콘텐츠
일반적으로 부서지기 쉬운 뼈 질환으로 불리는 골 형성 불완전 증 (OI)은 콜라겐 단백질 생산에 결함을 일으키는 질환입니다. 콜라겐은 신체를 지원하는 데 도움이되는 중요한 단백질입니다. 그것을 몸이 지어진 발판으로 생각하십시오. 콜라겐에는 몇 가지 유형이 있으며 그중 가장 풍부한 유형은 I 형 콜라겐입니다. I 형 콜라겐은 뼈, 눈의 공막, 인대 및 치아에서 발견됩니다. 골 형성 불완전 성은 I 형 콜라겐 생성에 결함이있을 때 발생합니다.조짐
골 형성 불완전 증이있는 환자에게 나타나는 전형적인 문제에는 골 취약성, 단신, 척추 측만증, 치아 결함, 청력 결핍, 푸른 빛이 도는 공막 및 느슨한 인대가 있습니다. Osteogenesis imperfecta는 더 일반적인 이름 인 부서지기 쉬운 뼈 질환을 가져옵니다. 왜냐하면이 아이들은 여러 개의 부러진 뼈를 유지 한 후에 종종 진단되기 때문입니다.
골 형성 불완전 증의 증상은 개인마다 크게 다릅니다. 어떤 어린이는 아주 일찍 진단을받는 반면 다른 어린이는 상태를 감지하기가 더 어려울 수 있습니다. 저에너지 부상으로 인한 다발성 골절은 골 형성 불완전 증과 같은 기저 질환에 대한 의심을 불러 일으 킵니다.
전통적으로 골 형성 불완전 증은 4 가지 주요 범주 중 하나로 분류되었습니다.
- 유형 I : 가장 온화한 형태; 미취학 아동에게 보임
- 유형 II : 출생시 치명적
- 유형 III : 출생시 본; 많은 골절; 자주 걸을 수 없다
- 유형 IV : 유형 I과 유형 III 사이의 심각도
지난 10 년 동안 추가적인 골 형성 유형도 설명되었습니다. 현재, 골 형성 불완전 증에는 8 가지 하위 유형이 있습니다.
원인
골 형성 불완전 성은 신체가 콜라겐을 생성하도록 지시하는 유전자의 유전 적 돌연변이 때문입니다. 골 형성 불완전 증은 질병을 앓고있는 부모에게서 전염 될 수도 있고, 어린이의 자발적인 돌연변이로 발생할 수도 있습니다. 부모로부터 전달되는 대부분의 골 형성 불완전 사례는 골 형성 불완전 증을 가진 한 부모에게서 비롯된 우성 돌연변이에 기인합니다.하지만 소수의 경우는 열성 돌연변이로 인한 것이며 양쪽 부모의 유전자에서 비롯됩니다. 질병.
치료
현재, 골 형성 불완전성에 대한 알려진 치료법은 없습니다. 치료의 주요 초점은 부상을 예방하고 건강한 뼈를 유지하는 것입니다. 골 형성이 불완전한 아동이 영양가있는 식단을 먹고 규칙적인 운동을하고 건강한 체중을 유지하도록하는 것이 근본적으로 중요합니다. 종종 골 형성이 불완전한 소아는 보행 보조기, 보조기 또는 휠체어가 필요합니다.
골 형성 불완전 성의 외과 적 치료는 상태의 중증도와 환자의 나이에 따라 다릅니다. 아주 어린 소아의 경우 많은 골절이 마치 소아에게 기저 질환이없는 것처럼 동일하게 치료됩니다. 그러나 골절의 외과 적 안정화는 어린 나이에도 더 일반적입니다.
골 형성이 불완전한 소아의 골절은 뼈를 안정시키고 기형을 예방하기 위해 종종 수술로 치료합니다. 뼈의 중공 중앙 아래에 금속 막대가 놓이는 골수 내 낚싯대는 종종 연약한 뼈를지지하고 뼈의 변형을 방지하는 데 사용됩니다. 척추 측만증은 골 형성 불완전 증이있는 소아에서 문제가 진행되는 경향이 있으므로 일반적으로 공격적으로 치료됩니다.
골 형성 불완전 증 치료에서 약물의 역할이 진화하고 있지만 최근 연구에 따르면 비스포스포네이트 및 칼슘 보충제 치료의 이점이 있습니다. 이론적 근거는 이러한 치료가 뼈를 강화하고 골절 빈도를 감소시킬 것이라는 것입니다. 성장 호르몬과 유전 치료에 관한 연구도 진행되고 있습니다.