하고 요로 감염 위험을 높일 수 있습니다.
- 관절의 통증과 부기 : 청소년과 성인의 경우 치료를받지 않은 개인의 관절에 요 산염 결정이 형성되어 통풍과 같은 통증과 부종을 유발할 수 있습니다.
- 연골 예금 : 장애가있는 나이가 많은 소아는 종종 연골에 축적되는 요로 침착 물이 있습니다. 이로 인해 귀가 부풀어 오르는 것을 토피라고합니다.
- 근긴장 이상 : 이 상태를 가진 많은 사람들은 팔과 다리의 비자발적 인 몸부림이 특징 인 근긴장 이상을 경험합니다.
- 무도병: 발생하는 또 다른 문제는 무의식적이고 목적이 없으며 반복적 인 신체 움직임입니다. 여기에는 찡그린 얼굴, 어깨 올리기 및 내리기, 손가락 구부리기가 포함될 수 있습니다.
- 저혈압 : 영아에서 Lesch-Nyhan 증후군은 특정 근육 그룹의 저 발달로 이어질 수 있으며 때로는 머리를 들지 못하게 할 수 있습니다.
- 발달 지연 : 이 질환이있는 영유아는 앉기, 기어 가기 및 걷기와 같은 발달 단계가 지연 될 수도 있습니다.
- 고혈압 : 이 상태를 가진 소아는 과다 발달 된 근육계로 정의되는 과다 긴장이 발생할 수 있습니다. 종종 이것은 근육의 경직 증가로 인한 경직과 짝을 이룹니다.
- 경련 : 과반 사라고하는 힘줄의 강성도 이러한 경우에 나타납니다.
- 지적 장애: 중등도의 지적 장애는 종종이 상태로 발생하지만, 많은 사람들이이 증상을 나타내지 않습니다.
- Dysarthia : 말을 명확하게 표현하고 단어 -dysarthia-를 발음하는 능력도 일반적인 특징입니다.
- 자가 절단 : Lesch-Nyhan 증후군 환자의 약 85 %는 강박적인 입술, 손, 손가락 물기, 머리를 두드리는 등의 자해 행동을 보입니다. 이러한 증상은 일반적으로 2 ~ 3 세 사이에 발생합니다.
- 연하 곤란 : 어린이와 유아는 종종 효과적으로 삼키지 못하는 연하 곤란을 겪습니다.
- 행동 이상 : 이 질환을 앓고있는 일부 어린이는 행동을 통제하기가 어려우며 비명을 지르고 짜증을 내기 쉽습니다.
- 근육 경련: Lesch-Nyhan 증후군은 종종 강한 근육 경련으로 인해 등이 심한 아치형으로 이어집니다. 이 경우 머리와 발 뒤꿈치도 뒤로 구부릴 수 있습니다.
원인
Lesch-Nyhan 증후군은 HGPRT 효소의 생성을 방해하는 HPRT1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.이 효소는 인체 유전 물질의 구성 요소 인 퓨린을 재활용하는 중요한 역할을합니다. 체내의 요산 축적은 HGRPT 수치가 불충분하기 때문입니다. 이 상태의 신경 학적 영향은 낮은 수준의 뇌 화학 물질 인 도파민 때문에 발생하는 것으로 믿어집니다.
이 조건은 X- 연결 상속 패턴을 따릅니다. 즉, 성별을 결정하는 두 가지 중 하나 인 X 염색체에서 돌연변이가 발생합니다. 두 개의 X 염색체를 가진 여성은 둘 다이 돌연변이가있을 때 Lesch-Nyhan 증후군을 보입니다. 이것이 암컷에서이 질환이 더 드문 이유입니다. 반면에 X 염색체와 Y 염색체를 가진 남성은 X 염색체에이 돌연변이가있을 때 증상이 나타납니다.
진단
혈중 요산 수치가 상승하는 것은 상태의 특징이므로 혈액 검사를 통해 Lesch-Nyhan 증후군을 확인할 수 있습니다. 특히 조직에 HGPRT가 없으면 진단이 확정됩니다. 임신중인 부모가 HPRT1 유전자의 돌연변이를 검사하는 유전자 검사를 수행하여 보균자를 결정할 수도 있습니다. 또한 효소 수준을 측정하는 효소 분석이라는 접근 방식을 산전에서 사용할 수 있습니다.
치료
Lesch-Nyhan 증후군은 다양한 방식으로 자신을 표현할 수 있으므로 치료 방법은 개별 증상 관리에 중점을 둡니다. 즉, 치료에는 종종 다양한 유형의 전문가와 간병인 간의 협력이 필요합니다. 작업에는 물리 치료부터 운동 보조, 정형 외과 의사와의 작업, 자해 행동을 취하기위한 행동 치료에 이르기까지 모든 것이 포함될 수 있습니다. 불행히도이 상태에 대한 "실버 총알"치료법은 없습니다. 하지만 다음과 같은 다양한 제약 및 기타 치료법이 도움이 될 수 있습니다.
- 알로퓨리놀 : 이 약물은 신경 학적 또는 신체적 증상을 직접적으로 받아들이지는 않지만, 해당 질환에 고유 한 과도한 요산 수치를 줄이는 데 도움이됩니다.
- 체외 충격파 쇄석술 (ESWL) : 이 요법은 Lesch-Nyhan 증후군을 동반 할 수있는 신장 결석을 치료합니다. 기본적으로 충격파를 사용하여 신장을 겨냥하고 문제가있는 축적 물을 해결합니다.
- 벤조디아제핀 / 디아제팜 : 이 약물은 종종이 증후군과 관련된 경련을 완화하기 위해 처방되며 관련 불안에도 도움이 될 수 있습니다.
- 바클로 펜 : 이 약물은 또한 경련을 돕고 일부 행동 증상을 완화하는 데 도움이됩니다.
- 감금 : 엉덩이, 가슴 및 팔꿈치의 구속과 같은 신체적 도구는자가 절단 행동을 방지하기 위해 상태가있는 어린이에게 사용될 수 있습니다. 또한 마우스 가드를 사용하여 물린 부상을 예방할 수 있습니다.
갓돌
Lesch-Nyhan 증후군은 유전 적이므로 환자뿐만 아니라 사랑하는 사람의 삶의 질에도 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 확실히, 상태 관리는 다방면에 걸쳐 있으며 장기적이고 지속적인 노력이 필요하며 가족 치료는 과정의 정서적 낙진을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.
이 질환은 드물지만, 증후군 환자와 그 가족이 대처하는 데 도움이되는 대중적인 자원이 많이 있습니다. 예를 들어 유전 및 희귀 질환 (GARD) 정보 센터, 인터넷의 국제 장애 센터, 국제 레슈-니아 질병 협회와 같은 옹호 단체 및 조직은 지역 사회를 연결하고 질병에 대한 정보를 공유하는 데 큰 역할을합니다.
Verywell의 한마디
Lesch-Nyhan 증후군이 제시하는 문제를 과장 할 수는 없지만이 상태에 대한 우리의 이해가 증가하고 있다는 좋은 소식이 있습니다. 이것은 치료법이 점점 더 효과적이고 결과가 개선되고 있음을 의미합니다. 확실히 낙관적 인 이유가 있습니다. 어렵지만 적절한 도움을 받으면이 상태를 효과적으로 관리하고 삶의 질을 유지할 수 있다는 점을 기억하는 것이 중요합니다.