콘텐츠
일시적인 가족 성 고 빌리루빈 혈증은 가족을 통해 전달되는 대사 장애입니다. 이 질환을 앓고있는 아기는 심한 황달로 태어납니다.
원인
일시적인 가족 성 고 빌리루빈 혈증은 유전성 질환입니다. 시체가 특정 형태의 빌리루빈을 적절하게 분해 (신진 대사)하지 않을 때 발생합니다. 빌리루빈 수치는 몸속에 빠르게 축적됩니다. 높은 수준은 뇌에 유독하며 죽음을 초래할 수 있습니다.
조짐
신생아는 다음을 가질 수 있습니다 :
- 황색 피부 (황달)
- 황색 눈 (icterus)
- 혼수
치료를받지 않으면 발작과 신경 학적 문제 (kernicterus)가 발생할 수 있습니다.
시험 및 시험
빌리루빈 수치에 대한 혈액 검사로 황달의 중증도를 확인할 수 있습니다.
치료
파란 불빛을 이용한 광선 요법은 높은 수준의 빌리루빈 치료에 사용됩니다. 수준이 극단적으로 높으면 교환 수혈이 필요한 경우가 있습니다.
전망 (예후)
치료받는 아기는 좋은 결과를 얻을 수 있습니다. 상태가 치료되지 않으면 심한 합병증이 발생합니다. 이 장애는 시간이 지남에 따라 향상되는 경향이 있습니다.
가능한 합병증
상태가 치료되지 않으면 사망 또는 심각한 뇌 및 신경계 (신경 학적) 문제가 발생할 수 있습니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
이 문제는 배달 직후에 가장 자주 발견됩니다. 그러나 아기의 피부가 노랗게 변하는 것을 발견하면 건강 진료 제공자에게 전화하십시오. 신생아에서 쉽게 치료할 수있는 황달의 다른 원인이 있습니다.
유전 상담은 가족이 그 상태, 반복되는 위험 및 그 사람을 돌보는 방법을 이해하도록 도와줍니다.
예방
광선 요법은이 질환의 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다.
대체 이름
루시 - 드리스콜 증후군
참고 문헌
Berk PD, Korenblat KM. 황달 또는 비정상적인 간 검사 환자에게 접근하십시오. 에서 : Goldman L, Schafer AI, eds. 골드만 - 세실 의학. 25th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2016 : 갈비 147.
Lidofsky SD. 황달. 에서 : Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleienger 및 Fordtran의 위장 및 간 질환. 10th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2016 : 갈비 21.
검토 날짜 2011 년 8 월 6 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.