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Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS)은 방광과 결장의 평활근 발달 결함으로 인해 발생하는 드문 선천성 질환입니다. 이것은 위, 장, 신장 및 방광의 기능을 손상시켜 배뇨와 소화를 방해합니다. 영향을받은 신생아에서 구토 및 복부 팽창 (비대)을 유발할 수 있으며 MMIHS로 진단 된 어린이는 상당한 지속적인 지원 치료가 필요합니다.MMIHS는 평생 지속되는 질환이며 불행히도 치료법이 없습니다. 이 질환이있는 사람들의 기대 수명은 1 년 정도로 짧을 수 있지만, 케이스가 경미 할 경우 더 긴 생존이 가능합니다.
또한 ~으로 알려진
Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome은 MMIH 증후군 및 Berdon 증후군이라고도합니다.
조짐
MMIHS 범위의 심각도. 이 효과는 일반적으로 출생 후 몇 시간 내에 즉각적인 고통을 유발합니다.
신생아 MMIH 증후군의 증상은 다음과 같습니다.
- 최소 소변량 또는 완전한 배뇨 부족
- 연약 해 보이는 복부 근육
- 주름진 복부
- 복부 팽창
- 녹색을 띌 수있는 구토
- 태변 부족 (일반적으로 출생 후 1 시간 이내에 지나가는 아기의 첫 배변)
MMIHS가있는 아기는 불편할 수 있으며, 이로 인해 지속적이고 위로 할 수없는 울음이 발생할 수 있습니다.
MMIHS를 앓고있는 일부 남자 아기는 하강 고환이 없습니다, 이것은 건강한 남자 아기, 특히 만삭 이전에 태어난 아기에게는 드문 일이 아닙니다.
합병증
MMIHS의 평생 특성과 주요 기관에 미치는 영향을 고려할 때 몇 가지 합병증이 발생할 수 있습니다.
장 문제
소화기 계통의 평활근 (내장을 구성하는 근육)은 일반적으로 연동 운동 (리듬적이고 비자발적 인 수축 (활성화) 및 영양소 흡수를 위해 소화 된 음식을 위장에서 소장으로 이동시키는 이완)을 통해 작동합니다. 소화되지 않은 노폐물은 결장 (대장)으로 이동하여 결국 직장에서 대변으로 배출됩니다.
MMIHS를 사용하면 위장 평활근이 정상적으로 움직이지 않아 장의 내강이 좁아집니다 (개방). 이것은 음식과 대변이 통과하기 어렵게 만듭니다.
방광 문제
방광의 평활근은 MMIHS에서 정상적으로 기능하지 않습니다. 이것이 소변의 흐름을 방해하고 방광에 소변이 쌓이는 원인이됩니다.
소변이 신장으로 역류하는 수신증도 발생할 수 있습니다.
장기적 효과
아이들이 나이가 들면서 치료를 받더라도 MMIHS의 영향을 계속 경험하게됩니다.
메가시 스티스 미세 결장 장 저유 변증 증후군이있는 사람이 약화 된 장 또는 방광 근육으로 인해 발생할 수있는 문제는 다음과 같습니다.
- 식욕 부진
- 구토
- 복부 불편
- 복부 팽창
- 체중 감량
- 배뇨 감소
원인
MMIH 증후군이있는 태아가 발달함에 따라 방광과 장의 평활근이 자궁에서 기형되기 시작합니다. MMIHS와 관련된 다양한 유전자와 유전 패턴이 있습니다. 즉, 알려진 유전 적 원인 없이도 발생할 수 있습니다. 어떤 사람들은 MMIHA의 약한 버전을 가지고있는 반면 다른 사람들은 그것에 의해 심한 영향을받는 이유가 명확하지 않습니다.
이 상태와 관련하여 ACTG2, MYH11 또는 LMOD1 유전자의 변화를 포함하여 몇 가지 유전 적 결함이 설명되었습니다.이 유전자는 평활근 형성을 코딩하는 데 관여합니다.
전문가들은 ACTG2 유전자의 유전 패턴이 상 염색체 우성이라고 제안합니다. 이것은 어떤 사람이 한 부모로부터 질병을 일으키는 유전자를 물려 받으면 질병이 발생한다는 것을 의미합니다.
MMIHS와 관련된 다른 유전자는 상 염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이것은 사람이 질병을 일으키는 유전자를 물려 받아야한다는 것을 의미합니다. 양자 모두 질병을 개발하는 부모.
드물게 아기는 유전되지 않고 이러한 돌연변이 중 하나를 개발할 수 있습니다.
유전 적 장애가 어떻게 유전되는지 이해진단
MMIHS는 일반적으로 아기의 증상, 신체 검사 및 진단 검사를 기반으로 진단됩니다. 때때로 방광 및 장 문제가 자궁에서 발견 될 수 있습니다.
