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Pyruvate 키나제 결핍증은 적혈구에 의해 사용되는 pyruvate kinase 효소의 유전 적 결핍입니다. 이 효소가 없으면 적혈구가 너무 쉽게 파괴되어 이들 세포의 수치가 낮아집니다 (용혈성 빈혈).
원인
Pyruvate kinase deficiency (PKD)는 상 염색체 열성 형질로 전해집니다. 즉, 어린이는 장애를 유발하기 위해 각 부모로부터 비 작동 유전자를 받아야합니다.
용혈성 빈혈을 유발할 수있는 적혈구의 효소 관련 결함에는 여러 가지 유형이 있습니다. PKD는 글루코오스 -6- 인산 탈수소 효소 (G6PD) 결핍 후 두 번째로 흔한 원인입니다.
PKD는 모든 민족 배경의 사람들에게서 발견됩니다. 그러나 아미시 (Amish)와 같은 일부 인구는 그 상태를 더욱 쉽게 나타낼 수 있습니다.
조짐
PKD의 증상은 다음과 같습니다.
- 건강한 적혈구 수가 적습니다 (빈혈).
- 비장의 붓기 (비장 비대)
- 황색의 피부, 점막 또는 눈의 흰 부분 (황달)
- 뇌에 영향을 미치는 신경 학적 상태, 커니 쿨러 스 (kernicterus)
- 피곤함, 혼수 상태
- 창백한 피부 (창백)
- 영아에서는 체중이 증가하지 않고 예상대로 성장하지 못합니다 (번성 실패)
- 담석, 대개 십대 이상
시험 및 시험
건강 관리 제공자는 신체 검사를 실시하고 확대 된 비장과 같은 증상에 대해 물어보고 확인합니다. PKD가 의심 될 경우 주문할 가능성이있는 테스트는 다음과 같습니다.
- 피의 빌리루빈
- CBC
- pyruvate kinase 유전자의 돌연변이에 대한 유전 테스트
- 합 토글 로빈 혈액 검사
- 삼투 성 취약성
- 피 루이 베이트 키나제 활성
- 스툴 유비 빌리 노겐
치료
중증 빈혈 환자는 수혈이 필요할 수 있습니다. 비장을 제거하면 (췌장 절제술) 적혈구의 파괴를 줄일 수 있습니다. 그러나 이것은 모든 경우에 도움이되지 않습니다. 위험한 수준의 황달이있는 신생아의 경우 제공자는 교환 수혈을 권장 할 수 있습니다. 이 절차는 유아의 혈액을 천천히 제거하고 신선한 기증자의 혈액이나 혈장으로 교체하는 것과 관련됩니다.
비장 절제술을받은 사람은 권장 간격으로 폐렴 구균 백신을 접종 받아야합니다. 또한 5 세까지 예방 항생제를 사용해야합니다.
지원 그룹
다음 자료는 PKD에 대한 자세한 정보를 제공합니다.
- 희소 한 질병 무질서를위한 국가 조직 - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency
전망 (예후)
결과는 다양합니다. 어떤 사람들에게는 증상이 거의 없거나 전혀 없습니다. 다른 사람들에게는 심각한 증상이 있습니다. 치료는 대개 증상을 덜 심하게 만듭니다.
가능한 합병증
담석은 일반적인 문제입니다. 그들은 용혈성 빈혈 중에 생산되는 너무 많은 빌리루빈으로 만들어져 있습니다. 심한 폐렴 구균 성 질환은 췌장 절제술 후에 발생할 수있는 합병증입니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
다음과 같은 경우 공급자에게 문의하십시오.
- 당신은 황달이 있습니다 (이것은 많은 심각한 질병의 증상입니다).
- 이 질환의 가족력이 있으며 아이를 가질 계획입니다. 유전 상담을 통해 자녀가 PKD를 가질 가능성이 얼마나되는지 알 수 있습니다. PKD와 같은 유전 질환을 검사하는 검사에 대해서도 배울 수 있으므로 이러한 검사를 받고 싶은지 결정할 수 있습니다.
대체 이름
PK 결핍; PKD
참고 문헌
Mentzer 화장실. Pyruvate 키나제 결핍증과 해당 과정의 장애. In : Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski의 유아 및 유년기의 종양학. 8th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2015 : 17 장.
Segel GB. 효소 결핍 (Pyruvate kinase deficiency). 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 갈퀴 463.
검토 날짜 2011 년 10 월 26 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.