중쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍 개요

콘텐츠

• 조짐
• 원인
• 진단
• 치료

중쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍 (MCADD 또는 MCAD 결핍)은 특정 유형의 지방을 에너지로 전환하는 신체의 능력에 영향을 미치는 드문 유전 적 대사 상태입니다. 오늘날 MCADD 검사는 여러 곳에서 표준 신생아 선별 검사의 일부입니다. 즉시 진단을 받으면 상태를 관리 할 수 ​​있습니다. 그러나 진단 지연은 치명적일 수 있습니다.

조짐

신체는 에너지를 위해 여러 종류의 지방을 사용합니다. 에너지를 얻기 위해 지방 저장을 이용하는 신체의 능력은 특히 식사를하지 않는 기간 (단식) 또는 질병이 발생할 때와 같이 신체가 스트레스를받을 때 유용합니다. MCADD를 가진 사람들은 신체가 특정 유형의 지방-중쇄 지방산을 에너지로 전환하지 못하게하는 유전 적 돌연변이를 가지고 있습니다.

신체는 일반적으로 금식 기간 동안 중쇄 지방산을 사용하려고합니다. MCADD의 증상은 누군가가 먹지 않고 너무 오래 간 후에 종종 나타납니다. 신생아의 경우 정기적 인 수유 일정에 따라 증상을 억제 할 수 있습니다. 그러나 수유 사이에 더 오래 뻗기 시작하거나 모유 수유에 어려움을 겪으면 MCADD의 증상이 나타날 수 있습니다.

MCADD의 첫 번째 증상 발생은 일반적으로 3 ~ 24 개월 사이에 발생합니다.

MCADD 증상은 매우 심각하고 치명적일 수 있습니다. 일부 연구자들은 진단되지 않은 MCADD로 인해 지난 수십 년 동안 설명 할 수없는 수많은 영아 사망이 발생했다고 생각합니다. 다른 사람들은 그것이 유아 돌연사 증후군 (SIDS)의 발생에 기여하는 상태 일 수 있다고 제안했습니다.

MCADD의 증상은 일반적으로 단식이나 질병, 특히 구토를 유발하는 질병 후에 나타납니다. 증상에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 구토
• 에너지 부족 (기면) 또는 지나치게 졸음 (졸음)
• 쇠약 또는 낮은 근긴장 (저혈압)
• 저혈당 (저혈당증)
• 호흡 곤란 또는 빠른 호흡 (빈호흡)
• 간 이상 (비대, 높은 간 효소)
• 발작

MCADD의 증상은 매우 심각 할 수 있습니다. 치료하지 않으면 합병증으로 인해 뇌 손상, 혼수 및 사망이 발생할 수 있습니다. 어떤 경우에는 유아의 갑작스럽고 설명 할 수없는 죽음이 MCADD의 유일한 증상입니다. 나중에 야 사망이 진단되지 않은 MCADD와 관련이 있음을 알 수 있습니다.

MCADD의 첫 번째 증상은 보통 아기 나 유아기에 나타나지만 성인이 될 때까지 증상이 없었던 경우가있었습니다. 영유아와 마찬가지로 이러한 경우는 대개 질병이나 금식으로 인해 촉발되었습니다.

질병 또는 금식과 관련된 급성 대사 위기를 경험하지 않는 경우 MCADD 환자는 일반적으로 증상 (무증상)이 없습니다.

원인

MCADD는 사람의 몸이 중쇄 지방산을 분해하여 에너지로 전환 할 수 없기 때문에 발생합니다. 이것은 그들의 몸이 중쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 (ACADM)라고 불리는이 기능을 수행하는 데 필요한 효소를 생산하지 않기 때문입니다. 임신으로 인해 존재하는 ACADM 유전자의 돌연변이는 신체가 에너지 원으로 중쇄 지방산을 대사하기에 충분한 효소를 갖지 못함을 의미합니다.

MCADD를 가진 사람이 자신의 몸에 적절한 에너지를 공급하는 경우 (무엇을 언제 먹었는지에 따라), 신체가 지방 축적을 시도하지 않기 때문에 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.

사람이 먹지 않거나 병에 걸리면 몸이 지방산을 에너지로 전환하지 못할 수 있습니다. 이때 MCADD의 증상이 나타납니다. 신체 조직, 특히 간과 뇌에서 대사가 잘되지 않는 지방산이 축적 될 때도 증상이 발생할 수 있습니다.

