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알파 지중해 빈혈은 신체가 정상적인 양의 헤모글로빈을 생성 할 수없는 유전성 빈혈입니다. 헤모글로빈 A (성인의 주요 헤모글로빈)에는 두 개의 알파 글로빈 사슬과 두 개의 베타 글로빈 사슬이 있습니다. 알파 지중해 빈혈에서는 알파 구체의 양이 감소합니다.종류
- 최소 알파 지중해 빈혈 (침묵 운반자)은 알파 글로빈 유전자 하나가 손실 될 때 발생합니다.
- Alpha thalassemia minor (또는 형질)는 두 개의 알파 글로빈 유전자가 손실 될 때 발생합니다. 두 가지 형태가 있습니다. 두 개의 알파 글로빈 유전자가 같은 염색체에있는 경우 16 번 염색체라고합니다. cis, 그러나 16 번 염색체의 각 사본에서 하나의 알파 글로빈 유전자가 누락 된 경우이를 트랜스.
- 헤모글로빈 H 질병 (또는 중간 알파 지중해 빈혈)은 3 개의 알파 글로빈 유전자가 기능하지 않을 때 발생합니다. 이 경우 과도한 양의 베타 글로빈이 있습니다. 이들이 합쳐지면 헤모글로빈 H.
- 태아 수종은 4 개의 알파 글로빈 유전자가 모두 손실 될 때 발생합니다. 역사적으로 이것은 생명과 양립 할 수 없었습니다. 위험이 사전에 알려진 경우, 자궁 내 수혈 (자궁에있는 동안 태아에게 수혈)이 성공적인 분만을 허용 할 수 있습니다. 이러한 소아는 출생 후 만성 수혈 요법이 필요하며 종종 골수 이식이 필요합니다.
- 헤모글로빈 H 상수 스프링은 두 개의 알파 글로빈 유전자가 손실되고 하나의 알파 글로빈 유전자가 돌연변이되는 알파 지중해 빈혈의 변종입니다.
위험에 처한 사람
알파 지중해 빈혈은 일반적으로 아시아, 아프리카 및 지중해 지역과 관련이 있습니다. 미국에서는 아프리카 계 미국인의 약 30 %가 최소 알파 지중해 빈혈 또는 경미합니다.
알파 지중해 빈혈은 유전 적 질환이며 부모 모두 보균자가되어야합니다. 알파 지중해 빈혈이없는 사람은 4 개의 알파 글로빈 유전자를 가지고 있어야합니다. 알파 지중해 빈혈증에 걸린 아이를 가질 위험은 부모의 상태에 달려 있습니다. 그만큼 트랜스 알파 지중해 빈혈의 형태는 아프리카 계 사람들에게 더 흔합니다. 그만큼 cis 아시아 또는 지중해 지역 사람들에게 더 흔하게 형성됩니다.
두 부모 모두 트랜스 알파 지중해 빈혈 미성년자 (a- / a-), 모든 자녀는 트랜스 알파 지중해 빈혈 미성년자. 한 부모가 시스 알파 지중해 빈혈 미성년자 (aa /-)를 가지고 있고 다른 부모가 트랜스 알파 지중해 빈혈 (a- / a-), 그들은 헤모글로빈 H 질병에 걸린 아이를 가질 확률이 1/2입니다. 마찬가지로 한 부모가 cis 알파 지중해 빈혈 (aa /-)이고 다른 부모는 지중해 빈혈 (aa / a-)이 최소이며, 그들은 헤모글로빈 H 질병에 걸린 아이를 가질 확률이 1/4입니다. 두 부모 모두 다음과 같은 경우 태아 수종이 발생합니다. cis 알파 지중해 빈혈 미성년자.
진단
Alpha thalassemia minima는 CBC에서 실험실 변화를 일으키지 않습니다. 이것이 사일런트 캐리어라고 불리는 이유입니다. 이것은 일반적으로 아이가 헤모글로빈 H 질병으로 태어난 후에 의심됩니다. 이것은 유전자 검사에 의해서만 결정될 수 있습니다.
때때로 미성년 알파 지중해 빈혈이 신생아 선별 검사에서 확인되지만 모든 경우에 나타나는 것은 아닙니다. 이 검사는 헤모글로빈 바트 또는 빠른 밴드에 양성입니다. 알파 지중해 빈혈을 가진 많은 사람들은 잘 모르겠습니다. 이것은 일반적으로 일상적인 완전 혈구 수 (CBC) 중에 밝혀집니다. CBC는 매우 작은 적혈구가있는 경증에서 중등도의 빈혈을 나타냅니다. 이것은 철분 결핍 빈혈과 혼동 될 수 있습니다. 일반적으로 철 결핍 성 빈혈이 배제되고 베타 지중해 빈혈 특성이 배제되면 환자는 알파 지중해 빈혈 특성을 갖는다. 필요한 경우 유전자 검사로 확인할 수 있습니다.
헤모글로빈 H는 신생아 화면에서도 확인할 수 있습니다. 이 아이들은 혈액 전문의에게 의뢰되어 면밀히 모니터링됩니다. 일부 환자는 나중에 빈혈 검사 중에 확인됩니다.
태아 수종은 특정 진단이 아니라 신생아 초음파의 특징입니다. 4 개의 알파 글로빈 유전자의 손실은 수종의 원인을 조사하는 동안 발견됩니다.
치료
알파 지중해 빈혈 최소 또는 경미한 경우 치료가 필요하지 않습니다. 알파 지중해 빈혈 미성년자는 평생 경증 빈혈을 앓게됩니다.
수혈 : 헤모글로빈 H 환자는 일반적으로 내약성이 좋은 중간 정도의 빈혈이 있습니다. 적혈구 분해의 양이 가속화됨에 따라 열이있는 질병 중에 때때로 수혈이 필요합니다. 성인기에 더 정기적으로 수혈이 필요할 수 있습니다. 헤모글로빈 H 상수 봄 환자는 심각한 빈혈이있을 수 있으며 평생 동안 빈번한 수혈이 필요할 수 있습니다.
철 킬 레이션 요법 :헤모글로빈 H 질환 환자는 소장에서 철분 흡수 증가로 인해 수혈이없는 경우에도 철분 과부하가 발생할 수 있습니다. 과도한 철분을 제거하는 데 도움이되는 킬 레이터라는 약물로 치료할 수 있습니다.