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중증 복합 면역 결핍은 면역 체계를 심각하게 손상시키는 밀접하게 관련된 유전 질환의 그룹입니다. 때때로 "SCID"( "스키드"로 발음)라고합니다. 인식되지 않고 치료되지 않으면 SCID는 잠재적으로 치명적입니다. SCID는 드물며 58,000 명 중 약 1 명의 영아에게 영향을 미칩니다. 200 가지가 넘는 다양한 형태의 SCID가 확인되었습니다.1970 년대와 80 년대에“버블 보이 병”이라는 용어는 SCID를 가진 유명한 아이가 플라스틱 거품에서 대부분의 수명을 (미생물로부터 보호하기 위해) 살았 기 때문에 대중화되었습니다. 그 이후로 상황이 급격히 개선되었습니다
조짐
SCID의 면역 체계 문제는 신체의 면역 체계 장애로 인해 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. SCID로 태어난 아이들은 일반적으로 출생시 건강 해 보입니다. 유아기에는 어머니로부터받은 항체로 인해 특정 질병으로부터 부분적으로 보호됩니다. 그러나 이러한 보호 기능은 시간이 지남에 따라 줄어 듭니다. 이 유아는 신체가 이러한 미생물과 싸우는 데 어려움을 겪기 때문에 심각한 바이러스, 박테리아 및 곰팡이 감염에 걸리기 쉽습니다.
생후 첫해의 일반적인 증상 및 문제는 다음과 같습니다.
- 구강 진균 감염 (구강 칸디다증 또는 더 심각한 감염)
- 반복적이고 지속적인 위장 감염 (설사와 같은 문제 유발)
- 정상적인 체중 증가 실패 (보통 정상적인 체중 증가 기간 후)
- 반복적이고 지속적인 폐 감염 (기침 및 울혈과 같은 증상 유발)
- 기타 세균 감염 (중이 감염, 폐렴 또는 기타 문제 유발)
- 이식편 대 숙주 질환
불행히도 때때로 이러한 감염은 심각하고 치명적입니다.
정확한 SCID 유형에 따라 특정 증상 및 감염 유형이 발생할 가능성이 더 높습니다. 모든 SCID 사례에서 면역 장애가 동일하지는 않기 때문입니다. 예를 들어, "클래식 SCID"에서 이러한 문제는 일반적으로 생후 첫해에 시작됩니다. "비정형적인 SCID"를 가진 사람들의 경우 문제는 일반적으로 그다지 심각하지 않으며 나중에까지 분명해지지 않습니다.
SCID의 정확한 유전 적 원인에 따라 추가 증상이 발생할 수도 있습니다. 예를 들어 Omenn 증후군으로 알려진 SCID 유형에서는 다음과 같은 증상도 일반적입니다.
- 두꺼워 진 붉은 발진
- 탈모
- 비장 및 간 비대
원인
SCID는 잠재적으로 위험한 미생물을 인식하고 파괴하는 데 중요한 역할을하는 면역 체계의 발달에 심각한 문제를 일으 킵니다. 정상적인 면역 체계에서 T 세포라고하는 백혈구는 이러한 미생물과 싸우는 데 많은 중요한 역할을합니다. B 세포라고하는 또 다른 유형의 백혈구도 특히 항체를 분비하여 방어에 참여합니다.
SCID가있는 사람의 경우 T 세포 (때로는 B 세포)가 제대로 작동하지 않습니다. 자연 살해 세포라고하는 또 다른 중요한 면역 세포 그룹도 SCID가있는 일부 사람들에게서 제대로 작동하지 않습니다. 이로 인해 이전에 만난 유기체에 빠르게 반응하는 신체 능력을 포함하여 신체의 다양한 면역 메커니즘에 문제가 발생합니다. 면역 세포의 이러한 결함으로 인해 SCID가있는 사람들은 특정 형태의 감염에 매우 취약합니다.