돌연변이 유전자가있는 두 사람 ( "보균자"라고 함)이 함께 아이를 가질 때 유전자가 유전 될 수 있습니다. 아이가 하나의 돌연변이 유전자 만 물려 받으면 부모처럼 보인자가됩니다. 보균자는 대부분 상태의 증상이 없지만 돌연변이를 전달할 수 있습니다. 어린이가 돌연변이 된 유전자를 전혀 물려받지 못할 수도 있습니다. 그러나 아이가 양쪽 부모로부터 돌연변이 유전자를 얻으면 MCADD를 개발하게됩니다. 이것은 상 염색체 열성 유전 패턴으로 알려진 것입니다.

유전 적 조건의 경우와 마찬가지로 MCADD를 유발할 수있는 여러 가능한 돌연변이가 있습니다. 그러나 연구자들은 사람이 가진 돌연변이와 MCADD가 어떻게 발달하는지 사이에 특정한 관계가 있는지 확실하지 않습니다. 이것은 유전형-표현형 관계라고도합니다.

MCADD로 이어지는 것으로 알려진 돌연변이에 대한 검사는 진단을 내리는 데 중요한 부분이지만, 사람의 증상 중증도를 예측하는 데 유용 할 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다.

진단

MCADD는 드문 상태입니다. 미국에서는 17,000 명 중 약 1 명이 영향을받습니다.북유럽 혈통의 백인들은 다른 인종보다 MCADD의 위험이 더 높은 것으로 보입니다. 이 상태는 성인에서 진단되었지만 영아 또는 아주 어린 소아에서 가장 흔합니다. 남성과 여성이 동일한 비율로 영향을받는 것 같습니다.

MCADD에 대한 테스트는 현재 전 세계 여러 지역에서 표준 신생아 선별 검사의 일부입니다. 그러나 모든 병원에서 정기적으로 검사를받는 것은 아닙니다. 따라서 영유아가 상태를 나타내는 증상을 보이기 시작하면 즉각적인 검사, 진단 및 치료가 매우 중요합니다.

치료하지 않고 방치하면 급사를 포함한 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.

신생아 선별 검사에 MCADD 검사를 포함하는 것의 주요 이점은 증상이 나타나기 전에 유아를 진단 할 수 있다는 것입니다. 이것은 상태가 진단되지 않고 치료되지 않고 심각한 (치명적이지 않은 경우) 결과를 초래할 수있는 가능성을 줄입니다.

영아의 신생아 선별 검사에서 MCADD가있을 수 있다고 나타나면 추가 검사를 통해 더 많은 정보를 얻을 수 있습니다. MCADD 진단을받은 자녀의 부모와 자녀의 형제 자매도 검사를받을 수 있습니다.

MCADD의 진단을 확인하는 데 사용할 수있는 다른 검사는 다음과 같습니다.

• ACADM 유전자의 돌연변이를 찾기위한 유전자 검사.
• 포도당, 암모니아 및 기타 수치를 측정하기위한 혈액 검사.
• 저혈당을 유발하는 다른 상태를 배제하기위한 소변 검사.

MCADD의 증상이 있고 사람이 급성 대사 위기에 처한 경우 다른 의학적 개입이 필요할 수도 있습니다. 여기에는 정맥 내 (IV) 수액 또는 보충 영양으로 전해질 보충이 포함될 수 있습니다.

성인이 될 때까지 증상이 나타나지 않으면 MCADD가 의료 전문가가 의심하는 첫 진단이 아닐 수 있습니다. 환자의 병력 (가족력 포함), 현재 증상, 환자가 병에 걸리기 전에 무엇을했는지 (예 : 구토를 유발하거나 금식 한 바이러스 성 질병이있는 경우), 모든 실험실 결과를 고려한 후 MCADD는 테스트를 받아야합니다.

어떤 경우, 특히 어린 아이들의 경우 MCADD는 라이 증후군으로 알려진 다른 상태와 혼동됩니다.

두 가지 상태는 유사한 증상을 가질 수 있으며 질병 기간 (특히 수두와 같은 소아기 질환) 후에 발병 할 수 있지만 라이 증후군은 병에 걸렸을 때 아스피린으로 치료받은 어린이에게서 발생합니다. 라이 증후군은 특히 어린이의 아스피린 사용과 관련이 있지만 MCADD는 특정 약물 사용과 관련이 없습니다.

치료

MCADD를 치료하는 주된 방법은 증상이 매우 심각 할 수 있으므로 증상이 발생하지 않도록 예방하는 것입니다. MCADD 진단을받은 신생아의 부모는 장기간의 금식을 예방하기 위해 수유에 대한 엄격한 지침을 받게됩니다.

