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Pharmacogenomics는 사람의 유전 적 구성이 특정 약물에 어떻게 반응하는지에 초점을 맞춘 새로운 의학 분야입니다. 약리학 (의약품 과학)과 유전체학 (유전자 연구)의 두 가지 의학 연구를 결합합니다. 이 두 가지 의학 영역이 결합되면 이상적인 결과는 개인의 유전자와 특정 치료 및 약물에 얼마나 잘 반응 하는지를 고려한 개인화 된 약물 로드맵입니다.이는 질병 관리 및 예방을위한 노력의 일환으로 의학부터 개인 맞춤 영양까지 많은 분야에서 폭넓게 논의되고 연구되고있는 주제입니다.
유전자가 약물에 미치는 영향
과거 연구에 따르면 특정 단백질이 신체 내에서 약물이 작동하는 방식에 영향을 미칠 수 있습니다. 이것은 신체의 단백질이 약물을 분해하고 흡수하는 역할을하기 때문입니다. 약물에 포함 된 화학 물질은 단백질에 부착되어 효능과 약물이 시스템에있는 경우 약물이 얼마나 잘 작동하는지에 영향을줍니다.
당신의 유전자는 데 옥시 리보 핵산 (DNA)의 한 부분으로, 우리 몸의 기능, 머리카락과 눈의 색깔을 구성하고 성장, 신체 기능 및 단백질 분자 생성에 사용되는 지침을 제공하는 완전한 분자입니다. . DNA가 사람에게서 생산하는 단백질의 유전자 변이를 살펴봄으로써 연구자들은 특정 단백질이 약물을 덜 효과적이고 덜 안전하게 만들거나 부작용을 유발하는 화학적 변화를 초래하는지 여부를 알 수 있습니다.
각 사람은 유전자에 따라 특정 약물에 대한 부작용이 다르기 때문에 유전체학에서 가장 큰 폭로 중 하나는 환자에게 약물을 처방 할 때 보편적 인 결과가 없다는 것입니다.
약물 유전체학을 일상적인 진료로 구현함으로써 의료 서비스 제공자는 귀하의 유전자에 대한 정보를 사용하여 최소한의 부작용이나 위험으로 귀하를 도울 가능성이 가장 큰 약을 처방 할 수 있습니다.
개별적으로 효과가있는 최고의 약품을 처방하는이 정확성은 또한 비용을 절약 할 수 있습니다. 효과가있는 약품을 찾기 전에 여러 가지 다른 약품을 시도 할 필요가 없습니다. 다른 용도와 이점 중에서 약물 유전체학의 목표는 환자에게 치료를 처방 할 때 추측을 없애는 것입니다.
약물 유전체학 테스트
약물 유전체 학적 검사는 약물이 귀하에게 적합한 지 판단하는 간단한 절차입니다. 검사는 또한 특정 복용량이 올바른지 또는 정기적으로 복용을 시작하기 전에 약물로 인한 심각한 부작용이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다. 검사는 일반적으로 소량의 혈액 또는 타액 샘플을 채취하여 수행됩니다. 검토중인 각 약물에 대해 별도의 약물 유전체학 검사가 필요합니다.
그러나 유전 적 구성이 변하지 않기 때문에 처음 결과를 얻은 후 특정 약물에 대한 반응에서 재검사를받을 필요가 없습니다. 각 개인은 고유 한 DNA 세트를 가지고 있지만 가족 구성원은 특정 유전자를 공유 할 수 있습니다. 즉, 의료 서비스 제공자는 특정 가족 구성원이 특정 약물에 대한 반응을 결정하기 위해 검사를 받도록 권장 할 수 있습니다. 특정 조건.
한계
약물 유전체 학적 검사는 새로운 의학 분야이기 때문에 검사가 항상 환자에게 정확한 결과를 제공하는 것은 아닙니다. 각 약물에는 자체 검사가 필요하므로 의료 서비스 제공자는 복용중인 모든 약물과 관련하여 각 특정 검사에 서명해야합니다. 그럼에도 불구하고 모든 약물에 대해 검사가 가능한 것은 아닙니다.
