![여유만만 - ‘열 살 딸이 치매에 걸린다면?’ 드라마 [오 마이 금비] 속 니만-피크 병의 정체는?](https://i.ytimg.com/vi/Af6KargF_Rk/hqdefault.jpg)
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Niemann-Pick 병 (NPD)은 지질이라는 지방성 물질이 비장, 간 및 뇌의 세포에 모여있는 (유전 된) 가족을 통해 전염되는 질병의 그룹입니다.
질병의 세 가지 일반적인 형태가 있습니다 :
- 유형 A
- 유형 B
- 유형 C
각 유형은 다른 장기를 포함합니다. 그것은 신경계와 호흡을 수반하거나 수반하지 않을 수도 있습니다. 각각은 다른 증상을 유발할 수 있으며 평생 동안 다른 시간에 발생할 수 있습니다.
원인
NPD 타입 A와 B는 신체의 세포가 산성 스핑 고미에리나제 (ASM)라는 효소를 가지고 있지 않을 때 발생합니다. 이 물질은 신체의 모든 세포에서 발견되는 스 핑고 미엘린 (sphingomyelin)이라는 지방 물질을 분해 (신진 대사)하는 데 도움이됩니다.
ASM이 없거나 제대로 작동하지 않으면 스 핑고 미엘린이 세포 내부에 축적됩니다. 이것은 세포를 죽이고 기관이 제대로 작동하는 것을 어렵게 만듭니다.
A 형은 모든 인종과 민족에서 발생합니다. 그것은 아시 케 나지 (동유럽) 유대인 인구에서 더 흔합니다.
타입 C는 신체가 콜레스테롤 및 다른 지방 (지질)을 제대로 분해 할 수 없을 때 발생합니다. 이것은 간 및 비장에 너무 많은 콜레스테롤을 유발하고 뇌에는 다른 지질을 너무 많이 섭취합니다. 유형 C는 스페인 혈통의 푸에르토 리코 인 중 가장 일반적입니다.
유형 C1은 유형 C의 변형입니다. 그것은 뇌 세포간에 콜레스테롤이 어떻게 이동 하는지를 방해하는 결함을 포함합니다. 이 유형은 노바 스코샤의 야 머스 카운티에있는 프랑스 캐나다인에게만 나타납니다.
조짐
증상은 다양합니다. 다른 건강 상태로 비슷한 증상이 나타날 수 있습니다. 질병의 초기 단계는 단지 몇 가지 증상을 유발할 수 있습니다. 사람이 모든 증상을 가질 수는 없습니다.
유형 A는 보통 생후 처음 몇 달 동안 시작됩니다. 증상은 다음과 같습니다.
- 3 ~ 6 개월 이내에 복부 팽창 (복부 부분)
- 눈의 뒤쪽에있는 체리 레드 스팟 (망막 위)
- 수유의 어려움
- 조기 운동 능력 상실 (시간이 지남에 따라 악화됨)
B 형 증상은 대개 경미합니다. 그들은 어린 시절 또는 10 대 후반에 발생합니다. 어린 아이에게는 복부 팽만이 생길 수 있습니다. 운동 능력의 상실과 같은 뇌 및 신경계 침범은 거의 없습니다. 일부 어린이들은 반복적 인 호흡기 감염을 일으킬 수 있습니다.
유형 C와 C1은 일반적으로 학령기 아동에게 영향을 미칩니다. 그러나 조기 유아기부터 성인기까지는 언제든지 발생할 수 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.
- 비정상적인 걸음 걸이, 서투름, 걷기 문제로 이어질 수있는 사지 이동의 어려움
- 확대 비장
- 간장 확대
- 황달 (출생 직후)
- 학습 장애 및 지적 감소
- 발작
- 불분명하고 불규칙한 연설
- 폭포로 이어질 수있는 갑작스런 근육의 음색 상실
- 떨림
- 눈을 위아래로 움직이는 문제
시험 및 시험
혈액 또는 골수 검사는 유형 A와 B를 진단하기 위해 수행 할 수 있습니다. 검사를 통해 질병이있는 사람을 확인할 수는 있지만 귀하가 이동 통신사인지는 알 수 없습니다. DNA 검사는 유형 A와 B의 운송 업체를 진단하기 위해 수행 할 수 있습니다.