그러나 MMIHS는 200 개 미만의 가족에서 확인 된 희귀 질환입니다. 이 때문에 진단을 확인하는 데 수개월이 걸릴 수 있습니다. 자녀의 의사는이 과정에서 소화, 장 또는 방광 문제의 또 다른 원인을 규명하기 위해 노력할 것입니다.
태아 검사
가족에게 MMIHS 병력이있는 경우 의료 팀에게 아기의 산전 초음파 영상에서 상태의 증거를 검색하도록 경고합니다.
태아 초음파에서 방광 비대 또는 장 근육 문제를 볼 수 있습니다. 태아 소변 검사는이 장애와 관련된 이상을 확인할 수도 있습니다.
신체 검사
아기는 출생 직후 정기 검사를받습니다. 태변 통과 (똥)는 아기가 태어날 때 의료 팀이 찾는 초기 일 중 하나입니다. 아기는 일반적으로 배변을하고, 먹고, 소변을 생산할 때까지 부모와 함께 집으로 보내지지 않습니다.
아기에게이 세 가지 건강 지표가 없다면 의학적 평가가 필요할 것입니다.
MMIHS는 또한 심장 및 기타 내부 장기 문제와 관련이 있으므로 자녀의 의사는 진단 평가의 일부로 다른 발달 문제를 검색 할 수 있습니다.
MMIHS는 선천성 신장 문제가 특징 인 드문 질환 인 prune belly syndrome으로 오인 될 수 있습니다.
이미징 테스트
신생아에게 MMIHS의 위험 요인이나 징후가있는 경우, 방광과 장의 시각화를 위해 골반 및 복부 초음파 또는 컴퓨터 단층 촬영 (CT)이 필요할 수 있습니다.
영상 검사는 다음과 같은 징후를 보일 수 있습니다.
- 마이크로 콜론 (매우 작게 나타나는 콜론)
- 소장 또는 위 비대
- 장의 뒤틀림 또는 회전 불량
- 방광 비대
- 요로 기형
- Hydronephrosis
- 비대 된 요관 (신장에서 방광으로 소변을 보내는 관)
- 내림차순 고환
유전자 검사
MMIHS의 신체적 특징이 존재하는 경우, 귀하의 아기와 그 형제 자매 및 친부모가 유전 적 돌연변이에 대해 검사를받을 수 있습니다. 가족 구성원에게 유전자가 있으면 가족 계획에 도움이 될 수 있습니다.
유전자 검사에서 기대할 수있는 것치료
MMIHS와 함께 사는 것은 어렵습니다. 아이들은 영양 실조에 걸릴 수 있으며 일반적으로 영양 지원이 필요합니다. 카테터 삽입 (신체에 튜브 배치)과 같은 절차는 신장 및 소화기 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 장기 이식은 경우에 따라 생존을 향상시킬 수 있습니다.
영양 중재
MMHIS를 가진 사람들에게 영양을 제공하기위한 몇 가지 접근법이 있습니다. 영아는 일반적으로 수액과 영양소를 정맥 주사하지만 이러한 유형의 영양 보충제는 일반적으로 장기 생존을위한 충분한 칼로리와 영양소를 제공하지 않습니다.
경미한 질병이있는 사람은 영양 보충제가 필요할 수도 있습니다.
절차
일부의 경우 소장의 외과 적 회장 절개술이 필요합니다. 이것은 소화되지 않은 물질이 결장을 통과하는 대신 신체 외부의 백으로 직접 비워 질 수 있도록하는 복벽의 개구부입니다.
카테터는 배뇨를 돕기 위해 요도 (소변이 방광에서 신체 외부로 전달되는 구조)에 배치 될 수 있습니다. 어떤 경우에는 요도를 우회하여 소변을 백으로 직접 배출하기 위해 튜브를 방광에 외과 적으로 배치 할 수 있습니다.
요도 카테터이식 수술
다양한 정도의 성공으로 MMIHS 치료를 위해 여러 장기 이식을받은 어린이들이 있습니다. 장 이식은 감염된 어린이에게 장 평활근의 정상적인 움직임을 제공하기 위해 기증자의 장의 작거나 큰 영역을 부착하는 것을 포함 할 수 있습니다.
Verywell의 한마디
MMIHS의 영향은 심각하므로 광범위한 의료 및 수술 치료가 필요합니다. 치료 접근법이 발전함에 따라 생존율이 향상되고 있습니다. 자녀가 드문 질환에 걸렸다면 의료 전문가와 지원 그룹의 도움을 받아 광범위한 건강 관리가 필요한 아동을 돌보는 스트레스에 대처할 수 있습니다.