궁극적으로 시행 착오를 제외하고 약물을 복용하기 전에 약물이 귀하에게 어떤 영향을 미칠지 알 수있는 방법이 없을 수 있습니다.
Pharmacogenomics는 아스피린 및 기타 진통제와 같은 비처방 의약품에도 사용할 수 없습니다. 미국 식품의 약국 (FDA)은 특정 환자에 대한 적절한 복용량을 결정할 때 정보가 도움이 될지 결정하기 위해 특정 혈액 희석제 (예 : Coumadin 및 Plavix)에 대한 유전자 검사를 고려하고 있습니다.
보험 플랜 및 보장에 따라 약물 유전체 검사가 보장되지 않을 수 있습니다. 이는 비용이 많이들 수 있으며, 특히 복용중인 약을 보장하기 위해 두 번 이상의 검사가 필요한 경우 더욱 그렇습니다. 테스트 가격은 $ 250에서 $ 500입니다. FDA가 특정 약물을 복용하기 전에 검사를 요구하는 경우 대부분의 보험 플랜에서 검사 비용을 상환 해드립니다.
FDA에서 요구하지 않지만 의료 서비스 제공자가 권고하는 검사의 경우 보험이 모든 비용 또는 그 중 일부를 보장하지 않을 수 있습니다. 신약이 시장에 출시되고 제약 회사가 개발 비용을 되 찾는 것을 목표로하기 때문에 약물 유전체 학적 검사 결과로 인해 전체적으로 약물 비용이 일시적으로 급증 할 수 있습니다.
약물 유전체학 및 암 치료
Pharmacogenomics는 항암제 처방 및 화학 요법 치료에 가장 널리 사용되고 있습니다. 암의 경우 약물 처방과 치료에 영향을 미치는 두 세트의 유전자 (게놈이라고 함)가 있기 때문에 약물 유전체학에서 중요한 영역입니다. 환자의 게놈과 암성 종양의 게놈입니다. 예를 들어, 유방암 여성의 경우 트라 스투 주맙 (허셉틴으로 알려짐)이라는 약물은 HER2라는 특정 단백질의 과잉 생산을 초래하는 유전 적 프로파일을 가진 종양이있는 여성에게만 효과가 있습니다.
백혈구에 영향을 미치는 혈액 및 골수의 암인 급성 림프 모 구성 백혈병 (ALL) 환자에서 화학 요법 약물 머 캅토 퓨린 (Purinethol)은 일부 환자의 유전자를 기반으로 약물을 처리하고 흡수하는 능력에 영향을 미칠 수 있습니다. 의료 서비스 제공자는 감염 위험 증가 및 기타 심각한 부작용을 예방하기 위해 개인의 유전 적 구성에 따라 용량을 구체적으로 변경해야합니다.
암과 관련된 또 다른 사례는 대장 암 치료를받는 환자에게서 발생합니다. 화학 요법 약물 인 이리노테칸 (캄 프토 사르)은 유전 적 구성으로 인해 신체가 약물을 대사하기 어렵 기 때문에 일부 환자에게 설사와 감염 위험을 증가시킬 수 있습니다. 차례로, 그들의 몸은 시스템에서 약물을 충분히 빨리 제거 할 수 없습니다.
이 경우 의료 서비스 제공자는 환자에게 UGT1A1이라는 약물 유전체 학적 검사를 수행하여 환자에게 이러한 유전 적 변이가 있는지 확인합니다. 그렇다면,이 환자가 투여되는 약물의 양을 줄 이도록해야합니다 (일반적으로 이러한 환자에게 더 높은 복용량만큼 효과적 임).
