마 푸치 증후군의 개요

콘텐츠

• 조짐
• 원인
• 진단
• 치료

마 푸치 증후군은 신체의 뼈, 피부 및 림프계에 영향을 미치는 질환입니다. 마 푸치 증후군의 주요 특징은 골격의 뼈 전체에 걸쳐 발생하는 연골종이라고하는 양성 연골 종양의 발생입니다. 다발성 연골종 외에도 마 푸치 증후군은 피부에 적색 또는 자줏빛 성장 (혈관종) 및 림프계 이상 (림프관종)의 존재를 특징으로합니다. 마 푸치 증후군은 매우 드뭅니다. 실제로 1800 년대 후반에이 질환이 처음 설명 된 이후 200 건 미만의 사례가보고되었습니다. 관련 질환 인 올리에 병은 약 100,000 명 중 1 명에서 발생합니다.

조짐

마 푸치 증후군의 결과로 발생하는 증상은 골격 이상, 피부 이상, 림프 이상의 세 가지 요소로 나눌 수 있습니다.

골격 이상

발견되는 골격 이상은 골격 전체에 여러 내 연골종이 형성되어 발생합니다. 연골종은 연골 세포가 뼈 내부 또는 뼈 옆에서 자랄 때 발생합니다.

이러한 뼈 이상은 기형, 사지 단축 및 뼈에서 돌출을 유발할 수 있습니다. 그들은 사지, 특히 손과 발에서 가장 흔하게 발생합니다. 그러나 연골종은 두개골, 갈비뼈 및 척추에서도 발생할 수 있습니다.

마 푸치 증후군을 가진 대부분의 사람들은 평생 동안 적어도 하나의 연골종이 암으로 변합니다.

골격 이상으로 인해 마 푸치 증후군 환자가 키가 짧은 경우가 드물지 않으며 종종 근육이 약화됩니다. 근육 약화는 미묘 할 수 있으며 눈에 띄지 않을 수 있습니다.

피부 이상

마 푸치 증후군은 혈관종의 존재로 인해 다중 연골종을 유발하는 상태 인 올리에 병과 구별됩니다.

혈관종은 피부 내에서 발생하는 혈관의 비정상적인 엉킴으로 붉어 지거나 자줏빛을 띤 성장을 유발합니다. 이러한 혈관종은 신체의 피부 전체에서 발생할 수 있습니다.

혈관종은 종종 내 연골종이 발견되기 전에 발견되는 마 푸치 증후군의 첫 징후입니다.

림프 이상

마지막으로 림프 이상은 몸 전체에 발생할 수 있습니다. 혈관종과 유사하게 이러한 림프관의 엉킴을 림프관종이라고합니다.

림프관종은 림프액의 비정상적인 순환을 유발하여 사지 내 부종을 유발할 수 있습니다. 림프관 막힘이있는 사람은 사지 부종이있을 수 있으며,이 부위에서 체액이 발과 발목에서 가장 자주 부기를 유발합니다.

통증 및 마 푸치 증후군

이러한 이상이 심각한 통증이나 불편 함을 유발해서는 안됩니다. 마 푸치 증후군 환자에게 통증이 발생하는 경우 몇 가지 가능한 이유가 있으며, 각 원인은 의사가 조사해야합니다.

통증이 발생하는 가장 일반적인 이유는 연골종이 주변 힘줄, 신경 또는 기타 연조직 구조에 압력을가하거나 연골종이 뼈를 약화시켜 골절 가능성을 유발하기 때문입니다. 뼈가 약하고 상당히 약한 경우, 저에너지 부상이라도 병리학 적 골절이라는 문제를 일으킬 수 있습니다.

통증은 또한 양성 내 연골종이 잠재적으로 암성 연골 육종으로 전환되는 현상의 징후 일 수 있습니다.

마 푸치 증후군이있는 사람들은 또한 난소 암과 간암을 포함한 다른 유형의 암에 걸릴 위험이 높습니다. 이 암은 증상이 다르며 다른 치료가 필요합니다.

원인

마 푸치 증후군의 원인은 태아 발달 중에 발생하는 유전 적 돌연변이의 결과입니다. 유전 적 돌연변이는 발달 초기에 발생하기 때문에 신체 전체의 많은 세포로 전달되어 다발성 연골종, 혈관종 및 림프관종을 유발합니다.

마 푸치 증후군은 유전 된 상태가 아니며 가족을 통해 전염되지 않습니다.

진단

마 푸치 증후군의 진단은 일반적으로 조기에 이루어집니다. 이 상태는 출생시 발견되지 않을 수 있지만, 어릴 때 어린 시절에 마 푸치 증후군의 증상이 분명해집니다.

혈관종은 일반적으로 피부에서 발견되며 비정상적인 변색이 있습니다. 이것은 종종 마 푸치 증후군의 첫 징후입니다.

내 연골종은 일반적으로 골격을 따라 느껴지거나 볼 수 있습니다. 이들은 손과 발에서 가장 눈에 띄게되며 가장 흔한 위치이기도합니다.

이 검사는이 상태와 관련된 종양을 평가하는 데 사용될 수 있습니다. 이러한 검사에는 X- 레이, CAT 스캔, MRI 및 기타 영상 검사가 포함될 수 있습니다. 종종 이러한 검사를 반복하여 이러한 종양의 성장과 잠재적 악성 변형을 평가합니다.

치료

마 푸치 증후군을 예방할 수있는 방법은 없습니다. 장애의 치료는 다발성 연골종과 관련된 증상을 해결하는 데 중점을 둡니다. 이러한 상황에서 종종 내 연골종은 골격 및 관절 기능을 방해 할 수 있기 때문에 치료가 필요합니다.

또한 내 연골종이 충분히 커지면 뼈가 약해져서 병리학 적 골절이 생길 수 있습니다. 뼈가 상당히 주말에있을 것이라는 우려가있는 경우 의사는 뼈 성장 제거 및 뼈 안정화를 권장 할 수 있습니다.

마 푸치 증후군 환자에서 발생하는 연골종에 대해서는 면밀한 관찰이 필요합니다.

이 특정 유전 적 조건의 특성으로 인해 누군가의 일생 동안 악성 변이의 가능성이 높으며 일부 연구자들은 일생 동안 하나 이상의 연골종이 암성 연골 육종이 될 가능성이 거의 100 %라고 추측했습니다. 마 푸치 증후군 환자에서.

Verywell의 한마디

마 푸치 증후군은 골격 내에 여러 개의 연골 종양이 형성되고 피부 아래에 혈관 종양이 형성되는 매우 드문 질환입니다. 이 상태는 태아 발달 초기에 유전 적 돌연변이의 결과로 발생합니다.

상태를 예방하기 위해 할 수있는 일은 없지만 증상은 관리 할 수 ​​있습니다. 마 푸치 증후군이있는 사람들은 키가 짧고 골격이 제한되어있을 수 있지만 그렇지 않으면 건강한 삶을 살 수 있습니다. 그러나 나중에 다른 유형의 암에 대한 위험이 증가하므로 면밀히 모니터링해야합니다.

• 공유
• 튀기다
• 이메일