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호흡은 때때로 출생부터 비정상적 일 수 있습니다. Ondine의 저주라고하는 희귀 한 유전 적 상태에서 호흡 곤란은 심각하고 심지어 생명을 위협 할 수 있습니다. Ondine의 저주의 잠재적 인 원인과 효과적으로 치료할 수있는 방법을 알아보십시오.Ondine의 저주는 무엇입니까?
Ondine의 저주 (선천성 중추 호흡 저하 증후군 또는 CCHS로 더 적절하게 알려져 있음)는 개인이 잠들 때 숨을 완전히 멈추는 희귀하고 심한 형태의 수면 무호흡증입니다. 그것은 항상 선천적이며 출생시부터 존재한다는 것을 의미합니다. 뇌 또는 척추 손상 또는 신경 퇴행성 질환으로 인해 발생할 수있는 후천성 중추 호흡 저하 증후군도 있습니다.
중앙 수면 무호흡증은 정상적인 호흡을 촉구하지 못하는 뇌간이 특징입니다. 이는 높은 수준의 이산화탄소와 혈액 내 낮은 산소 수준에 대한 반응성이 감소했기 때문인 것으로 보입니다. 이것은 수면 중에 특히 위험합니다.
온다 인의 저주는 상심 한 물의 요정이 불성실 한 남편이 잠들었을 때 숨을 멈추도록 저주하는 신화적인 이야기에서 이름을 따 왔습니다. 의학적으로 Ondine의 저주는 극단적 인 형태의 수면 무호흡증을 나타냅니다.
알아야 할 수면 무호흡증의 위험원인
온다 인의 저주는 3 천만 명 중 1 명에게 영향을 미치며, 이는 전 세계적으로 수백 명에 불과하다는 의미입니다. 따라서 매우 드문 상태로 간주됩니다. 유전 적 돌연변이가 근본 원인 인 것으로 보입니다. 중앙 수면 무호흡증에서도 볼 수 있듯이 뇌가 호흡을 촉진하지 못할 때 발생하는 것으로 생각됩니다.
이 질환이 태어날 때부터 나타날 때 온딘의 저주는 삼키기 어려움, 허쉬 스프룽 병이라는 장 문제 또는 신경 모세포종이라는 종양과 관련이있을 수 있습니다. 선천성 및 후천성 형태 모두 수면 중 얕은 호흡, 손가락 또는 발가락의 청색증, 발작, 심장 이상,인지 장애 등 수면 중 산소 부족과 관련된 증상을 유발할 수 있습니다. 선천성 형태는 거의 항상 신생아기에 나타나는 반면, 비 선천성 형태는 나중에 (예 : 척수 수술 후 또는 뇌간 종양 또는 뇌졸중) 발생합니다. CCHS는 또한 신경계 종양 (신경 모세포종, 신경절 신경절 종, 신경절 모세포종), 눈 이상 및 특징적인 얼굴 특징 (짧고 넓고 평평한 얼굴)을 포함한 다른 장애와 연관 될 수 있지만 후천적 유형은 그렇지 않습니다.
이 질환은 일반적으로 산발적으로 발생하지만 가족에서 발생하는 유전 적 경향이있을 수 있습니다. 친척은 자율 신경계에 영향을 미치는 경미한 형태의 기능 장애를 가질 수 있습니다.
2003 년에는PHOX2B 유전자는 CCHS에 대한 질병 정의 유전자로 확인되어 병리학 자에게이 질병을 확실하게 진단하고 조기 치료를 제공 할 수있는 수단을 제공합니다.
약 10 %의 경우 동일한 위치의 다른 돌연변이가 관련됩니다. CCHS를 가진 아이를 낳은 후 추가 아이를 갖기를 원하는 부모는 유전 상담을받는 것이 좋습니다.
어린이 수면 무호흡증의 10 가지 징후조짐
대부분의 영향을받은 사람들은 출생 직후에 발병하지만 자궁에서도 진단을 받았습니다. 마취 또는 진정제를 사용하면 증상이 경미한 경우에 나타날 수 있습니다.
CCHS가있는 사람은 특히 수면 중에 얕은 숨을 쉬며 (저 환기), 그 결과 산소가 부족하고 혈액에 이산화탄소가 축적됩니다.
감소되고 얕은 호흡은 비 REM 수면에서 가장 분명하지만 REM 수면 중에 또는 완전히 깨어있을 때도 발생할 수 있습니다.
다른 증상으로는 위산 역류 및 상부 위장 운동 불량이 있으며 메스꺼움, 통증, 연하 곤란 (삼키기 어려움) 및 구토로 나타납니다.
수면 무호흡증의 10 가지 놀라운 증상치료
치료에는 인후 앞 기관 절 개관에 연결된 기계식 인공 호흡기를 사용하는 것이 포함됩니다. 인공 호흡기는 낮잠을 자더라도 사람이 잠들 때마다 정상적인 호흡을 보장합니다. 이것이 사용되지 않으면 CCHS를 가진 사람은 잠들 때마다 죽을 수 있습니다.
역류는 종종 약물로 치료하는 반면, 열악한 상부 위장 운동성은 종종식이 요법과 변경된 식습관으로 관리 될 수 있습니다.
치료의 특성으로 인해 환자의 가족은 정상적인 호흡을 유지하는 데 필요한 장비를 관리하는 데 능숙 해집니다. 처음에는 위협적인 것처럼 보일 수 있지만 병원 내에서 도움을 받으면 집에서 치료로 원활하게 전환 할 수 있습니다.가능한 재택 지원을 포함하여 호흡기 치료사의 안내가 이러한 조정을 쉽게 할 수 있습니다.
치료-긴급 수면 무호흡증이란?Verywell의 한마디
Ondine의 저주에 대해 더 자세히 알고 싶다면, 특히 영향을받은 아동이있는 경우, 학술 의료 센터의 소아 폐 질환 전문의와 상담을 고려하는 것이 좋습니다.
상태의 희귀 성과 잠재적 결과의 심각성으로 인해 처음에는 전문가의 치료가 필요합니다. 질병을 관리하고있는 다른 영향을받은 가족과 네트워크를 형성하는 것도 가능할 수 있습니다. 이 사회적 지원은 여러 가지 이유로 도움이 될 수 있습니다. 자녀와 가족의 건강과 복지를 최적화하기 위해 전문가에게 필요한 도움을 받으려면 연락하십시오.