약물 유전체학 및 기타 질병
약물 유전체학은 크론 병 및 류마티스 관절염과 같은자가 면역 질환과 같은 암 이외의 질병에 도움이됩니다. 이러한 상태에 대한 일반적인 약물 유전체 학적 검사는 티오 퓨린 약물 요법과 일치 할 수있는 환자를위한 티오 퓨린 메틸 트랜스퍼 라제 검사 (TPMT)입니다.
TPMT 효소는 티오 퓨린 약물을 분해하는 데 도움이됩니다. 그러나 사람이 이러한 효소가 부족한 경우,이 사람의 시스템에 고농도의 약물이 있으면 골수 손상을 비롯한 심각한 부작용이 발생할 수 있습니다. TPMT 결핍이있는 경우 환자는 치료 계획의 일부로 더 낮은 용량 또는 대체 약물이 필요합니다.
특정 정신 건강 장애에서 약물 유전체학은 사람이 어떤 약물에 얼마나 빨리 반응 할 것인지 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
우울증의 경우 많은 환자가 처방 된 첫 번째 약물에 반응하지 않습니다. 각 약물이 완전히 효과를 발휘하는 데 몇 주가 걸릴 수 있으므로 적절한 약물을 얻는 것이 중요합니다. 연구자들은 특정 유전 적 구성이 약물 시탈 로프 람 (Celexa), 선택적 세로토닌 재 흡수 억제제 (SSRI) 및 우울증에 사용되는 인기있는 항우울제에 대한 반응에 영향을 미칠 수 있음을 발견했습니다. 약물 유전체학은 환자가 SSRI에 반응하여 치료 및 전반적인 결과에 영향을 미치는 방법을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
약물 유전체학 및 오래된 약물
특정 약물은 개발 단계를 통과하지 못하지만 약물 유전체학을 사용하면 개발을 완료하고 유 전적으로 적합한 환자에게 사용될 수 있습니다. 일부 약물은 의료 서비스 제공자가 예측하지 못한 방식으로 유용 할 수도 있습니다.
이에 대한 한 가지 예는 베타 차단제 부신 돌롤 (Gencaro)로, 다른 두 가지 유사한 약물이 FDA에 의해 승인 된 후 생산이 중단되었습니다. 연구원들은이 약물이 심장 기능을 조절하는 특정 유전자를 가진 사람들에게 도움이된다는 것을 발견했습니다. FDA의 승인을 받으면 처방 전에 약물 유전체 학적 검사가 필요한 최초의 심장 약물 중 하나가 될 것입니다.
약물 유전체학의 미래
과거에는 의사가 환자의 나이, 체중, 성별, 장기 (특히 신장과 간) 기능을 기준으로 약물을 처방했습니다. Pharmacogenomics는 의사가 각 환자에 대한 세부 사양을 고려하는 데 도움이되는 새로운 의학 분야로, 더 정확한 치료 계획과 환자에 대한 부작용 감소로 이어집니다. FDA는 현재 암에서 위장 문제, 전염병에 이르는 다양한 질병에 대한 200 가지 약물의 라벨에 대한 약물 유전체 학적 정보를 보유하고 있습니다.
지속적인 연구 개발로 알츠하이머 병, 심장병, HIV / AIDS, 천식 등 치료제 개발을 이미 시작한 질병 외에도 약물 유전체학이 치료 계획을 수립 할 수있는 질병의 수가 늘어날 것으로 예상됩니다.
Verywell의 한마디
Pharmacogenomics는 사람이 약물을 복용하기 전에 약물에 어떻게 반응할지 예측하기 위해 사람의 유전자에 대한 정보를 사용하는 데 초점을 맞춘 새로운 의학 분야입니다. 이것은 약물의 불필요한 부작용으로부터 환자를 구하고 효과적이지 않은 약물에 대한 비용을 절약하는 것을 포함하여 많은 이점을 제공 할 것입니다. Pharmacogenomics는 암 및 위장 질환에서부터 우울증과 같은 정신 건강 문제에 이르기까지 다양한 질병에 적용되어 많은 사람들에게 도움이 될 수 있습니다.
분자 진단 회사가 암을 치료하는 방법