유전자 결함
궁극적으로 SCID는 부모로부터 물려받은 유전자의 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 연구자들은 SCID로 이어질 수있는 여러 다른 유전자의 돌연변이를 확인했습니다. 이러한 유전자 중 일부는 T 세포의 정상적인 성숙에 필요합니다. 영향을받은 유전자에 의해 정상적으로 생성되는 단백질이 제대로 작동하지 않아 T 세포가 정상적인 면역 세포로 발전하지 못할 수 있습니다. 다른 유형의 유전자는 T 세포 또는 B 세포의 생존에 중요한 역할을 할 수 있습니다. 이러한 유전자의 문제는 사람의 면역 기능을 극적으로 저하시킬 수 있습니다. 연구원들은 여전히 특정 유형의 SCID의 특정 유전 적 원인을 확인하기 위해 노력하고 있습니다.
원발성 면역 결핍이라는 SCID를들을 수 있습니다. 이는 출생시 발생하는 유전 적 문제로 인한 면역계 문제로 인해 발생한다는 것을 의미합니다. 이것은 2 차 면역 결핍, 환경 적 요인 (예 : HIV 감염)으로 인한 면역계 문제와 대조됩니다.
일부 다른 유형의 원발성 면역 결핍 질환은 감염에 대한 감수성에 더 작은 문제를 일으 킵니다. SCID는 가장 심각한 형태의 원발성 면역 결핍 중 일부입니다.
진단
SCID가있는 어린이는 가능한 한 빨리 진단을받는 것이 매우 중요합니다.
어린이의 면역 체계를 개선하는 치료법이없는 경우 SCID가있는 어린이는 일반적으로 생후 첫 2 년 내에 치명적인 감염으로 사망합니다.
SCID는 임상 검사, 병력, 가족력 및 실험실 검사를 기반으로 진단됩니다. 주요 검사는 존재하는 T 세포 수에 대한 혈액 검사입니다. SCID가있는 사람의 경우이 숫자는 평소보다 훨씬 적습니다. 진단을 확인하고 특정 SCID 하위 유형을 찾기 위해 유전자 검사가 필요할 수 있습니다.
감염 여부를 검사하고 일반적인 장기 기능을 평가하기 위해 다른 혈액 검사가 필요할 수 있습니다. 예를 들어, 증상의 가능한 원인으로 HIV 감염을 배제하는 것이 중요합니다. 비정형 형태의 SCID를 가진 어린이는 임상 및 실험실 결과를 구별하기가 쉽지 않기 때문에 진단하는 데 시간이 더 오래 걸릴 수 있습니다.
대부분의 미국 주와 전 세계 일부 국가에서 유아는 출생시 SCID 검사와 함께 기타 희귀 및 중증 유전 질환 검사를받습니다.이를 통해 유아를 최대한 빨리 식별하고 치료할 수 있습니다. 그러나 모든 신생아가 SCID에 대한 조기 선별 검사를받는 것은 아닙니다.
치료
SCID가있는 영아는 이러한 희귀 질환을 치료 한 경험이있는 의사의 전문적인 치료가 필요합니다.
줄기 세포 이식
현재 대부분의 SCID 형태를 잠재적으로 치료할 수있는 치료법은 동종 (기증자로부터) 조혈 줄기 세포 이식 (HSCT)입니다. 상황에 따라 이러한 줄기 세포는 특정 방법을 통해 골수 기증에서 채취합니다. 헌혈 유형 또는 탯줄에서 채취 한 혈액을 통해. 시술 전에 영향을받은 개인은 새로운 줄기 세포를받을 수 있도록 준비하는 데 도움이되는 화학 요법을받습니다. 그런 다음 SCID를 가진 사람은 기증자 (종종 친척)로부터 채취 한 줄기 세포를받습니다. 아이디어는 이러한 줄기 세포가 정상적인 T 및 B 면역 세포로 성숙하여 SCID의 개체를 치료할 수 있다는 것입니다.
이상적인 줄기 세포 기증자는 영향을받은 유아와 특정 유전 적 유사성을 공유하는 형제 자매입니다 (HLA 일치라고 함). 그러나 HLA와 정확히 일치하는 형제 자매 또는 기타 친척이없는 경우에도 HSCT는 여전히 옵션이 될 수 있습니다. 이것은 관련이없는 기증자의 줄기 세포를 사용하거나 부분 HLA 일치 만있는 친척의 기증을 사용할 수 있습니다. 치료가 처음에 성공적이면 영향을받은 사람들은 일반적으로 지속적인 약물 치료없이 정상적인 삶을 살 수 있습니다.