피부 생검은 일반적으로 유형 C와 D를 진단하기 위해 수행됩니다. 건강 관리 제공자는 피부 세포가 어떻게 성장하고 콜레스테롤을 저장하고 저장 하는지를 감시합니다. 이 유형의 질병을 일으키는 유전자 2 개를 찾기 위해 DNA 검사를 수행 할 수도 있습니다.
다른 테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 골수 포부
- 간 생검 (보통 필요하지 않음)
- 슬릿 램프 눈 검사
- ASM 레벨 검사
치료
이 시점에서 유형 A에 대한 효과적인 치료법은 없습니다.
연구팀은 효소 대체 및 유전자 치료를 포함한 가능한 치료법을 계속 연구하고있다.
miglustat이라는 새로운 약은 C 형의 신경계 증상에 사용할 수 있습니다.
높은 콜레스테롤은 건강한 저 콜레스테롤식이 요법이나 의약품으로 관리 할 수 있습니다. 그러나 연구 결과에 따르면 이러한 방법으로 질병이 악화되는 것을 막거나 세포가 콜레스테롤을 분해하는 방식을 바꿀 수 있다는 사실이 밝혀지지 않았습니다. 약은 근육의 갑작스러운 상실과 발작과 같은 많은 증상을 조절하거나 완화 할 수 있습니다.
지원 그룹
이 단체들은 Niemann-Pick 질병에 대한 지원과 추가 정보를 제공 할 수 있습니다.
- 국립 신경학 장애 및 뇌졸중 연구소 - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
- 국립 니만 - 픽 질병 재단 - nnpdf.org
- 희귀 질환을위한 국가기구 - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c
전망 (예후)
NPD 타입 A는 중증입니다. 보통 2 세 또는 3 세까지 사망하게됩니다.
B 형 환자는 어린 시절 또는 성인기에 살 수 있습니다.
1 세 이전에 C 유형의 징후를 보이는 아동은 학교에 다니지 못할 수도 있습니다. 입학 후 증상을 보이는 사람들은 10 대 중후반부터 살 수 있습니다. 일부는 20 대에 살 수 있습니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
Niemann-Pick 병의 가족력이 있고 아이를 가질 계획이라면 의사와상의하십시오. 유전 상담 및 검사가 권장됩니다.
귀하의 자녀가이 질병의 증상을 앓고 있다면 의사에게 연락하십시오 :
- 발달 문제
- 급식 문제
- 가난한 체중 증가
예방
Niemann-Pick의 모든 유형은 상 염색체 열성이다. 이것은 부모 모두가 사업자라는 것을 의미합니다. 각 부모는 질병 자체의 징후없이 비정상적인 유전자의 복사본을 가지고 있습니다.
양쪽 부모가 사업자 인 경우, 자녀가 질병에 걸릴 확률은 25 %이고, 자녀가 사업자가 될 확률은 50 %입니다.
캐리어 결함 검사는 유전 적 결함이 확인 된 경우에만 가능합니다. A 형과 B 형에 관련된 결함은 잘 연구 된 바 있습니다. Niemann-Pick의 이러한 형태에 대한 DNA 검사가 가능합니다.
유형 C를 가진 많은 사람들의 DNA에서 유전 적 결함이 확인되었습니다. 비정상적인 유전자를 가진 사람을 진단하는 것이 가능할 수 있습니다.
몇몇 센터는 자궁 안에 아직도 아기를 진단하기 위하여 시험을 제안한다.
대체 이름
NPD; 스핑 고밀리나아제 결핍증; 지질 저장 장애 - Niemann-Pick 병; 리소좀 성 저장병 - Niemann-Pick
이미지
Niemann-Pick 거품 세포
참고 문헌
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. 지질 대사에 결함이 있습니다. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : chap 86.
Patterson MC, Hendriksz CJ; NP-C 가이드 라인 Working Group, et al. Niemann-Pick disease 유형 C의 진단 및 관리에 대한 권장 사항 : 업데이트. 몰 Genet Metab. 2012; 106 (3) : 330-344. PMID : 22572546 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22572546.
Turnpenny PD, Ellard S. Inborn 대사 장애. In : Turnpenny PD, Ellard S, eds. 에머리의 의학 유전학 요소. 15th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2017 년 18 장.
검토 날짜 : 10/15/2018
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.