MCADD를 가진 사람들은 먹지 않고 너무 오래 가지 않도록하는 것 외에도 일반적으로 권장되는 것보다 더 많은 양의 탄수화물과 적은 양의 지방을 포함하는 특정 식단을 고수해야합니다. 사람이 아프고 먹을 수없는 경우, MCADD 증상 및 합병증 발생을 예방하기 위해 일반적으로 병원에서 IV 또는 튜브 (내장)를 통해 영양과 수분을 공급 받아야합니다.

모유 수유에 어려움을 겪고있는 MCADD 신생아는 자신이 섭취하는 영양을 통해 신진 대사 요구를 일관되게 유지할 수 없기 때문에 대사 부전 상태에 들어갈 가능성이 더 높습니다. 정기적 인 젖병 수유 외에도 일부 의사는 유아에게 권장 할 수 있습니다. MCADD 증상이 발생하는 것을 방지하기 위해 단순 탄수화물 (예 : 익히지 않은 옥수수 전분)의 혼합물을 제공받습니다.

식이 요법이 적절한 영양 상태인지 확인하는 것 외에도 MCADD가있는 아이가 태어나거나 진단을받은 시점부터 정기적 인 수유 일정을 엄격하게 준수해야합니다. 영아의 경우 이는 일반적으로 수유 사이에 4 ~ 5 시간을 넘지 않는 것을 의미합니다. 나이가 많은 어린이와 성인은 10 시간 이상 금식을 피해야하며 MCADD를 가진 사람은 연령에 관계없이 12 시간 이상 금식해서는 안됩니다. 의료 검사와 같이 더 긴 금식 기간이 필요한 경우 면밀한 의료 관리가 필요합니다.

과거에는 MCADD의 잠재적 관리 전략으로 보충 카르니틴 (세포가 에너지를 생성하는 데 도움이되는 화합물)이 조사되었지만 그 이점을 탐구하는 연구는 결정적이지 않았습니다.

또한 MCADD 환자가 아플 때, 특히 구토를하는 경우 MCADD 관련 증상 및 합병증이 발생하지 않도록 의료 조치를 받아야 할 수 있습니다.

MCADD가있는 어린이는 의료 경보 팔찌를 착용해야 할 수 있습니다. 부모는 또한 소아과 의사가 자녀의 학교와 교사에게 편지를 보내 자녀의 상태를 알리고식이 요법 및 식사 일정을 준수하는 것의 중요성을 설명하도록 할 수 있습니다.

MCADD가있는 어린이와 상호 작용하는 사람은 증상과 증상을 촉진 할 수있는 상황을 알고 있어야합니다. MCADD가있는 어린이 주변의 누군가는 대사 위기가 의심되는 경우 어떻게해야하는지 알아야합니다.

MCADD를 가진 사람이 상태를 관리하는 데 필요한 것을 고수하는 한 일반적으로 건강한 삶을 영위 할 수 있습니다. 그러나 MCADD의 진단이 사망 후에 내리는 것은 드문 일이 아닙니다. 증상의 첫 발병과 그 결과로 나타나는 대사 위기가 빠르게 진행될 수 있습니다. 따라서 조기 진단과 치료는 MCADD 환자의 장기적인 전망에 여전히 중요합니다.

Verywell의 한마디

중쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍 (MCADD 또는 MCAD 결핍)은 특정 유형의 지방을 에너지로 전환하는 신체의 능력에 영향을 미치는 드문 유전 적 대사 상태입니다. 상태가 진단되지 않고 치료되지 않으면 치명적일 수 있습니다. 많은 신생아 선별 검사에는 MCADD 검사가 포함되어 있지만 아직 보편적으로 존재하지는 않습니다. 의사가 유아가 MCADD를 가지고 있다고 의심하는 경우 유전자 검사가 필요합니다. MCADD 환자는 일반적으로 탄수화물 함량이 높고 지방 함량이 낮은 식단을 고수해야합니다. 또한 식사 (단식)없이 장기간 가지 않도록해야합니다. MCADD가있는 어린이는 주변 사람들이 대사 위기의 증상을 인식 할 수 있도록 의료 경보 팔찌를 착용해야 할 수 있습니다. 치료되지 않거나 제대로 관리되지 않은 MCADD의 결과는 치명적일 수 있지만, 상태가 정확하게 진단되고 치료 계획이 마련되면 대부분의 MCADD 환자는 건강한 삶을 영위 할 수 있습니다.

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