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낫 적혈구 병 (SCD)은 적혈구가 정상적인 원형 (도넛과 유사)에서 낫이나 바나나와 같은 긴 뾰족한 모양으로 변하는 유전 된 형태의 빈혈입니다. 이 겸상 적혈구는 혈관을 통과하는 데 어려움을 겪고 막힐 수 있습니다. 신체는 이러한 적혈구를 비정상으로 인식하고 평소보다 빠르게 파괴하여 빈혈을 유발합니다.누군가 SCD를 어떻게 얻습니까?
겸상 적혈구 병은 유전되므로 사람이 태어납니다. 사람이 SCD를 물려 받으려면 두 부모 모두 겸상 적 특성이 있어야합니다. 드문 형태의 SCD에서 한 부모는 겸상 적 특성을 갖고 다른 부모는 헤모글로빈 C 특성 또는 베타 지중해 빈혈 특성을가집니다. 두 부모 모두 겸상 적 특성 (또는 다른 특성)이 있으면 SCD가있는 아이를 가질 확률은 4 분의 1입니다. 이 위험은 임신 할 때마다 발생합니다.
겸상 적혈구 질환의 유형
가장 흔한 형태의 겸상 적혈구 병은 헤모글로빈 SS라고합니다. 다른 주요 유형은 헤모글로빈 SC, 겸상 베타 제로 지중해 빈혈 및 겸상 베타와 지중해 빈혈입니다. 헤모글로빈 SS 및 겸상 적혈구 베타 제로 지중해 빈혈은 가장 심각한 형태의 겸상 적혈구 질환이며 때로는 겸상 적혈구 빈혈이라고도합니다. 헤모글로빈 SC 질환은 중등도로 간주되며 일반적으로 겸상 적혈구와 지중해 빈혈이 가장 가벼운 형태의 겸상 적혈구 질환입니다.
사람들은 겸상 적혈구 질환을 어떻게 진단합니까?
미국에서는 모든 신생아가 신생아 선별 검사 프로그램의 일환으로 출생 직후 SCD 검사를받습니다. 결과가 SCD에 양성이면 소아과 의사 나 지역 겸상 적혈구 센터에 그 결과를 알려 환자를 겸상 적혈구 클리닉에서 볼 수 있습니다. 신생아 선별 검사를 수행하지 않는 국가에서는 증상을 경험하기 시작할 때 종종 어린이로서 SCD 진단을받습니다.
SCD의 증상
SCD는 적혈구의 장애이기 때문에 전신이 영향을받을 수 있습니다.
- 고통: 겸상 적혈구가 혈관에 갇 히면 혈액이 뼈 부위로 흐를 수 없습니다. 이로 인해이 부위에 산소 부족과 통증이 발생합니다.
- 감염: 비장 (면역계의 기관)이 제대로 기능하지 않기 때문에 겸상 적혈구 질환이있는 사람은 심각한 세균 감염 위험이 높습니다. 이것이 겸상 적혈구 질환이있는 어린 아이들이 하루에 두 번 페니실린을 복용하는 이유입니다.
- 뇌졸중: 겸상 적혈구가 뇌의 혈관에 갇 히면 뇌의 일부에 산소가 공급되지 않아 뇌졸중이 발생합니다. 이것은 안면 처짐, 팔 또는 다리의 쇠약 또는 말하기 어려움으로 나타날 수 있습니다. 뇌졸중은 겸상 적혈구 질환이있는 소아에서 발생할 수 있으며 뇌졸중이있는 성인과 유사하며 이는 의학적 응급 상황입니다.
- 피로 (또는 피로) : 겸상 적혈구 질환이있는 사람들은 빈혈이기 때문에 에너지 감소 또는 피로를 경험할 수 있습니다.
- 담석: 겸상 적혈구 병에서 적혈구가 분해 (용혈이라고 함)되면 빌리루빈을 방출합니다. 빌리루빈이 축적되면 담석이 생길 수 있습니다.
- Priapism: 겸상 적혈구가 음경에 갇 히면 고통스럽고 원치 않는 발기 현상이 발생합니다.
SCD의 치료
- 페니실린: 하루에 두 번, 페니실린은 진단 직후 (보통 생후 2 개월 이전) 시작됩니다. 5 세가 될 때까지 매일 두 번 페니실린을 복용하면 심각한 세균 감염의 위험을 줄이는 것으로 입증되었습니다.
- 예방 접종: 예방 접종은 또한 심각한 세균 감염의 위험을 줄일 수 있습니다.
- 수혈: 수혈은 중증 빈혈이나 급성 흉부 증후군, 폐 합병증과 같은 겸상 적혈구 질환의 특정 합병증을 치료하는 데 사용할 수 있습니다. 또한 뇌졸중이 있거나 뇌졸중 위험이 높은 겸상 적혈구 질환 환자는 추가 문제를 예방하기 위해 월 단위로 수혈을받습니다.
- 수산화 요소: Hydroxyurea는 겸상 적혈구 질환을 치료하기 위해 FDA에서 승인 한 유일한 약물입니다. Hydroxyurea는 빈혈과 통증 및 급성 흉부 증후군과 같은 겸상 적혈구 질환의 합병증을 줄이는 것으로 입증되었습니다.
- 골수 이식: 겸상 적혈구 병의 유일한 치료법은 골수 이식입니다. 이 치료의 최고의 성공은 일치하는 형제가 줄기 세포를 기증 할 수있을 때 이루어집니다.