HSCT가 발생하기 전에 감염을 예방하기 위해 가능한 모든 조치를 취하는 것이 중요합니다. HSCT가있는 영아를 돌보는 사람의 수를 줄여야 할 수 있으며, 의료진은 질병을 예방하기 위해 특별한 예방 조치를 취해야 할 수도 있습니다. 유아는 살아있는 바이러스가 포함 된 특정 유형의 백신을 피해야 할 수도 있습니다. 때로는 감염을 예방하기 위해 감염이 발생하기 전에도 항생제를 투여합니다. 일시적으로 면역력을 높이기 위해 항체를 주입 할 수도 있습니다.
유전자 요법 및 효소 요법
유전자 요법과 효소 요법은 현재 특정 유전 적 원인을 가진 특정 형태의 SCID에 대해 이용 가능합니다. 예를 들어, ADA로 알려진 유전자의 돌연변이로 인해 SCID를 가진 사람들은 유전자 치료와 효소 치료를 모두 사용할 수 있습니다. HSCT와 마찬가지로 유전자 치료는 잠재적 인 치료 치료입니다. HSCT에 대한 HLA 일치를 사용할 수없는 경우 특히 좋은 옵션이 될 수 있습니다. 최근의 연구 개발로 인해 곧 다른 유형의 SCID 돌연변이를 가진 더 많은 사람들에게 유전자 치료가 옵션이 될 수 있습니다.
효소 요법은 특정 유형의 SCID에 대한 또 다른 잠재적 인 옵션이지만, 이러한 다른 잠재적 치료와는 달리 평생 요법이 필요합니다.
감염 치료
SCID가있는 어린이는 감염이 발생했을 때 치료가 필요합니다. 여기에는 다음과 같은 다양한 개입이 포함될 수 있습니다.
- 항생제
- 항진균제
- 정맥 수액
- 영양 지원을위한 정맥 수유
- 신생아 중환자 실에서 인공 호흡기 관리 및 지원
계승
SCID는 유전 질환이며 가족 내에서 발생할 수 있습니다. 질병의 일부 형태는 상 염색체 열성으로, 사람은 어머니와 아버지 모두로부터 영향을받은 유전자의 사본을 받아야합니다. 영향을받은 유전자가 하나만있는 사람 (보균자라고 함)은 질환이 없습니다. 부부가 이런 종류의 SCID를 가지고 태어난 아이가 한 명이라면 다음 아이도 그 SCID를 가질 가능성이 4 분의 1입니다.
다른 형태의 SCID는 성 관련입니다. 이러한 형태의 경우, 영향을받은 여성은 2 개의 영향을받은 유전자를받습니다. 그러나 소년은 질병에 걸리기 위해 하나의 감염된 유전자 만 받으면됩니다. 예를 들어, SCID 보균자 인 영향을받지 않은 어머니는 질병을 아들에게 전염시킬 수 있습니다. 그러한 여성은 다음 아들도 SCID를 가질 확률이 50 %입니다. 그러나 미래의 딸은 SCID를 가질 가능성이 극히 낮습니다. 이러한 특정 형태의 SCID는 여아보다 남아에서 훨씬 더 흔합니다.
특정 상황에서 발생하는 위험에 대해 유전 상담사와 상담하는 것이 매우 도움이 될 수 있습니다. 어떤 경우에는 산전 검사가 가능할 수 있습니다.
Verywell의 한마디
SCID는 매우 심각한 상태입니다. 당연히 자녀에게 치명적일 수있는 질병이 있다는 사실을 아는 것은 압도적 일 수 있습니다. 그러나이 어려운시기에 귀하와 귀하의 자녀를 도울 수있는 보건 전문가 팀이 있습니다. 치료를받는 영아의 비율이 매우 높다는 사실을 알면 안심할 수 있습니다. SCID의 영향을받은 친구, 가족 및 기타 가족에게 주저하지 마세요. 이를 통해 가족을위한 최상의 건강 결정을 내리는 데 필요한 힘과 지식을 얻을 수 있습니다.
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