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다낭성 신장 질환이란 무엇입니까?
다낭성 신장 질환 (PKD)은 신장에서 수많은 낭종 (액체로 채워진 주머니)이 자라는 유전 적 질환입니다. 낭종이 커지고 신장도 함께 커집니다. 천천히, 신장은 혈액에서 노폐물을 걸러내는 능력을 잃게되어 신장 기능의 점진적인 상실과 결국 신부전으로 이어집니다. 미국에서 약 60 만 명이 PKD를 앓고 있습니다. PKD는 또한 간과 같은 다른 기관에서 낭종을 유발할 수 있습니다.
PKD에는 두 가지 상속 된 형식이 있습니다.
상 염색체 우성 (또는 성인) PKD가 가장 흔한 형태입니다. 증상은 보통 30 ~ 40 세 사이에 발생하지만 어린 시절에 시작될 수 있습니다. 이런 형태의 질병에서 부모 중 한 명이 질병 유전자를 가지고 있다면 아이는 질병을 물려받을 확률이 50/50입니다.
상 염색체 열성 PKD는 드문 형태입니다. 증상은 어린 시절과 심지어 자궁 (출생 전)에서 시작됩니다.
상 염색체 우성 PKD의 증상
질병의 초기 단계에서 사람들은 증상이 거의없고 (존재하는 경우) 비교적 정상적인 혈액 및 소변 검사를 받으므로 질병이 진행될 때까지 놓칠 수 있습니다. 가능한 증상은 다음과 같습니다.
허리 통증과 측면 통증
요로 감염
소변의 혈액 (혈뇨)
간 및 / 또는 췌장 낭종
심장 판막 이상
고혈압
신장 결석
뇌 동맥류
진단
상 염색체 우성 PKD는 일반적으로 신장 초음파, CT 스캔 및 MRI 검사로 진단됩니다. 낭종의 수와 크기는 나이가 들면서 증가합니다. 따라서 질병의 가족력이있는 30 세 환자의 각 신장에 두 개의 낭종 만이 강력한 지표입니다. 돌연변이를 발견하기위한 유전자 검사는 일반적으로 확증 적이지만 증상이 나타나면 항상 필요한 것은 아닙니다.
치료
상 염색체 우성 PKD에 대한 치료법은 없습니다. 치료에는 증상 (통증, 두통, 고혈압, 요로 감염) 관리, 합병증 예방, 질병 진행 속도 저하 등이 포함됩니다. 말기 신장 질환과 신부전은 투석과 이식이 필요합니다.
상 염색체 열성 PKD의 증상
이러한 형태의 질병을 앓고있는 어린이는 출생 전이라도 생애 초기에 증상을 보입니다. 부모가 모두 질병 유전자를 가지고있는 경우 어린이는이 질병에 걸릴 위험이 25 %입니다. 아이는 두 개의 결함이있는 유전자 사본을 물려 받아야합니다. 종종이 장애가있는 소아는 성인이되기 전에 신부전이 발생합니다. 가장 심한 경우 신생아는 호흡 부전으로 출생 후 몇 시간 후에 사망 할 수 있습니다. 경증의 경우 증상은 아동기 후반과 성인기 초기에 나타납니다. 이 경우 간 흉터가 흔합니다.
증상은 다음과 같습니다.
고혈압
요로 감염
간 흉터
낮은 혈구 수
정맥류
성장 저하
진단
태아의 초음파는 신장 비대를 보여줄 수 있습니다. 질병으로 인해간에 흉터가 생기기 때문에 간 영상 촬영도 권장됩니다.
치료
이 질병에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 합병증을 예방하고 증상을 완화하는 데 중점을 둡니다. 약물은 고혈압을 조절하고 요로 감염을 치료하는 데 사용됩니다. 성장 호르몬은 성장을 개선하는 데 사용할 수 있습니다. 신부전이 발생하면 투석과 이식이 필요합니다.
도움을 요청할 때
귀하의 자녀가 PKD에 걸렸고 PKD를 앓고있는 가족이있는 것으로 의심되면 의사와상의하십시오.